حدود ۴۰۰ میلیون سال پیش، جد تمام موجودات چهار پا اولین قدم‌های خود را در خشکی برداشت. اگر ۳۵۰ میلیون سال را به سرعت رد کنیم، یکی از نوادگان این خشکی‌زیان اولیه تغییرجهت داد و دوباره به داخل آب برگشت. با گذشت زمان، موجودات بازگشته به دریا به پیدایش جانورانی منجر شدند که از خویشاوندان خشکی‌زی خود بسیار متفاوت بودند: آن‌ها به نهنگ‌ها، دلفین‌ها و گرازماهیان بزرگی تبدیل شدند که امروزه در اقیانوس‌ها در گردش هستند.
بازگشت به زندگی درون آب حرکت شدیدی بود که طی حدود ده میلیون سال حیوانات را از درون و بیرون تغییر داد. اعضای این گروه که اکنون آب‌بازسانان (cetaceans) نامیده می‌شوند، اندام‌های حرکتی عقبی خود را از دست دادند و دُم‌باله‌ی قوی به دست آوردند و تقریباً تمامی موهای خود را از دست دادند.
دهه‌ها، طرح‌های بدنی عجیب آب‌بازسانان دیرینه‌شناسان را سردرگم کرده بود. آن‌ها گمان می‌کردند که آب‌بازسانان ممکن است از موجودات متنوعی مانند خزندگان دریایی، فک‌ها، کیسه‌دارانی مانند کانگوروها و حتی از گروهی از گوشتخواران گرگ‌مانند که منقرض شده‌اند، به وجود آمده باشند. یکی از دانشمندان در سال ۱۹۴۵ نوشت: «آب‌بازسانان عجیب‌ترین و غیرعادی‌ترین پستانداران هستند.»
سپس در اواخر دهه ۱۹۹۰، داده‌های ژنتیکی تأیید کرد که نهنگ‌ها بخشی از همان خط تکاملی هستند که گاوها، خوک‌ها و شترها را تولید کرده است و شاخه‌ای است که جفت‌سم‌سانان (Artiodactyla) نام دارد. در سال‌های بعد، فسیل‌هایی از هند و پاکستان این درخت خانوادگی را گسترش داد و نزدیک‌ترین خویشاوندان باستانی آب‌بازسانان را به‌عنوان موجود کوچک و آب‌چر گوزن‌مانندی شناسایی کرد.
اما طرح‌های بدنی آن‌ها، شروع عجیب و غریب شدن آب‌بازسانان است. آن‌ها برای زنده ماندن در دریا همچنین باید تغییرات درونی ایجاد می‌کردند و خون، بزاق، ریه‌ها و پوستشان تغییر می‌کرد. بسیاری از این تغییرات در فسیل‌ها آشکار نیستند و آب‌بازسانان به‌راحتی در آزمایشگاه قابل مطالعه نیستند. درعوض، یک بار دیگر این ژنتیک بود که به آشکار شدن اسرار کمک کرد.
ژنتیک‌دانان با دسترسی فراینده به ژنوم آب‌بازسانان، اکنون می‌توانند به‌دنبال تغییرات مولکولی بگردند که با بازگشت به آب همراه بوده است. درحالی‌که نمی‌توان درمورد تأثیر هرگونه جهش خاصی مطمئن بود، دانشمندان حدس می‌زنند که بسیاری از جهش‌هایی که مشاهده می‌کنند، به سازگاری‌هایی مربوط می‌شوند که به این موجودات اجازه داد در آب‌های عمیق شیرجه بزنند و رشد کنند.
غواصی در اعماق
وقتی اولین آب‌بازسانان به آب بازگشتند، چیزی بسیار بیشتر از پاهای خود را از دست دادند: خیلی از ژن‌ها عملکرد خود را از دست دادند. در کتاب گسترده‌ای از حروف ژنتیکی که ژنوم را تشکیل می‌دهند، ژن‌های منسوخ از ساده‌ترین تغییراتی هستند که می‌توان آن‌ها را تشخیص داد. آن‌ها مانند جمله‌ای درهم و برهم یا گسیخته ظاهر می‌شوند و دیگر پروتئین کاملی را رمزگذاری نمی‌کنند.
چنین نقصانی می‌تواند به دو صورت اتفاق بیفتد. شاید داشتن ژن خاصی به نوعی برای آب‌بازسانان مضر بوده است، بنابراین حیواناتی که آن را از دست دادند، ازنظر بقا برتری پیدا کردند. یا اینکه به‌گفته‌ی مایکل هیلر، متخصص ژنوم از مؤسسه تحقیقاتی زنکنبرگ آلمان، می‌تواند موقعیت «استفاده کن وگرنه از دست می‌دهی» بوده باشد. اگر ژنی دیگر در آب هدفی نداشت، به‌طور تصادفی جهش‌ها را در خود جمع می‌کرد و وقتی ژن در محیط جدید عملکردی نداشت، با تجمع جهش در آن شایستگی حیوان کاهش پیدا نمی‌کرد.
درخت خانوادگی آب‌بازسانان. امروزه آب‌بازسانان از دو تبار اصلی تشکیل شده‌اند: نهنگان دندان‌دار (Odontoceti) و نهنگان بی‌دندان (Mysticeti) که شامل حدوداً ۹۰ گونه می‌شوند. این گونه‌ها در زیستگاه‌های متنوعی ازقبیل رودخانه‌های آب شیرین و اعماق اقیانوس زندگی می‌کنند. نزدیک‌ترین خویشاوندان زنده آب‌بازسانان تا دهه ۱۹۹۰ مورد بحث بود تا زمانی که داده‌های ژنتیکی اسب آبی را به‌عنوان نزدیک‌ترین گونه مشخص کرد.
هیلر و همکارانش با مقایسه ژنوم چهار آب‌بازسان (دلفین، اورکا، نهنگ عنبر و نهنگ مینکی) با ژنوم ۵۵ پستاندار خشکی به اضافه یک گاو دریایی، یک گراز دریایی و یک فک ودل، فرایند بازگشت به آب را مورد بررسی قرار دادند. این تیم پژوهشی در سال ۲۰۱۹ در مجله‌ی Science Advances گزارش کرد که وقتی اجداد آب‌بازسانان به دریا سازگاری پیدا کردند، حدود ۸۵ ژن عملکرد خود را از دست دادند. هیلر می‌گوید در بسیاری از موارد آن‌ها می‌توانند حدس بزنند که چرا این ژن‌ها عملکرد خود را از دست دادند. برای مثال، آب‌بازسانان دیگر ژن خاصی به نام SLC4A9 را ندارند که در تولید بزاق نقش دارد. این امر منطقی است: وقتی دهان شما پر از آب است، آب دهان چه فایده‌ای دارد؟
آب‌بازسانان همچنین چهار ژن درگیر در سنتز و پاسخ به ملاتونین هورمونی که خواب را تنظیم می‌کند، از دست دادند. اجداد نهنگ‌ها احتمالاً خیلی زود متوجه شدند که اگر برای چند ساعت مغزشان را خاموش کنند، نمی‌توانند برای نفس کشیدن به سطح آب بیایند. در آب‌بازسانان امروزی، هربار یکی از نیمکره‌های مغز می‌خوابد و نیمکره دیگر هشیار می‌ماند. هیلر می‌گوید: «اگر خواب منظم به شکلی که می‌شناسیم، نداشته باشید، احتمالاً به ملاتونین هم نیازی ندارید.»
نهنگ‌هایی که روی خشکی راه رفتند. فسیل‌ها شواهد خیره‌کننده‌ای از انتقال آب‌بازسانان از زندگی روی خشکی به زندگی در آب آشکار کرده‌اند و نقاشی‌ها نشان می‌دهد که آب‌بازسانان اولیه ممکن است چه شکلی بوده باشند (حیوانات در این تصویر همه در یک زمان زندگی نمی‌کردند). از قدیمی‌ترین آب‌بازسانان پاک‌نهنگان (۳) هستند که قدمت آن‌ها به حدود ۵۰ میلیون سال پیش می‌رسد. شواهد نشان می‌دهد که آن‌ها می‌توانستند در آب بچرند و پارو بزنند، اما همچنین بیشتر وقت خود را در خشکی سپری می‌کردند. ۱۰ میلیون سال بعد، دورودونتیان (۱) سبک زندگی کاملاً آبزی داشتند.
به‌نظر می‌رسد دوره‌های زمانی طولانی که نهنگ‌ها باید برای غواصی و شکار نفس خود را حبس کنند نیز موجب تغییرات ژنتیکی شده باشد. غواصی در اعماق آب به‌معنای این است که حباب‌های کوچک نیتروژن می‌تواند در خون تشکیل شود و لخته‌های خونی را موجب شود؛ چیزی که احتمالاً برای آب‌بازسانان اولیه مضر بوده است. جالب اینکه دو ژن (F12 وKLKB1) که به شروع لخته‌شدن خون کمک می‌کنند، دیگر در آب‌بازسانان کارایی ندارند و احتمالاً این خطر را کاهش می‌دهند. بقیه ماشین‌آلات لخته‌شدن خون در این گروه از جانوران بدون تغییر باقی مانده‌اند، به‌طوری‌که نهنگ‌ها و دلفین‌ها توانایی پوشاندن جراحات خود را داشته باشند.
یکی دیگر از ژن‌های از دست‌رفته، کدکننده آنزیمی است که دی‌ان‌ای آسیب‌دیده را ترمیم می‌کند. هیلر فکر می‌کند که این تغییر نیز با شیرجه‌زدن در اعماق آب ارتباط دارد. هنگامی که آب‌بازسانان برای نفس کشیدن به سطح آب می‌آیند، اکسیژن ناگهان به خون آن‌ها هجوم می‌آورد و درنتیجه مولکول‌های اکسیژن فعال که می‌توانند دی‌ان‌ای را بشکنند نیز وارد بدن آن‌ها می‌شود. آنزیم از دست‌رفته (دی‌ان‌ای پلیمراز مو) به‌طورمعمول این نوع آسیب را ترمیم می‌کند، اما این کار را با دقت کمی انجام می‌دهد و اغلب جهش‌هایی را برجای می‌گذارد. آنزیم‌های دیگر دقیق‌تر هستند.
هیلر فکر می‌کند که شاید دی‌ان‌ای پلیمراز مو برای سبک زندگی آب‌بازسانان دقت کافی را نداشت و نمی‌توانست حجم مولکول‌های اکسیژن فعال تولیدشده توسط غواصی و روی سطح آمدن مداوم را مدیریت کند. دور انداختن آنزیم غیردقیق و سپردن کار ترمیم به آنزیم‌های دقیق‌تر که آب‌بازسانان نیز دارند، ممکن است احتمال اینکه آسیب ناشی از اکسیژن به درستی ترمیم شود، افزایش داده باشد.
آب‌بازسانان تنها پستاندارانی نیستند که به آب بازگشتند. تلفات ژنتیکی در پستانداران آبزی دیگر نیز اغلب با آنچه در نهنگ‌ها و دلفین‌ها دیده می‌شود، برابری می‌کند. به‌عنوان مثال، هم در آب‌بازسانان و هم در گاودریایی‌ها ژنی به نام MMP12 غیرفعال شده است که به‌طور معمول پروتئین کشسان ریه به نام الاستین را تخریب می‌کند. شاید این غیرفعال‌سازی به هر دو گروه از حیوانات کمک کرد تا ریه‌های بسیار کشسانی حاصل کنند که به آن‌ها این امکان را می‌داد تا وقتی به سطح آب می‌آیند، تا ۹۰ درصد حجم ریه‌های خود دم و بازدم انجام دهند.
اگرچه سازگاری‌های غواصی در اعماق دریا فقط با از دست دادن ارتباط ندارد. یک دستاورد چشمگیر در ژنی است که حاوی دستورالعمل میوگلوبین است که پروتئینی است که اکسیژن را به عضلات می‌رساند.
دانشمندان ژن‌های میوگلوبین را در حیوانات غواص از حشره‌خوارهای کوچک آبی تا نهنگ‌های غول‌پیکر بررسی کرده‌اند و الگویی را کشف کرده‌اند: در بسیاری از حیوانات غواص، روی سطح این پروتئین بار مثبت بیشتری وجود دارد. این امر باعث می‌شود که مولکول‌های میوگلوبین مانند دو قطب هم‌نام آهنربا یکدیگر را دفع کنند. پژوهشگران حدس می‌زنند که این امر به پستانداران غواص اجازه می‌دهد تا غلظت بالایی از میوگلوبین را بدون اینکه به هم بچسبند، حفظ کنند و درنتیجه غلظت بالایی از اکسیژن ماهیچه را هنگام شیرجه زدن داشته باشند.
مهاجرت منفذ بینی یکی از تغییرات مورفولوژیکی فراوانی است که با انتقال از خشکی به آب اتفاق افتاد. در اولین آب‌بازسان (از سمت چپ آغاز می‌شود)، مانند بسیاری از پستانداران ساکن خشکی استخوان بینی (خاکستری) و منافذ بینی (سیاه) در نزدیکی نوک پوزه قرار داشت. با انتقال آب‌بازسانان به زندگی زیر آب، استخوان‌های آن‌ها عقب‌نشینی کرد و منافذ بینی به بالای سر منتقل شد و به سوراخ تنفسی (سمت راست) تبدیل شد.
فشار پاتوژن‌ها
آب‌بازسانان اولیه وقتی شروع به شنا کردند، با چالش دیگری مواجه شدند: میلیاردها میکروب کوچک.
زیستگاه‌های آبی در مقایسه با هوا، سرشار از ویروس‌ها، باکتری‌ها و پاتوژن های دیگری هستند که سعی می‌کنند از راه پوست و ریه‌ها وارد بدن نهنگ‌ها شوند. ناتان کلارک، متخصص ژنتیک تکاملی در دانشگاه یوتا فکر می‌کند این میکروب‌های دریایی باعث تغییرات ژنتیکی شدند و از این راه پوست و ریه‌های پستاندارانی را که به دریا بازگشتند، تحت تأثیر قرار دادند.
کلارک و همکارانش تغییرات پوستی و ریه را هنگام بررسی دی‌ان‌ای آب‌بازسانان، گاودریایی‌سانان (گاو دریایی و فیل دریایی) و باله‌پایان (فک‌ها، گراز دریایی و شیر دریایی) پیدا کردند. آن‌ها به‌دنبال مواردی بودند که در تمام پستانداران آبزی، ژن خاصی به‌نظر می‌رسید تغییرات دی‌ان‌ای را سریع‌تر یا کندتر از نسخه همتای خود در پستانداران خشکی انباشته کرده باشد. این الگو به آن‌ها می‌گوید که وقتی موجودات آبزی با اقیانوس سازگاری پیدا می‌کردند، آن ژن تحت فشار تکاملی قوی بوده است.
پژوهشگران در سال ۲۰۱۶ گزارش کردند که صدها ژن را پیدا کردند که این الگو را در اعضای این سه گروه مختلف آبزی نشان می‌داد. ژن‌هایی که تحت چنین فشار تکاملی شدیدی قرار گرفته بودند، شامل ژن‌های کدکننده پروتئین‌های پوست و همچنین ژنی بودند که کدکننده سورفکتانت مایعی بود که درون ریه‌ها را می‌پوشاند. دشوار است که بدانیم که این تغییرات ژنتیکی دقیقاً چگونه فیزیولوژی حیوانات را در مسیر بهتر شدن تغییر دادند، اما محافظت دربرابر میکروب‌ها بهترین حدس کلارک است.
بنابراین، عجیب نیست که ژن‌های سیستم ایمنی نیز با بازگشت آب‌بازسانان به زیر آب تغییر کردند.
آندریا کابررا، زیست‌شناس تکاملی در دانشگاه کپنهاگ که دیدگاهی در سال ۲۰۲۱ درباره ژنتیک و تکامل آب‌بازسانان در مجله‌ی Annual Review of Ecology, Evolution, and Systematics نوشت، می‌گوید درواقع، این الگوی تکاملی رایجی است. کابررا می‌گوید: «هر بار که محیط تغییر می‌کند، باید با ترکیب جدید پاتوژن‌ها و میکروب‌ها سازگار شوید.» دانشمندان در چین حتی کشف کردند که نسخه دلفین پروتئین حسگر خاصی برای باکتری‌ها، نسبت‌به نسخه مشابه آن در گاوها، در واکنش به میکروب‌های خشکی کارآیی کمتری دارد.
وقتی کلارک به‌طورخاص به‌دنبال ژن‌هایی گشت که وقتی آب‌بازسانان، گاودریایی‌سانان و باله‌پایان به آب برگشتند، از دست رفته بودند، PON1 را پیدا کرد. عملکرد پروتئینی که ژن مذکور کدگذاری می‌کند، کاملاً شناخته‌شده نیست، اما کلارک گمان می‌کند که غیرفعال‌شدن آن از آب‌بازسانان دربرابر التهابی که می‌توانست هنگام نگه داشتن نفس به مدت طولانی رخ دهد، محافظت کرد.
غیرفعال شدن ژن PON1 زمانی که آب‌بازسانان برای اولین‌بار به آب برگشتند، خوب بود، اما امروزه نسخه دارای عملکرد آن ممکن است سودمند باشد. این ژن در پستانداران آنزیمی را رمزگذاری می‌کند که می‌تواند آفت‌کش‌های ارگانوفسفره سمی را تجزیه کند. حشرات فاقد ژن PON1 هستند، بنابراین حساس هستند. ما انسان‌ها و پستانداران خشکی دیگر تاحدودی محافظت شده‌ایم. کلارک می‌گوید: «اگر پستانداران دریایی آن را از دست بدهند و مانند گاو دریایی‌ها به رواناب‌های کشاورزی و کانال‌های آب نزدیک شوند، می‌تواند باعث نگرانی شود.»
سیستم‌های حسی
کلارک و دانشمندان دیگر همچین کاهش بزرگی در ژن‌های عملکردی آب‌بازسانان برای بویایی (در یک مطالعه، تقریباً ۸۰ درصد در بین نهنگ‌های دندان‌دار) و همچنین برای چشایی مشاهده کردند.
پستانداران خشکی صدها گیرنده بویایی دارند که به آن‌ها امکان تشخیص بوهای فراوانی را می‌دهد اما این گیرنده‌ها در هوا کار می‌کنند، نه در آب (این سیستم بویایی از سیستم‌های حسی زیرآب که ماهی‌هایی مانند کوسه از آن‌ها استفاده می‌کنند، متفاوت است).
ژن‌های دست‌نخوره مرتبط با بویایی. روی خشکی، بوها در هوا منتشر می‌شوند و به حیوانات کمک می‌کنند تا از شکارچیان دوری کنند و غذا پیدا کنند. این وضعیت در آب وجود ندارد و مطالعات نشان می‌دهند که در آب‌بازسانان حس بویایی تا حدود زیادی کاهش پیدا می‌کند. تجزیه‌و‌تحلیل ژنوم دلفین، نهنگ مینکی جنوبگان و گاو (خویشاوندان بسیار نزدیک آب‌بازسانان) نشان می‌دهد که آب‌بازسانان در مقایسه با گاو، ژن‌های گیرنده بویایی (OR) دست‌نخوره بسیار کمتری دارند که توانایی بویایی پستانداران را کنترل می‌کنند.
احتمالاً این گیرنده‌ها برای آب‌بازسانان فایده‌ای نداشتند، بنابراین آن‌ها را از دست دادند.این امر با تغییر در آناتومی آن‌ها همراه بود. نهنگان بی‌دندان مانند نهنگ گوژپشت ساختارهای بویایی بسیار ساده‌تری دارند و نهنگ‌های دندان‌دار مانند اُرکاها اصلاً چنین ساختاری را ندارند.
به‌نظر می‌رسد که اگر غذای خود را به‌طور کامل قورت دهید، طعم چندان مفید نباشد. آب‌بازسانان دیگر ژنی برای حس کردن طعم ترش، شیرین، اومامی یا بیشتر طعم‌های تلخ ندارند. البته آن‌ها تنها موجوداتی نیستند که چنین تجربه‌ی بی‌مزه‌ای از غذاهای دریایی دارند. سایر پستانداران دریایی و حتی غیرپستاندارانی که به آب برگشتند، نیز تلفات ژنتیکی مشابهی را تجربه کردند. پنگوئن‌ها نسبت‌به سایر پرندگان آبی، تعداد کمتری ژن‌های گیرنده بویایی دست‌نخورده دارند و ژن‌های گیرنده چشایی آن‌ها نشان می‌دهد که آن‌ها توانایی حس طعم شیرین، تلخ و اومامی را از دست داده‌اند و فقط طعم ترش و شوری را حس می‌کنند.
تاکوشی کیشیدا، متخصص ژنتیک تکاملی در موزه تاریخ طبیعی و محیط زیست در شیزوئوکا ژاپن حتی دریافته است که مارهای دریایی وقتی دوباره به آب برگشتند، چندین ژن گیرنده بویایی را از دست دادند.
در اعماق آب، نه تنهایی راهی برای بوییدن وجود ندارد، بلکه این محیط تاریک هم است. بنابراین، عجیب نیست که برخی از ژن‌های بینایی آب‌بازسانان نیز تغییر کرده باشد. بیشتر چشم‌های پستانداران دارای حسگرهایی به نام سلول‌های استوانه‌ای برای دید در نور کم و بدون رنگ است و همچنین دو نوع سلول مخروطی یکی برای نور سبز و دیگری برای نور آبی دارند (انسان‌ها سلول مخروطی برای نور قرمز را نیز دارند).
همان‌طور که آب‌بازسانان تکامل پیدا کردند، ژن حسگرهای استوانه‌ای تغییر پیدا کرد تا به نور آبی حساس‌تر شود که برای دید در آبی تیره اعماق دریا عالی است. سپس در چندین مورد، حیوانات یک یا هر دو سلول مخروطی خود را از دست دادند. برخی از آب‌بازسانان مانند نهنگ بلوگا و ارکاها هنوز مخروط‌های آبی را حفظ کرده‌اند. برخی دیگر مانند نهنگ‌های عنبر هیچ‌یک از مخروطی‌ها را ندارند، بنابراین دید کاملاً تک‌رنگ دارند.
مطالعه نهنگ‌ها و خویشاوندان آن‌ها در آزمایشگاه بسیار دشوار است، اما تکنیک‌های مولکولی پیشرفته به دانشمندان اجازه می‌دهد تا انواع سوالات و پاسخ‌های مرتبط با آب‌بازسانان را طرح و بررسی کنند. نمونه‌های زیستی که شامل مواد ژنتیکی و مولکول‌های دیگری مانند پروتئین‌ها می‌شود، را می‌توان از منابع مختلفی جمع‌آوری کرد.
دانشمندان می‌دانند که تازه شروع به بررسی اعماق ژنتیکی تکامل آب‌بازسانان کرده‌اند. اکنون با ده‌ها ژنوم آب‌بازسانان که برای مطالعه دردسترس قرار دارد و با روش‌های تحلیلی جدیدی که درحال توسعه است، آن‌ها آماده هستند تا این انتقال آبزی را همراه با سایر لحظات هیجان‌انگیز در تاریخ تکاملی آب‌بازسانان بیشتر بررسی کنند.
برای مثال، فقط دلفین‌ها سوالات زیادی ایجاد می‌کنند: آن‌ها چگونه تا این حد گوناگونی پیدا کردند؟ دلفین‌ها تقریباً نیمی از کل گونه‌های آب‌بازسانان امروزی را تشکیل می‌دهند. آن‌ها و سایر نهنگ‌های دندان‌دار چگونه توانستند مهارت موقعیت‌یابی پژواکی (پیمایش در اقیانوس ازطریق صدا) را به دست آورند؟ و چگونه مغز دلفین‌ها تا اندازه‌ای بزرگ شد که نسبت مغز به بدن آن‌ها با کپی‌های بزرگ برابری می‌کند؟ کیشیدا می‌گوید: «بیشتر مسائل مهم هنوز حل نشده است.»
