سندروم تریچر کالینز یا TCS نوعی اختلال نادر ژنتیکی است که از هر ۵۰هزار کودک متولدشده یک کودک را درگیر می‌کند. اگر می‌خواهید درباره علت، نشانه ها و درمان سندروم تریچر کالینز بیشتر بدانید
سندروم تریچر کالینز (Treacher Collins syndrome)، که به‌اختصار آن را TCS می‌نامند، نوعی اختلال نادر ژنتیکی است که در نحوه رشد صورت، سر و گوش‌های نوزاد قبل از به‌دنیاآمدن تأثیر می‌گذارد.
این بیماری علاوه بر سندروم تریچر کالینز با اسم‌های دیگری هم شناخته می‌شود:
دیسوستوز ماندیبولو فاشیال (Mandibulofacial Dysostosis)؛
سندروم فرانسچتی-زوالن-کلین (Franceschetti-Zwahlen-Klein Syndrome)؛
سندروم تریچر کالینز-فرانچستی (Treacher Collins-Franceschetti Syndrome).
از هر ۵۰هزار نفر ۱ نفر با این سندروم متولد می‌شود. تعداد ابتلا در دختران و پسران برابر است. بعضی از کودکان دچار تغییرات کمی در چهره می‌شوند؛ ولی برخی دیگر نشانه‌های شدیدتری را تجربه می‌کنند. والدین می‌توانند این اختلال را از طریق ژن‌ها به کودکان منتقل کنند؛ ولی بیشتر مواقع این سندروم بدون هیچ علامت هشداردهنده‌ای اتفاق می‌افتد.
نشانه‌های سندروم تریچر کالینز چیست؟
علائم این بیماری ممکن است خفیف یا شدید باشد. این سندروم در برخی از کودکان ممکن است تشخیص داده نشود؛ زیرا تغییرات صورت آنها به‌سختی قابل‌مشاهده است. در مقابل، برخی دیگر از کودکان ممکن است دارای ناهنجاری‌های جسمی عمده و مشکلات تنفسی تهدید‌کننده زندگی باشند.
نوزادان متولدشده با TCS ممکن است دارای یک یا چند علائم از نشانه‌های زیر باشند:
گوش‌های خارجی کوچک، ازبینرفته یا قرارگرفته در جای نادرست؛
استخوان گونه کوچک یا ازبینرفته؛
چشم‌های مایل به پایین؛
فک پایین و چانه کوچک؛
نقص در گوش میانی؛
تغییر شکل پلک‌ها؛
فک بالای کوچک؛
شکاف کام.
این مشکلات جسمی ممکن است باعث مشکل در تنفس، تغذیه، شنوایی و گفتار شود. افراد مبتلا به TCS معمولا از هوش طبیعی و رشد زبانی مناسب برخوردارند.
آیا این علائم عوارضی ایجاد می‌کنند؟
خصوصیات فیزیکی ناشی از TCS ممکن است عوارض مختلفی ایجاد کند که برخی از آنها ممکن است زندگی فرد را تهدید کنند. عوارض احتمالی آن عبارت‌اند از:
عفونت چشم: به‌دلیل شکل پلک، ممکن است چشم کودک خشک شده و عفونی شود.
تأخیر شناختی: حدود ۵درصد از کودکان مبتلا به TCS دچار نقص رشد یا نورولوژیک خواهند شد.
مشکلات در خوردن غذا: شکل سقف دهان کودک یا شکاف دهان او (شکاف کام) می‌تواند خوردن و آشامیدن را سخت کند.
مشکلات گفتاری: به‌دلیل کم‌شنوایی و همچنین فرم آرواره و دهان، کودک ممکن است صحبت‌کردن را به‌سختی یاد بگیرد. البته هوش و رشد زبان در این افراد معمولا خوب است.
کاهش شنوایی: حداقل نیمی از کودکان مبتلا به TCS مشکل شنوایی دارند. مجرای گوش و استخوان‌های ریز داخل گوش به‌درستی تشکیل نمی‌شوند و ممکن است صدا را به‌درستی منتقل نکنند.
مشکلات تنفسی: وجود راه هوایی کوچک در این افراد ممکن است باعث مشکلات تنفسی شود. ممکن است کودک مجبور باشد از لوله تنفسی که در گلو قرار می‌گیرد استفاده کند یا جراحی در نای او انجام شود.
وقفه تنفسی در خواب یا آپنه خواب: وقتی راه هوایی مسدود یا کوچک باشد ممکن است باعث شود کودک در خواب نفس نکشد و سپس نفس‌نفس بزند یا خروپف کند. آپنه خواب می‌تواند به تأخیر در رشد، پرخاشگری، بیش‌فعالی، نقص توجه، مشکلات حافظه و مشکلات یادگیری منجر شود.
چه عواملی باعث بروز این بیماری می‌شود و چه کسانی در معرض ابتلا قرار دارند؟
سندروم تریچر کالینز بر اثر جهش در یک یا چند ژن در کروموزوم ۵ ایجاد می‌شود که بر نحوه رشد صورت کودک قبل از تولد تأثیر می‌گذارد. در ۴۰ درصد از موارد، یکی از والدین ژن جهش‌یافته TCS را دارد و آن را به فرزند خود منتقل کرده است. گاهی والدین ممکن است تحت‌تأثیر خفیف سندروم قرار بگیرند و حتی قبل از انتقال آن، ندانند که بیماری ژنتیکی دارند. در ۶۰ درصد موارد، TCS به‌طور تصادفی و به‌عنوان تغییر ژنتیکی جدید که از مادر یا پدر به ارث نرسیده است شروع می‌شود. برای جلوگیری از این جهش‌های تصادفی جدید نمی‌توانید کاری انجام دهید.
حداقل ۳ ژن مختلف در ایجاد TCS شناخته شده است:
ژن TCOF1 یک ژن اتوزومی غالب است؛ یعنی فقط یک نسخه از ژن غیرطبیعی برای ایجاد بیماری نیاز است. می‌تواند از هریک از والدین یا در نتیجۀ جهش جدید به ارث برسد. اگر فرد بزرگ‌سال مبتلا به TCS هستید، ۵۰ درصد احتمال انتقال ژن به فرزندتان را دارید. نقص در ژن TCOF1 حدود ۸۰ درصد موارد TCS را ایجاد می‌کند.
ژن POLR1C یک ژن اتوزومی مغلوب است؛ یعنی کودک برای ابتلا به این بیماری به دو نسخه (از هر والدین یک نسخه) از این ژن نیاز دارد. اگر هر دو بزرگ‌سال هریک دارای ژن معیوب باشند، فرزندی که از آن والدین متولد می‌شود ۲۵ درصد احتمال ابتلا به بیماری، ۵۰ درصد احتمال ناقل‌بودن، و ۲۵ درصد احتمالِ نداشتن کپی از ژن غیرطبیعی را دارد.
ژن POLR1D نیز یک ژن غالب و مغلوب است.
سندروم تریچر کالینز چطور تشخیص داده می‌شود؟
آزمایش ژنتیک؛
سابقه پزشکی؛
تست‌های فیزیکی و رادیوگرافی.
معاینات رادیوگرافی
معاینات رادیوگرافی ممکن است شامل انواع مختلف اشعه‌ایکس یا سی‌تی‌اسکن باشد تا تشخیص دهد استخوان گونه و استخوان فک (فک پایین) به‌طور غیرطبیعی یا ناقص رشد کرده‌اند یا نه.
معاینه جسمی نوزاد پس از تولد
بیشتر اوقات پزشک با انجام معاینه جسمی نوزاد پس از تولد TCS را تشخیص می‌دهد. ویژگی‌های جسمی کودک اغلب تمام اطلاعات لازم را به پزشک می‌دهد. پزشک ممکن است برای دیدن ساختار استخوان فرزند، عکاسی با اشعه‌ایکس یا سی‌تی‌اسکن را درخواست کند. از آنجا که چندین اختلال ژنتیکی مختلف می‌تواند ویژگی‌های جسمی مشابهی ایجاد کند، ممکن است پزشک بخواهد از طریق آزمایش ژنتیک مورد دقیق را تعیین کند.
سی‌تی‌اسکن جمجمه و صورت
با استفاده از سی‌تی‌اسکن جمجمه و صورت، می‌توان آناتومی سر، گردن، گوش‌ها و مجرای گوش را تجزیه‌وتحلیل کرد. پزشکان از این اسکن در مواردی که طی ۶ ماه اول زندگی کودک، کم‌شنوایی وجود داشته باشد استفاده می‌کنند.
معاینه دندان‌ها
معاینه دندان‌ها برای یافتن ناهنجاری‌های دندانی در هنگام رشد اولین دندان‌ها انجام می‌شود.
سونوگرافی قبل از تولد
گاهی سونوگرافی که قبل از تولد کودک انجام می‌دهید ویژگی‌های غیرمعمول صورت را نشان می‌دهد. این ممکن است باعث شود پزشک احتمال ابتلا به TCS را مطرح کند. ممکن است آمنیوسنتز را توصیه کند تا آزمایش ژنتیکی انجام شود.
آزمایش ژنتیک
پزشک ممکن است تصمیم بگیرد اعضای خانواده به‌ویژه والدین و خواهر و برادر را معاینه کند و بخواهد آنها آزمایش ژنتیک انجام دهند. این آزمایش وجود ژن مغلوب و موارد خفیف ابتلا را نشان می‌دهد. آزمایش ژنتیک با گرفتن نمونه‌خون، پوست یا مایع آمنیوتیک و ارسال آن به آزمایشگاه انجام می‌شود. آزمایشگاه به‌دنبال جهش در ژن‌های TCOF1 ،POLR1C و POLR1D می‌گردد.
آزمایش‌های ژنتیکی با هدف شناسایی جهش در سه ژن انجام می‌شود که این ژن‌ها را مسبب ایجاد TCS می‌دانند. بیشتر اوقات، آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص TCS لازم نیست؛ زیرا پزشک با مشاهده‌ی علائم هر شخص، به‌راحتی این سندروم را تشخیص می‌دهد. آزمایش ژنتیک برای برنامه‌ریزی در مورد فرزنددارشدن در آینده لازم است.
آزمایش‌های دیگر
پس از تشخیص اولیه، آزمایش‌های دیگر می‌توانند به تعیین شدت TCS کمک کنند. پزشکان ممکن است موارد زیر را معاینه کنند:
راه هوایی برای بررسی احتمال انسداد ناحیه حلق؛
سقف دهان برای بررسی وجود شکاف؛
توانایی شنوایی؛
توانایی بلعیدن؛
چشم‌ها.
چه گزینه‌هایی برای درمان سندروم تریچر کالینز وجود دارد؟
سندروم TCS درمان نمی‌شود؛ اما علائم آن کنترل‌پذیر است. برنامه درمانی فرزند شما بر اساس نیازهای فردی وی در نظر گرفته می‌شود. بسته به روش‌های درمانی موردنیاز، تیم پزشکی ممکن است شامل افراد زیر باشد:
پرستار؛
روان‌شناس؛
دندان‌پزشک؛
چشم‌پزشک؛
جراح پلاستیک؛
متخصص ژنتیک؛
متخصص اطفال؛
متخصص شنوایی؛
متخصص گفتاردرمانی؛
متخصص گوش، حلق و بینی.
درمان‌هایی که به تنفس راحت و تغذیه صحیح کودک کمک می‌کنند در اولویت‌اند. درمان‌های بالقوه از گفتاردرمانی گرفته تا جراحی متغیر است و ممکن است شامل همه یا برخی از موارد زیر باشد:
جراحی پلک؛
گفتار درمانی؛
اصلاح کاسه چشم؛
استفاده از سمعک؛
جراحی شکاف کام؛
جراحی فک فوقانی؛
اصلاح مجرای گوش؛
مشاوره روان‌شناسی؛
بازسازی گوش خارجی؛
بازسازی استخوان گونه؛
بازسازی فک پایین و چانه؛
جراحی بینی برای تنفس راحت‌تر؛
وسایلی برای اصلاح تراز دندان و فک.
سایر درمان‌های احتمالی این بیماری هنوز در دست بررسی است و هنوز هیچ نتیجه‌ی علمی برای آنها تأیید نشده است. این درمان‌ها عبارت‌اند از:
افزودن سلول‌های بنیادی به استخوان و غضروف برای بهبود نتایج جراحی هنگام درمان ناهنجاری‌های جمجمه و صورت؛
درمان TCS هنگامی که جنین در رحم مادر هنوز در حال رشد است (با دستکاری ژنتیکی ژنی به نام p53 و متوقف‌کردن کاری که این ژن انجام می‌دهد).
ارثی‌بودن و برنامه درمانی
در صورت ارثی‌بودن این سندروم، ممکن است مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا به TCS یا کل خانواده نیز پیشنهاد شود. در این جلسات، افراد درمورد این اختلال ژنتیکی آشنا می‌شوند و متخصصان به آنها راجع‌به احتمال انتقال بیماری توصیه‌هایی ارائه می‌کنند.
یک برنامه درمانی دقیق که به‌درستی اجرا شود می‌تواند ظاهر کودک و همچنین توانایی او در تنفس، غذاخوردن، صحبت‌کردن، خوابیدن و زندگی کامل و بدون مشکل را بازسازی کند. بسته به شدت تحت‌تأثیر قرارگرفتن کودک، درمان ممکن است مسیری طولانی و پیچیده برای کل خانواده باشد. نیازهای روانی والدین و کودکان هم باید در نظر گرفته شود. با متخصصان بهداشت روان تماس بگیرید و از مبتلایان به بیماری‌های ژنتیکی که نیاز به جراحی گسترده دارند حمایت کنید.
