“تست غربالگری” نوزاد چیست و چه زمانی کواد کروم باید انجام داد؟

" تست غربالگری " نوزاد چیست و چه زمانی باید انجام داد؟

صفحه نمایش چهارتایی - که به عنوان کواد مارکر، در نیمه دوم بارداری یا به سادگی تست چهارم شناخته می شود - تستی در پیش از تولد است که سطح چهار ماده را در خون زن باردار اندازه گیری می کند:

• آلفا -فتوپروتین (AFP)، پروتیینی که توسط کودک در حال توسعه ساخته شده است.
• گونادروپین مزمن انسانی (HCG)، هورمونی که توسط جفت ساخته می شود.
• استریول، هورمونی که توسط جفت و کبد جنین ساخته می شود.
• اینهیبین A، هورمون دیگری که توسط جفت ساخته می شود.

به طور ایده آل، کواد مارکر بن هفته 15 تا 18 ام بارداری و در طول سه ماهه دوم بارداری انجام می شود. با این حال، این روند را می توان تا هفته 22 انجام داد. این تست غربالگری برای این انجام می شود تا معلوم شود که آیا بارداری شما احتمال برای مبتلا شدن به شرایط خاص مانند سندرم دان یا نقص های لوله عصبی دارد یا خیر.

اگر ریسک و احتمال شما پایین باشد، غربالگری می تواند اطمینان دهد که احتمال ابتلا به سندرم داون، تری زومی 18، نقص های لوله عصبی و نقص های دیوار شکمی برای جنین وجود ندارد. اگر غربالگری یا کواد مارکر احتمال زیادی را برای یکی از این شرایط نشان دهد، پزشک ممکن است کنترل و آزمایش های بیشتری را تجویز کند.

تست غربالگری برای چیست؟

چرا این کار یعنی تست غربالگری باید انجام می شود؟

کواد مارکر احتمال داشتن این مشکلات در کودک را ارزیابی می کند:

تری زومی 18:

این، یک اختلال کروموزومی است که باعث تاخیر ای زیادی در رشد و ناهنجاری هایی در ساختار بدن می شود. تری زومی 18 اغلب در 1 سالگی مهلک است.

اسپینا بیفیدا:

اسپینا بیفیدا یک نقص مادرزادی است و زمانی اتفاق می افتد که بخشی از لوله عصبی به درستی تکمیل یا بسته نشود و باعث ایجاد نقص در نخاع و استخوان های ستون فقرات شود.

سندرم داون (تری زومی 21):

سندرم داون، یک اختلال کروموزومی است که باعث معلولیت ذهنی و کاهش عمر و در برخی از افراد، مشکلات سلامتی می شود.

تست غربالگری برای تشخیص سندرم داون

چرا تست غربالگری انجام می دهیم؟

نقص های دیوار شکمی:

در این نقص های مادرزادی، روده و یا اندام های شکمی دیگر کودک از ناف به پایین چسبیده اند. کواد کروم به طور سنتی یکی از معمول ترین تست هایی است که در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود.

به طور کلی در صورتی استفاده می شود که مراقبت های قبل از بارداری در طول سه ماهه دوم شروع شود و یا در طول سه ماهه اول، که شامل تست خون و آزمایش سونوگرافی است، موجود نباشد. پزشک شما ممکن است نتایج آزمایش سه ماهه اول را با کوادکروم را برای بهبود میزان تشخیص سندرم داون با هم ترکیب کند.

آزمایش DNA عاری از سلول، یک روش غربالگری دیگری است که پزشک ممکن است به جای غربالگری چهار ساعته توصیه کنند.

در مورد گزینه های غربالگری خود با ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی صحبت کنید. جواب منفی تضمین می کند که نوزاد هیچ ناهنجاری کروموزومی، اختلال تک ژنی یا نقص های مادرزادی خاص ندارد.

اگر تست غربالگری مثبت باشد، پزشک شما آزمایش دیگری را توصیه خواهد کرد تا تشخیص کامل شود. قبل از انجام آزمایش، به این فکر کنید که نتایج برای شما چه معنایی دارند. به این فکر کنید که آیا این آزمایش ارزش هر گونه اضطرابی را دارد که ممکن است موجب شود، و یا اینکه شما بسته به نتایج، کاری انجام می دهید یا خیر.

همچنین می توانید در نظر بگیرید که چه سطحی از ریسک برای شما کافی خواهد بود که یک تست بعدی تهاجمی را انتخاب کنید.

تشخیص ناهنجاری های مادرزادی با تست غربالگری

خطرات تست غربالگری:

کوادکرووم یک تست غربالگری قبل از تولد است و چنانچه در این بخش از نکات دوران بارداری در پلاس وی گفته شده است این آزمایش هیچ خطری برای سقط جنین یا مشکلات بارداری دیگر نداردبا این حال، همانند دیگر آزمایش های غربالگری قبل از تولد، یا کوادکرووم می تواند موجب اضطراب شود.

چگونه می توان خود را برای تست غربالگری آماده کرد؟

قبل از تست، پزشک ممکن است از شما بخواهند که با یک مشاور ژنتیکی ملاقات کنید. شما می توانید معمولاً قبل از آزمایشتان، غذا بخورید و بنوشید.

آزمایش کواد مارکر یا تست غربالگری در بارداری

چیزی که میتوانید در تست غربالگری انتظار داشته باشید:

در طول تست، یکی از اعضای تیم مراقبت سلامت شما با قرار دادن سوزن در رگ بازوی شما یک نمونه خون را می گیرد.نمونه خون برای آنالیز به آزمایشگاه ارسال می شود.شما می توانید سریعاً به فعالیت های معمول خود بازگردید.

نتایج تست غربالگری:

میزان آلفا - فتو پروتئین (AFP)، گونادوتروپین مزمن (HCG)، استریول و اینهیبین A ، خون زنان باردار را اندازه گیری می کند. ارائه دهنده خدمات بهداشت و درمان شما از سن شما در زمان تخمینی زایمان و نتایج آزمایش برای ارزیابی میزان بردن کودک مبتلا به شرایط کروموزومی، نقص های لوله عصبی یا نقص های دیوار شکمی استفاده خواهد کرد.

به خاطر داشته باشید که کواد کروم مثبت به این معنی است که سطح برخی یا تمام مواد اندازه گیری شده در خون شما خارج از محدوده نرمال است.

تست غربالگری چه چیزی را نشان می دهد؟

عواملی که می توانند بر روی مواد اندازه گیری شده توسط کواد کروم تاثیر بگذارند:

• اشتباه محاسبه از زمان بارداری
• نژاد مادر
• وزن مادر
• حمل بیش از یک کودک در دوران بارداری
• دیابت
• لقاح مصنوعی
• سیگار کشیدن در دوران بارداری

اگر نتایج تست شما مثبت باشد، پزشک ممکن است یک سونوگرافی تجویز کند تا سن حاملگی کودک را تایید کرده و تعداد کودکانی که حمل می کنید را تایید کند. کواد کروم 80 درصد زنانی را شناسایی می کند که یک کودک مبتلا به سندروم داون را دارند. حدود 5 درصد از زنان نتیجه مثبت کاذب دارند، به این معنی که نتیجه آزمایش مثبت است، اما نوزاد واقعاً سندروم داون ندارد.

زمانی که نتایج تست خود را دیدید، به یاد داشته باشید که کوادکروم تنها نشان دهنده میزان کلی شما برای حمل کودکی است که دارای شرایط کروموزومی، نقص های لوله عصبی یا نقص های دیوار شکمی است.

تشخیص سلامت جنین با تست غربالگری

اغلب نتایج مثبت تست غربالگری ممکن است باعث شود که شما آزمایش دیگری را انجام دهید، مانند:

غربالگری DNA بدون سلول:

این آزمایش خون پیچیده DNA را از جفت و جنین در جریان خون مادر بررسی می کند. ارزیابی می کند که آیا کودک شما در معرض خطر سندرم داون، تری زومی کروموزوم 13، توالی های اضافه کروموزوم 18 (تری زومی 18) یا یک ناهنجاری کروموزوم جنسی، مثل سندرم ترنر است یا خیر.

سونوگرافی هدفمند:

اگر در معرض خطر شدید شکستگی لوله عصبی قرار دارید، ارائه کننده خدمات بهداشت و درمان می تواند این آزمایش را پیشنهاد کند. سونوگرافی، ابزار غربالگری موثر برای سندرم داون است.

نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS):این روش می تواند برای تشخیص شرایط کروموزومی، مانند سندرم داون مورد استفاده قرار گیرد. در طول CVS، یک نمونه از بافت از جفت برای آزمایش برداشته می شود. CVS خطر کمی را برای سقط جنین ایجاد می کند و در تشخیص نقص های عصبی مانند اسپینا بیفیدا مفید نیست.

آزمایش خون و سونوگرافی غربالگری

آمنیوسنتز:

آمنیوسنتز، می تواند برای تشخیص هر دو شرایط کروموزومی و نقص های لوله عصبی به کار رود. در طول آمنیوسنتز، نمونه ای از مایع آمنیوتیک از رحم برای آزمایش برداشته می شود.

آمنیوسنتز نیز مانند CVS، خطر ناچیزی برای سقط جنین به همراه دارد. یک مشاور بهداشت و درمان دهنده یا مشاور ژنتیک به شما کمک می کند تا نتایج آزمایش خود را درک کنید و بدانید نتایج حاصله برای بارداری چیست.

عوامل خطر تست غربالگری و منع مصرف ها:

هیچ خطر پزشکی، عوارض، یا منع مصرفی مرتبط با این آزمایش ها وجود ندارد. این یک آزمایش خونی ایمن و آسان است. با این حال، برخی از والدین نمی خواهند آزمایشاتی را انجام دهند که می توانند نقص های مادرزادی ممکن را تشخیص دهند.

آیا تست غربالگری خطری دارد؟

قبل از تست غربالگری:

شما نیازی به انجام کاری برای آمادگی جسمانی برای انجام تست ندارید.

زمانبندی تست غربالگری:

ممکن است زمانی که پزشک تعیین می کند را قبول کنید و یا خودتان پیشنهاد دهید، یا باید به آزمایشگاه مراجعه کنید و قرار ملاقاتی هم برای بازگشت به آزمایشگاه برای جواب داشته باشید.

این به تعدادی از عوامل بستگی دارد، مثل این که شما چقدر زمان دارید، و اینکه آیا دفتر پزشک تان خون می گیرد یا خیر. به طور کلی، یک تست خون باید حدود 10 تا 15 دقیقه طول بکشد.

مکان انجام تست غربالگری:

کارکنان دفتر باید بتوانند به شما بگویند که در کجا می توانید تست خود را انجام دهید. ممکن است در دفتر پزشک شما، یک آزمایشگاه نزدیک، یا در بیمارستان باشد.

نکات مهم برای انجام تست غربالگری

برای تست غربالگری چه بپوشید:

شما می توانید هر چیزی را بپوشید تا خون شما گرفته شود. به طور کلی بهتر است که یا آستین کوتاه و یا آستین های گشاد بپوشید که به راحتی بتوانند از آرنج شما برای خونگیری استفاده کنند و دسترسی آسانی به رگ های دست شما داشته باشند.

غذا و نوشیدنی برای تست غربالگری:

هیچ محدودیت خاصی برای خوردن غذا و نوشیدنی وجود ندارد. اغلب توصیه می شود که قبل از اینکه خون بدهید، چیزی بخورید و یا چیزی بنوشید تا به سرگیجه دچار نشوید.

چه چیزی را در تست غربالگری به همراه داشته باشید:

شما باید چیزی برای خوردن یا نوشیدن برای بعد از تست بیاورید، تا از احساس ضعف جلوگیری کنید. هم چنین باید یک ژاکت یا یک شال به همراه داشته باشید، حتی اگر گرم باشد، زیرا برخی افراد پس از خون دهی احساس سرما و لرز می کنند. همچنین باید ترتیبی برای تست، فرم شناسایی، کارت بیمه و یک روش پرداخت در صورتی که باید پرداخت کنید را به همراه داشته باشید.

خوردن و نوشیدن قبل یا بعد از تست غربالگری

در طول تست غربالگری:

احتمالاً در طی این تست پزشکتان را نخواهید دید. شما یک متخصص فلبوتومیست را خواهید دید که متخصص گرفتن خون و یا پرستار است.

پیش از تست غربالگری:

درست قبل از تست خون، باید چک شوید. از شما درخواست خواهد شد که فرم خود را ارائه کنید، و همچنین کارت شناسایی خود و روش پرداخت تان.

همچنین ممکن است از شما خواسته شود برخی موارد مانند فرم رضایت نامه و یا فرم حریم خصوصی بیمار را امضا کنید، که تایید می کند بیمارستان، پزشک و آزمایشگاه اجازه ندارند بدون اجازه شما اطلاعات پزشکی تان را به اشتراک بگذارند.

بعد از این مراحل همه چیز کامل می شود و ممکن است از شما خواسته شود صبر کنید تا نوبتتان برسد تا خون شما گرفته شود.

تست غربالگری چگونه انجام میشود؟

در طی تست غربالگری:

هنگامی که نوبت تست خونتان رسید، پرستار با شما ملاقات خواهند کرد و هویت شما را تایید خواهند کرد. از شما خواسته می شود راحت بنشینید، دستتان را بر روی یک دسته صندلی قرار دهید . فلبوتومیست شما می پرسد با کدام دستتان می نویسید، زیرا اغلب راحت تر می توان از آن دست خون گرفت.

یک بند را به آرامی دور بازوی شما گره می زنند، پرستار به رگ های شما نگاه خواهد کرد و منطقه را تمیز میکند. او سوزن را در رگتان فرو خواهد کرد و ممکن است کمی درد احساس کنید. خون را وارد آمپول می کند، سپس به آرامی سوزان را بیرون می آورد و بانداژی روی زخم کوچک قرار می دهد.

پس از تست غربالگری:

بعد از آزمایش، پرستار شما مطمئن خواهد شد که خونریزی متوقف شده و ممکن است از شما بخواهد که دست دیگرتان را برای چند ثانیه روی زخمتان بگذارید تا خونریزی را متوقف کنید. وقتی خونریزی متوقف می شود، شما مرخص خواهید شد که بروید.

بعد از آزمایش ایده خوبی است که چیزی بخورید با بیاشامید، زیرا برخی افراد بعد از دادن خون کمی احساس ضعف می کنند. شما باید بتوانید خودتان را به خانه برسانید و می توانید فعالیت های منظم خود را ازسر بگیرید.

 

مراحل انجام تست غربالگری یا کواد مارکر

مدیریت اثرات جانبی تست غربالگری:

معمولاً هیچ عارضه جانبی یا مشکلی بعد از یک تست کواد کروم وجود ندارد. بیش ترین تاثیر جانبی، خونریزی مداوم و یا کبودی است. اگر بیش از دو ساعت پس از دادن خون، خونریزی داشتید باید به پزشک خود زنگ بزنید.

تفسیر نتایج تست غربالگری:

ممکن است حدود یک هفته طول بکشد تا نتایج تست شما آماده شوند. نتایج تست غربالگری شامل مقادیر عددی چهار هورمونی است که مورد آزمایش قرار می گیرند. نتایج آزمون به احتمال زیاد به پزشک شما ارسال خواهد شد و اگر شما به ثبت سوابق پزشکی خود دسترسی داشته باشید می توانید آن ها را روی یک کامپیوتر نگاه کنید.

گزارشتان ممکن است شامل ارزیابی یا نظرات در مورد این که آیا نوزادتان در معرض خطر شدید یا کم شرایط خاص قرار دارد، نباشد. تفسیر این نتایج نیازمند یک پزشک است که با مراقبت از زنان باردار آشنا است.

 

بررسی نتایج تست غربالگری بارداری

نتایج آزمایشگاه برای تست غربالگری و معنای آن ها به شرح زیر است:

اAFP: اگر AFP شما در مقایسه با محدوده نرمال، بالا باشد، پس این احتمال وجود دارد که کودک شما مبتلا به آنانسفالی یا اسپینا بیفیدا باشد. اگر AFP کم باشد، این می تواند نشانگر سندرم داون باشد.

استریول: سطح پایین استریول می تواند نشانگر سندرم داون، آنانسفالی و سندرم ادواردز باشد.

اHCG: افزایش سطوح HCG در سندرم داون و سطوح پایین در سندروم آنانسفالی یا ادواردز دیده می شوند.

اینهیبین A: سطوح بالای اینهیبین A با سندرم داون دیده می شوند.

مهم است که توجه داشته باشید که اینها تنها نشانگر همراه با افزایش خطر این شرایط هستند و استاندارد طلایی نیستند. سطوح بالای HCG نیز در صورتی دیده می شوند که بیش از یک کودک داشته باشید، یا اگر شما دارو مصرف می کنید. کواد کروم80 درصد میزان ارزیابی ریسک سندرم داون را دارد، اما نتایج هر چهار معیار باید برای تعیین این تخمین مورد ارزیابی قرار گیرد.

 

تشخیص کودکان سندروم داون با تست غربالگری

برخی از شرایط ارزیابی توسط آزمایش کواد کروم شامل موارد زیر هستند:

آنانسفالی: رشد ناکافی مغز. اسپینا بیفیدا وضعیتی است که در آن ستون فقرات به درستی در اطراف نخاع شکل نمی گیرد. وقتی سیستم عصبی به درستی شکل نمی گیرد، HCG که معمولاً توسط کودک تولید می شود، می تواند زیادی وجود داشته باشد.

آنانسفالی و اسپینا بیفیدا در یک تست سونوگرافی مورد شناسایی قرار می گیرند، که به پزشک شما اجازه می دهد که کودک رو به رشد خود را با جزئیات تجسم کند.

سندرم دان که ترس زومی 21 نامیده می شود، زمانی اتفاق می افتد که یک نوزاد یک کروموزوم 12 اضافی داشته باشد. کودکانی که سندروم داون دارند می توانند به خوبی در بزرگسالی زنده بمانند، اما ممکن است دارای نقص قلبی و ناتوانی های یادگیری و نیز محدودیت های فیزیکی باشند.

با توجه به توضیحاتی که در بخش سلامت پلاس وی و در بحث سندرم دان داده شد میدانید که سندرم داون با تست ژنتیک تشخیص داده می شود، که کروموزوم اضافی را شناسایی می کند.

سندروم ادواردز، تری زومی 18، یک بیماری دیگر که توسط یک کروموزوماضافی وجود دارد، باعث ایجاد نقص استخوان ها و کلیه ها می شود. نوزادانی که با این شرایط به دنیا می آیند بیش از چند روز زنده نمی مانند. مانند سندرم داون، این شرایط را می توان با یک آمنیوسنتز مشخص کرد.

 

تست غربالگری جنین برای تشخیص نقص های مادرزادی

پی گیری نتیجه تست غربالگری:

اگر یک نتیجه تست غیر عادی داشته باشید، مرحله تشخیصی بعدی یک آزمایش سونوگرافی و یا آزمایش ژنتیک است. با این حال، این تست ها اختیاری هستند و برخی والدین ترجیح می دهند که با آن ها ادامه دهند تا قبل از به دنیا آمدن نوزاد یا برای دلایل اخلاقی یا مذهبی انتظار منفی هم نداشته باشند.

والدین دیگری هم ترجیح می دهند تا هر چه سریع تر بدانند، یا برای مراقبت از کودک با معلولیت آمادگی داشته باشند. اگر باردار هستید، قطعاً سوالات بسیاری وجود دارد که درباره جنین رو به رشد خود دارید.

این که آیا نوزادتان سالم خواهد بود یا نه یکی از سوالات بزرگتان است. یک آزمایش کواد کروم از دیدگاه عملی یک عمل ساده است، اما مسائل احساسی بسیاری در ارتباط با این نتیجه آزمایش وجود دارد.

مطمئن شوید که با صحبت کردن با شریک زندگیتان تان، والدین، نزدیک ترین دوست تان، یا هر کسی که به آن ها اعتماد دارید، خودتان را برای نتایج آماده کنید. ممکن است پزشک شما پیشنهاد کند که قبل یا بعد از نتایج آزمایش با یک مشاور ژنتیکی ملاقات کنید.

زمانی که با افراد حرفه ای که با این تست ها و شرایط مرتبط تجربه دارند صحبت می کنید، فرصت خواهید داشت که تمام سوالات و نگرانی های شما پاسخ داده شود. از پرسیدن همه سوالات خود و بحث در مورد تمام گزینه های خود در زمانی که بارداری تان را هدایت می کنید، تردید نکنید.

 

بررسی تست غربالگری غیر عادی یا نرمال

آیا باید آزمایش کواد مارکر را انجام دهم؟

توصیه می شود که همه زنان باردار آزمایش کواد مارکر را انجام دهند، اما این تصمیم شما است که آیا این آزمایش را انجام دهید یا نه. با این حال، اگر شما یکی از عوامل خطر زیر را داشته باشید، ممکن است به شدت بخواهید این تست را در نظر بگیرید:

• سن شما 35 یا بیشتر است
• خانواده شما سابقه نقص های مادرزادی هستند
• شما یک کودک را با یک نقص تولد قبلی داشته اید
• شما قبل از بارداری مبتلا به دیابت نوع 1 بودید
• اگر شما نگران این تست هستید، با پزشک خود صحبت کنید.

 

چه کسانی حتما باید تست غربالگری انجام دهند؟

اگر نتایج تست غربالگری نرمال یا غیر عادی باشند، باید چه کار کنید؟

همانند هر تست غربالگری، یک نتیجه غیر عادی به این معنی نیست که جنین به طور قطع یک نقص مادرزادی و یا شرایط ژنتیکی دارد. تنها به این معنی است که سطح این چهار ماده خون شما نشان می دهد که خطری را برای داشتن کودک با شرایط خاص دارید.

زنانی که دارای نتیجه مثبت هستند، معمولاً آزمایش بیشتری می دهند. این می تواند شامل تکرارغربالگری یا دادن یک آزمایش سونوگرافی با کیفیت برای جستجوی نشانه هایی از نقص های مادرزادی و یا اختلالات مادرزادی در نوزاد می باشد.