از علائم تا درمان بیماری مادرزادی اپیسپادیاس در دختر و پسر

اپیسپادیاس چیست؟

اپیسپادیاس، ناهنجاری مادرزادی نادر (در بدو تولد) است که شامل باز شدن مجرای ادرار است. (لوله ای است که ادرار از مثانه خارج می شود). در پسران مبتلا به اپیسپادیاس، مجرای ادرار در بالای آلت تناسلی به جای نوک باز می شود. فضای بین این مجرا و نوک آلت مانند یک کتاب باز است. در دختران مبتلا به اپیسپادیاس، دهانه مجرای ادرار به سمت کلیتوریس یا حتی ناحیه شکم است. این امر باعث می شود دستگاه تناسلی خارجی و مجرای ادراری به خوبی شکل نگیرند یا عملکرد خوبی نداشته باشند.

بیشتر پسران و دختران مبتلا به این اختلال، با دستگاه تناسلی متولد می شوند که به نظر طبیعی می رسد و خوب کار می کند. اما برخی از کودکان با شرایطی به نام اپیسپادیاس متولد می شوند. اپیسپادیاس می تواند آلت یا مجرای ادراری به وجود آورد که به خوبی کار نکند یا طبیعی به نظر برسد.

انواع مختلفی از جراحی وجود دارند که متخصصان ارولوژی کودکان می توانند از آنها برای رفع این مشکل استفاده کنند. در این بخش از سلامت پلاس وی اطلاعاتی را ارائه می دهیم تا به شما کمک کند در مورد این گزینه ها با اورولوژیست فرزندتان صحبت کند.

در شرایط عادی چه اتفاقی می افتد؟

مجاری ادراری مانند سیستم لوله کشی است. این سیستم، لوله های ویژه ای دارد که اجازه می دهد تا مواد دفعی محلول از طریق آن جریان پیدا کنند. مجاری ادراری از 2 کلیه، 2 مجرای ادرار، مثانه و مجرای ادرار تشکیل شده است.

کلیه ها به عنوان یک سیستم فیلتر خون عمل می کنند. آنها سموم را از بین می برند و پروتئین های مفید، قند، نمک و مواد معدنی را حفظ می کنند. ادرار محصول مواد دفعی است که در کلیه ها ساخته شده و به صورت دو لوله 10 تا 12 اینچی به نام مجرای ادرار جریان می یابد. مجاری ادراری حدود ¼ اینچ عرض دارند و دارای دیواره های ماهیچه ای هستند. آنها ادرار را با فشار به مثانه می آورند.

مثانه تا زمانی که آماده تخلیه آن باشید، می تواند برای ذخیره ادرار متورم شود. همچنین مسیر را می بندد تا ادرار نتواند به کلیه ها بازگردد.

لوله ای که ادرار را از مثانه خارج از بدن حمل می کند، مجرای ادراری نام دارد.

در مردان، مجرای ادرار طولانی است. از مثانه شروع می شود و از طریق غده پروستات، پرینه (فضای بین کیسه بیضه و مقعد) و آلت تناسلی عبور می کند. در زنان، مجرای ادرار بسیار کوتاه تر است. از مثانه در جلوی واژن عبور می کند و در خارج از بدن باز می شود.

مجرای ادرار شما دارای عضلات به نام اسفنکتر است. مجموعه اسفنکتر یک عضله حلقه ای شکل است که به دور مجرای ادرار پیچیده شده است. آنها به بسته نگه داشتن مجرای ادرار کمک می کنند تا ادرار قبل از آماده شدن نشت نکند. هنگامی که مثانه منقبض می شود، این اسفنکتر ها باز می شوند، بنابراین می توانید ادرار را دفع کنید.

چگونه اپیسپادیاس بر پسران تاثیر می گذارد؟

اپیسپادیاس بسیار نادر است و تنها 1 نفر از 117000 مرد را تحت تاثیر قرار می دهد. در پسران مبتلا به اپیسپادیاس، آلت تناسلی مرد گسترده، کوتاه و خمیده است. استخوان های لگن به طور گسترده ای از هم جدا می شوند. از آنجایی که آلت به این استخوان ها متصل است، آلت تناسلی در بدن به سمت عقب کشیده می شود. به طور معمول، باز شدن مجرای ادرار در نوک آلت تناسلی است. اما در پسران مبتلا به اپیسپادیاس، در بالای آلت تناسلی است.

از این ناحیه، یک شیار در امتداد قسمت بالای آلت تناسلی تا انتها اجرا می شود. شکل اپیسپادیاس بر اساس محل قرارگیری گوشتی در آلت تناسلی طبقه‌بندی می شود.

• Glandular Hypospadias: در سر آلت تناسلی مرد یافت می شود.
• epispadias آلت تناسلی: در امتداد آلت تناسلی یافت می شود.
• Penopubic epispadias: در نزدیکی استخوان زهاری یافت می شود.

ناحیه گوشتی می تواند به پیش بینی چگونگی ذخیره ادرار مثانه کمک کند. در صورت نزدیک بودن قسمت ابتدایی به آلت تناسلی مرد (و دیواره شکم)، احتمالاً اسفنکتر مثانه متاثر شده و ادرار را نگه نمی دارد.

در بیشتر موارد penopubic epispadias، استخوان های لگن در قسمت جلویی جمع نمی شوند. اسفنکتر مثانه تمام راه را نمی بندد زیرا بیشتر شبیه به نعل اسب است. به همین دلیل ادرار نشت می کند. اکثر پسران دارای penopubic epispadias، حدود ⅔ آلت تناسلی ادرار با استرس دارند. در مواردی (مانند سرفه و تقلای شدید) این گونه بیشتر نیاز به عمل جراحی دارد. تقریباً همه پسران مبتلا به Glandular hypospadias دارای گردنه مثانه خوبی هستند. آنها می توانند به طور عادی توانایی نگهداری ادرار را دارند. خم شدن و باز شدن غیر طبیعی آلت تناسلی با عمل جراحی باید برطرف شود.

چگونه اپیسپادیاس بر دختران تأثیر می گذارد؟

اپیسپادیاس در دختران بسیار نادر است و تنها 1 مورد از 484.000 مورد وجود دارد. دخترانی که دچار این بیماری می شوند دارای استخوان های زهاری هستند که در درجات مختلفی از هم جدا می شوند. این باعث می شود کلیتوریس از وسط اتصال نگیرد و در نتیجه 2 نیمه از کلیتوریس ایجاد شود. گردن مثانه نیز تقریباً همیشه درگیر است. دختران مبتلا به اپیسپادیاس اکثرا ادرار را با استرس دفع می کنند. در بیشتر موارد (مانند سرفه و تقلای شدید)، درمان زودرس جراحی می تواند این مشکلات را برطرف کند.

علائم

بیشتر موارد اپیسپادیاس در هنگام معاینه فیزیکی نوزاد متولد می شود. در موارد خفیف اپیسپادیاس، این وضعیت تا زمانی که والدین نتوانند نشت ادرار را بعد از آموزش ادرار مشاهده کنند، مورد غفلت قرار می گیرد.

علل

نحوه تشکیل اندام ها در یک نوزاد در دوران بارداری بسیار پیچیده است. مراحل مشخصی باید به ترتیب زمان‌بندی شده انجام شوند. بیشتر اوقات، اگر یک نقص در اندام وجود داشته باشد، نقایص دیگری نیز به همراه خواهد داشت. در حقیقت به ندرت اپیسپادیاس به تنهایی رخ می دهد. همچنین اغلب در مثانه مشکلاتی ایجاد می شود. در موارد نادر نیز ممکن است نقایصی در روده بزرگ وجود داشته باشد.

چگونگی تأثیر اپیسپادیاس روی دستگاه تناسلی متفاوت است. در بعضی از پسران می تواند فقط حفره روی نوک آلت تناسلی، بالای دهانه مجرای ادراری باشد. در دختران می تواند یک کلیتوریس مضاعف باشد. اگر مجرای ادرار یا مثانه درگیر شود، معمولاً اپیسپادیاس شدیدتر است. این طیف گسترده ای از مسائل پیچیده exstrophy-epispadias نامیده می شود.

تشخیص

اپیسپادیاس اغلب در بدو تولد مشاهده می شود. اگر نقص آن خفیف باشد، در ابتدا ممکن است مورد توجه قرار نگیرد. در برخی موارد، ممکن است تا زمانی که کودک توالت نرفته باشد و دفع ادرار را تجربه نکند، ممکن است مورد توجه قرار نگیرد. این مشکل بیشتر در مورد دختران است.

درمان

هدف اصلی درمان این است که دستگاه تناسلی هرچه بیشتر سالم به نظر برسد و کار کند این کار به صورت ایده آل با کمترین تعداد جراحی انجام می شود.

گزینه های جراحی برای پسران

اهداف اصلی درمان epispadias برای پسران عبارتند از:

• اطمینان از این که آلت تناسلی مرد کار می کند.
• خم ها را در آلت تناسلی ثابت کند (خم پشت و وتر).
• آلت تناسلی مرد طول خوبی را داشته باشد.
• آلت تناسلی مرد طبیعی به نظر برسد.

اگر گردن مثانه و مثانه متاثر شود، برای اطمینان از اینکه کودک بتواند ادرار خود را کنترل کند، به عمل جراحی نیاز خواهد بود. ممکن است برای حفظ باروری نیز جراحی لازم باشد.

دو نوع جراحی کم خطر وجود دارد. هر دو این جراحی باعث می شوند آلت تناسلی طبیعی به درستی کار کند. این عمل جراحی اغلب در حالی انجام می شود که بیمار یک کودک باشد. نوع انتخابی به این بستگی دارد:

تجربه جراح

گاهی اوقات، پسران با Exstrophy-epispadias با آلت تناسلی بسیار توسعه نیافته متولد می شوند. در این موارد، جراحی نیاز به مهارت و تجربه بیشتری دارد. ممکن است از متخصص اورولوژی خود در این باره درخواست کنید.

تکنیک اصلاح شده کانتول

روش اصلاح شده کانتول شامل "بازسازی" آلت تناسلی مرد است. مقداری از آلت تناسلی مرد را جدا می کند تا مجرای ادرار را به وضعیت عادی تری منتقل کند.

روش میچل

روش میچل شامل جدا شدن آلت تناسلی مرد و سپس قرار دادن مجدد آن در کنار هم است. این کار به این صورت انجام می شود که مجرای ادرار در عملکردی ترین و نرمال ترین حالت قرار گرفته و خم پشتی اصلاح می شود.

گزینه های جراحی برای دختران

بازسازی در دختران نسبت به پسران پیچیده‌تر است. مجرای ادرار و واژن ممکن است کوتاه و در نزدیکی جلوی بدن باشد. کلیتوریس ممکن است در 2 قسمت باشد. ساختار داخلی زنانه - رحم، لوله های فالوپ و تخمدان ها معمولاً طبیعی است.

در صورت تشخیص در هنگام تولد، 2 قسمت کلیتوریس را می توان جمع کرد و مجرای ادرار را در وضعیت عادی قرار داد. در صورت ترمیم زودرس، عدم کنترل ادرار (بی اختیاری) ممکن است مشکل نباشد.

اگر مشکل تشخیص داده نشود که زودتر ترمیم شود، می توان بی اختیاری را با جراحی اصلاح کرد. اگر باز شدن واژن در دختران بزرگسال یا خانم های جوان باریک باشد، بازسازی پس از بلوغ می تواند انجام شود.

درمان بیشتر

با روش های جدید، ترمیم جراحی در بدو تولد تقریباً از هر 3 کودک 1 نفر به روش ادراری و بدون انجام سایر روش ها به بهبودی دست می یابند. کودکان با Exstrophy-epispadias ممکن است به عمل جراحی اضافی برای ترمیم گردن مثانه احتیاج داشته باشند. این کار برای بهبود استحکام مجرای ادرار و اسفنکتر انجام می شود، یا اگر کودک نتواند به طور عادی آموزش توالت بگیرد، گزینه های بیشتری وجود دارد.

یک راه تزریق ماده حجیم در اطراف گردن مثانه است. این باعث می شود گردن مثانه ضخیم‌تر شود، بنابراین ادرار نمی تواند نشت کند.

روش های پیچیده تری نیز وجود دارد. یک عمل جراحی لوله مجاری ادراری طولانی تر ایجاد می کند. مورد دیگر اپیسپادیاس شامل پیچیدن گردن مثانه با یک طناب است.

بعد از درمان

گاهی اوقات یک سوراخ (فیستول) می تواند از مجرای ادرار به پوست پس از یک ترمیم بزرگ باز شود. این با تکنیک های امروزی بسیار مرسوم نیست. اگر این اتفاق بیفتد، عمل جراحی اضافی برای بستن سوراخ لازم است.

خم پشتی مداوم (خم شدن آلت تناسلی) با تکنیک های قدیمی نسبتاً معمولی است و اکنون کمتر متداول است. ترمیم اپیسپادیاس آسیب چندانی به عملکرد نعوظ وارد نمی کند.

اطلاعات بیشتر

نوزادان مبتلا به اپیسپادیاس اغلب سالم و خوب هستند. به غیر از مشکلات سیستم تناسلی و استخوان لگن، سایر سیستم های بدن تمایل به بهبودی دارند. به همین دلیل، این کودکان به آزمایش های تشخیصی زیادی (مانند اشعه X و سی تی اسکن) احتیاج ندارند. اگر نوزادی با اشکال شدیدتر به دنیا بیاید، در معرض خطر بیشتر نقایص دیگر مانند مجرای ادراری بزرگ یا رفلاکس وزیکورترال قرار دارد.

پسران مبتلا به penopubic epispadias یا مجتمع Exstrophy-epispadias ممکن است نابارور باشند. در مردان جوان عادی، هنگام حرکت اسپرم از بیضه به مجرای ادرار هنگام انزال، گردن مثانه بسته می شود. در برخی از مردان با این نقص هنگام تولد، ممکن است گردن مثانه در هنگام انزال کاملاً بسته نشود. این امر به اسپرم اجازه می دهد تا به سمت مثانه (انزال رتروگراد) حرکت کند. این ممکن است هنگامی که یک زوج در تلاش برای داشتن یک فرزند هستند، مشکل ایجاد کند. برخی از این مردان ممکن است از کیفیت اسپرم ضعیف برخوردار باشند. همچنین خم شدن و آلت تناسلی مردانه کوتاه و خفیف می تواند مقاربت را دشوار کند. اغلب، ترمیم جراحی می تواند این مشکلات را کاهش دهد.

خانم های مبتلا به اپیسپادیاس معمولاً در معرض خطر ناباروری نیستند، زیرا اندام داخلی آنها طبیعی است.

سوالات متداول

آیا کودکان مبتلا به اپیسپادیاس احتمال ابتلا به عفونت ادراری را دارند؟

در این زمان، هیچ مطالعه ای نشان نمی دهد که اپیسپادیاس منجر به عفونت ادراری (UTIs) می شود. اما در موارد Exstrophy-Epispadias کامل، کودک در معرض خطر بیشتری قرار خواهد گرفت. این به دلیل شرایطی به نام رفلاکس وزیکورترال است. این کودکان اغلب با دوز کمی از آنتی بیوتیک های پیشگیرانه درمان می شوند تا زمانی که رفلاکس اصلاح شود.

آیا می توان از اپیسپادیاس جلوگیری کرد؟

هیچ گونه پیشگیری شناخته شده ای وجود ندارد.

بهترین زمان برای جراحی چه وقتی است؟

بسیاری از جراحان برتر بازسازی ترمیم زودرس اپیسپادیاس را در اسرع وقت توصیه می کنند. این امر به ویژه در مورد پسران مبتلا به اپیسپادیاس قارچی یا آلت تناسلی و همه دختران با این بیماری صدق می کند. در صورت درمان زودرس، ممکن است ظرفیت مثانه اغلب بهبود یابد. مثانه خوب رشد کرده برای کنترل ادرار مهم است. پر کردن و تخلیه زودرس مثانه می تواند به تقویت مثانه در حال رشد کمک کند. اگر جراحی در چند ماه اول زندگی انجام شود، ممکن است کودک شانس بهتری برای داشتن مثانه طبیعی داشته باشد. تا همین اواخر، بازسازی اپیسپادیاس به تعویق افتاد تا کودک 1 ساله شود، اما برخی از جراحان برای دستیابی به پیشرفت بهتر مثانه، ترمیم را خیلی زودتر انجام می دهند.