بیماری cf چیست و چگونه تشخیص داده می شود

بیماری cf شایع ترین بیماری ارثی مغلوب در دنیا است

سیتیک فیبروزیس (cf )یک بیماری ژنتیکی است که عمدتاً ریه و دستگاه گوارش را مبتلا می کند . در افراد سالم مایعات و ترشحات مجاری تنفسی صاف و لغزنده است این خصوصیت باعث می شود که ترشحات این مجاری براحتی و بدنبال سرفه یا فعالیت تخلیه گردد در بیماران CF نقص ژن مربوطه باعث غلیظ تر شدن این ترشحات شده و در نتیجه مانع از تخلیه مرتب آنها می گردد . تغلیظ و تجمیع این ترشحات باعث ایجاد عفونت و تخریب نواحی گرفتار می شود

دبیر علمی اولین کنگره بین المللی بیماریCF، گفت:بیماری cf شایع ترین بیماری ارثی مغلوب در دنیا است که با انتقال یک ژن از پدر و یک ژن از مادر به کودک به ارث می رسد و بیشتر در ازدواج های فامیلی دیده می شود. فوق تخصص ریه کودکان، اظهار داشت:بیماری cf اعضای مختلف بدن را درگیر می کند مثل ریه، گوارش، پانکراس، لوزالمعده و غدد تناسلی که باعث نازایی می شود و متاسفانه مهمترین علت آسیب این بیماران و علت فوت درگیری ریه است و 90 درصد بچه های cf به دلیل مشکلات ریوی از بین می روند.

این فوق تخصص ریه کودکان ادامه داد:به صورت عادی ریه ما مرتب در حال تولید موکوس و ترشحات بوده که ما انرابه صورت خلط دفع میکنیم .لازم است این ترشحات نرم شده و از ریه خارج شود و در یک جا تجمع نکند . ولی در افرادی که دچار بیماری cf هستند به دلیل مشکلاتی که برای آنها ایجاد می شود این ترشحات غلیظ شده و از ریه خارج نمی شود و نهایتا در ریه ها تجمع یافته و بدنبال آن میکروب هم به این ترشحات اضافه می شود . تجمع ترشحات و اضافه شدن عفونت به ان باعث تخریب تدریجی ریه شده و در نهایت ریه را از کار میاندازد بطوریکه فرد را به پیوند ریه نزدیک می کند.

درمان بیماری cf

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران گفت:از زمانی که این ترشحات شروع به تخریب ریه می کنند تا زمانی که فرد نیاز به پیوند ریه پیدا کند بستگی به وضعیت مراقبت از بیمار دارد که در امریکا و اروپا در سال 1960 معمولا این بیماران در سن 4 سالگی از بین می رفتند ولی به خاطر مراقبت هایی که انجام می شد و داروهایی که در دست بود، سن زنده ماندن این بیماران از 4 سال به 40 سال تغییر پیدا کرده و نیمی از این بیماران بالای 40 سال زنده مانده و خیلی از این بیماران ازدواج کرده و بچه دار هم شده اند ولی متاسفانه در ایران به نظر میرسد سن متوسط زندگی این بیماران بین 10 تا 12 سال است.

وی ادامه داد:بیماری cf بیماری گران قیمتی است . اولین و مجهزترین مرکز cf در مرکز طبی کودکان راه اندازی شده که در حال حاضر بیش از 600 بیمار cf در این مرکز ثبت نام کرده اند و هر هفته پنجشنبه ها از سراسر ایران به این مرکز مراجعه می کنند و توسط یک تیم 8 نفره از فوق تخصصین و متخصصین مربوطه بر اساس نیاز ویزیت می شوند.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران اظهار داشت:علائمی که می توان با وجود آنها به بیماری cf شک کرد، وجود سرفه های طولانی مدت خلطی که بیش از 2 یا 4 ماه همراه فرد باشد و یا لاغری بیمار علی رغم اشتهای زیاد است .پوست شور و مدفوع چرب از جمله علائم دیگری است که ممکن است در بیمار وجود داشته باشد . اگر با هر کدام از این موارد روبرو شدیم کافی است تنها با یک تست عرق متوجه شویم که کودک مبتلا به cf است یا نه و هرچه سریع تر تشخیص دهیم، میزان تخریب ریه کمتر خواهد شد.

وی افزود:تلاش بر این است بیماری cf در آینده نزدیک جزء تست های غربالگری قرار گرفته که در همان سه روز اول تولد با گرفتن یک قطره خون از کف پای نوزاد بتوان نوزاد مبتلا به cf را تشخیص داده و هرچه سریع تر اقدامات درمانی وی را شروع نمود چون هرچه دیرتر اقدامات شروع شود، ریه خراب تر می شود.

ایشان در مورد سن بیماران cf، گفت:در ایران 95 درصد سن مبتلایان به این بیماری زیر 18 سال است در حالی که در امریکا 50 درصد بالای 18 سال و 50 درصد زیر 18 سال هستند و چون این بیماری در کشور کمتر مورد توجه قرار گرفته همزمان با همایش بیماری های کودکان در دو روز با حضور دانشمندان مطرح دنیا این بیماری مورد بحث و بررسی قرار می گیرد.

وی افزود:فعلا درمان این بیماری شامل اقدامات مراقبتی است که روزانه برای بیمار انجام می شود ولی با توجه به تلاشهایی که توسط دانشمندان در حال انجام است امید است تا 20 سال اینده درمان قطعی این بیماران که همان ژن درمانی باشد به نتیجه رسیده و بیماران کاملا درمان شوند.