در ارتباط با طول عمر استثنایی، حاملان جهش‌های ژنی سالم مانند افرادی که در نواحی آبی زمین زندگی می‌کنند (مناطقی از جهان که تصور می‌شود مردمان آن‌ها بیشتر از حد متوسط عمر می‌کنند)، اغلب تا ۱۰۰ سال یا بیشتر عمر می‌کنند و از وضعیت سلامتی خوبی برخوردارند. این افراد همچنین کمتر مستعد مشکلات قلبی‌عروقی هستند. به‌گزارش وب‌سایت خبری دانشگاه بریستول بریتانیا، گروهی از دانشمندان بر این باورند که ژن جهش‌یافته‌ای که شناسایی کرده‌اند، با حمایت دربرابر بیماری‌های وابسته به سن مانند نارسایی قلبی به جوان ماندن قلب کمک می‌کند.
پژوهشگران در مطالعه جدید خود نشان داده‌اند که یکی از ژن‌های جهش‌یافته سالم که قبلاً نشان داده شده بود فراوانی آن در جمعیت صدساله‌ها بالاتر است، می‌تواند از سلول‌های جمع‌آوری‌شده از بیماران دچار نارسایی قلبی که به پیوند قلب نیاز داشتند، محافظت کند. این دستاورد که در مجله‌ی Cardiovascular Research منتشر شده و به سرپرستی دانشمندان دانشگاه بریستول و مؤسسه تحقیقاتی مالتی‌مدیکا گروپ ایتالیا انجام شده است، هدف بالقوه‌ای برای بیماران دچار نارسایی قلبی ارائه می‌کند.
تیم بریستول به سرپرستی پروفسور پائولو ماددو دریافتند که یک بار استفاده از ژن جهش‌یافته ضدپیری زوال عملکرد قلب را در موش‌های میانسال متوقف می‌کند. نکته جالب توجه‌تر اینکه وقتی موش‌های پیری که قلب آن‌ها همان تغییراتی را نشان می‌داد که در بیماران انسانی مسن دیده می‌شود، ژن مذکور را دریافت کردند، سن ساعت زیستی قلب آن‌ها به عقب برگشت (معادل بیش از ۱۰ سال در انسان).
پروفسور ماددو، استاد پزشکی تجربی قلب و عروق از مؤسسه قلب بریستول و دانشگاه بریستول و یکی از نویسندگان مطالعه توضیح داد: «همگام با پیری عملکرد قلب و عروق خونی در معرض خطر قرار می‌گیرد. اگرچه سرعت رخ دادن این تغییرات مضر در میان افراد متفاوت است. استعمال دخانیات، مصرف الکل و سبک زندگی بی‌تحرک موجب افزایش سرعت پیری می‌شود، درحالی‌که رژیم غذایی سالم و ورزش پیری قلب را به تأخیر می‌اندازد. علاوه‌بر‌این، داشتن ژن‌های خوب به‌ارث‌رسیده از والدین می‌تواند به جوان و سالم ماندن کمک کند. ژن‌ها توالی‌هایی از حروفی هستند که پروتئین‌ها را رمزگذاری می‌کنند. برخی از این حروف به‌طور تصادفی جهش پیدا می‌کنند. بیشتر جهش‌ها بی‌اهمیت هستند، اگرچه در برخی از موارد جهش می‌تواند موجب شود که عملکرد ژن بدتر یا بهتر شود. ژن جهش‌یافته ضدپیری که روی سلول‌های انسان و موش‌های پیر مطالعه کردیم، از ژن‌هایی است که درنتیجه‌ی جهش عملکرد بهتری به دست آورده است.»
مطالعه‌ی جدید که سه سال طول کشید، در لوله آزمایش روی سلول‌های قلبی انسان نیز انجام شد. پژوهشگران مؤسسه مالتی‌مدیکا گروپ تحت سرپرستی پروفسور آنیبال پوکا، ژن مذکور را روی سلول‌های قلب گرفته‌شده از بیماران سالخوره مبتلا به مشکلات قلبی جدی به کار بردند و سپس عملکرد آن‌ها را با عملکرد سلول‌های قلب افراد سالم مقایسه کردند. مونیکا کاتانئو، پژوهشگر مالتی‌مدیکا گروپ و نویسنده نخست مطالعه گفت: «سلول‌های بیماران سالخورده خصوصاً پری‌سیت‌ها که از ساخت عروق خونی جدید حمایت می‌کنند، عملکرد ضعیفی دارند و بیشتر پیر شده‌اند. درنتیجه‌ی اضافه کردن ژن/پروتئین عمر طولانی به لوله آزمایش، شاهد جوان‌شدن مجدد قلبی بودیم: عملکرد سلول‌های قلبی بیماران سالخورده دچار نارسایی قلبی بازیابی شد و کارآیی آن‌ها در تشکیل رگ‌های خونی جدید افزایش یافت.»
صدساله‌ها ژن‌های سالم خود را به فرزندانشان منتقل می‌کند. مطالعه‌ی جدید برای اولین‌بار نشان می‌دهد ژن سالمی که در صدساله‌ها وجود دارد، می‌تواند برای حفاظت از قلب به افراد غیرخویشاوند انتقال داده شود. این امکان وجود دارد که در آینده جهش‌های دیگری با پتانسیل درمانی مشابه یا حتی بهتر از آنچه در این پژوهش بررسی شد، پیدا شود.
پژوهشگران بر این باورند که مطالعه حاضر ممکن است آغازگر موج جدیدی از درمان‌ها با الهام از ژنتیک صدساله‌ها باشد. پروفسور ماددو افزود: «یافته‌های ما تایید می‌کند که ژن جهش‌یافته سالم می‌تواند زوال عملکرد قلب در افراد مسن را معکوس کند. اکنون علاقمندیم که تعیین کنیم که آیا دادن پروتئین به‌جای ژن می‌تواند همین اثر را داشته باشند. ژن‌درمانی به‌طور گسترده برای درمان بیمارهای ناشی از ژن‌های نامطلوب استفاده می‌شود. اگرچه درمانی که مبتنی‌بر پروتئین باشد، ایمن‌تر و نسبت‌به ژن‌درمانی عملی‌تر است. ما بودجه‌ای از شورای تحقیقات پزشکی دریافت کرده‌ایم تا ژن‌درمانی سالم را در بیماری پروگریا (پیری زودرس) آزمایش کنیم. این بیماری ژنتیکی که به‌عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد نیز شناخته می‌شود، موجب می‌شود که پیری زودرس به قلب و عروق خونی کودکان آسیب بزند. ما همچنین از بنیاد قلب بریتانیا و سازمان خیریه Diabetes UK بودجه‌ای دریافت کرده‌ایم تا این پروتئین را در موش‌های پیر و موش‌های مبتلا به دیابت آزمایش کنیم.»
آنیبال پوکا، استاد دانشگاه سالرنو ایتالیا افزود: «نشان داده شده است که ژن‌درمانی با ژن سالم در موش‌ها از شروع آرتریواسکلروز، پیری عروق و عوارض دیابت جلوگیری می‌کند و سیستم ایمنی را نیز جوان‌سازی می‌کند. ما تأیید جدیدی برای پتانسیلِ درمانی این ژن/پروتئین ارائه می‌دهیم و امیدواریم که به‌زودی در کارآزمایی‌های بالینی کارآیی آن را روی بیماران دچار نارسایی قلبی آزمایش کنیم.»
