صفر تا صد علائم انواع تالاسمی کودکان +راههای تشخیص و درمان

تالاسمی کودکان و انواع آن چه علائم و نشانه هایی دارد

تالاسمی، یک مشکل با گلبول های قرمز خون است که از والدین به کودکان (ژنتیکی) منتقل می شوند.این شرایط، بسته به ژن های خاصی که گم شده اند یا تغییر نکرده اند، ایجاد می شوند.کم خونی می تواند موجب سطوح پایین سلول های خونی قرمز (کم خونی) شود.

یک کودک مبتلا به تالاسمی، کم خونی طولانی مدتی دارد که ممکن است با کم خونی ناشی از کمبود آهن اشتباه گرفته شود در حالیکه چنانچه در این بخش از سرگرمی پلاس وی کامل توضیح خواهیم داد کم خونی ناشی از تالاسمی از خفیف تا شدید متغیر است.

تالاسمی در کودکان چگونه است؟

بیماری و علائم تالاسمی کودکان :

کودکان مبتلا به تالاسمی ممکن است در اوایل کودکی علائم و نشانه هایی را نشان دهند ؛ این نشانه ها شبیه کودکان مبتلا به کم خونی هستند:

• پوست رنگ پریده
• خستگی
• ضعف
• تنگی نفس

علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• حساسیت
• زرد شدن پوست (یرقان)
• رشد آهسته
• شکم برآمده
• نقص استخوان صورت
• ادرار تیره

ضعف و خستگی از علائم تالاسمی کودکان

علل تالاسمی کودکان :

اختلال خون، ناشی از نقص در ژنی است که تولید هموگلوبین را کنترل می کند.این ژن معیوب باعث ناتوانی در تولید هموگلوبین طبیعی می شود. کودکان این ژن را از یک یا هر دو والد به ارث می برند.اگر کودک این ژن معیوب را از پدر و مادر به ارث ببرد، دچار تالاسمی خواهد شد و اگر ژن معیوب تنها توسط یک والد منتقل شود، کودک دارای تالاسمی و حامل ژن معیوب می شود.

بررسی انواع تالاسمی در کودکان

تالاسمی آلفا در کودکان چیست؟

تالاسمی آلفا، یک بیماری ارثی خونی است. به این معنی است که از طریق ژن های والد منتقل می شود. این بیماری باعث کم خونی در کودکان مبتلا می شود. کم خونی کمبود سلول های قرمز و هموگلوبین است.

هموگلوبین یک سلول خونی قرمز و بخشی از گلبول های قرمز خون است و اکسیژن را به اندام ها، بافت ها و سلول ها منتقل می کند. فشار آلفا بر تولید هموگلوبین تاثیر می گذارد.

کمبود هموگلوبین و تالاسمی کودکان

چه عاملی باعث ایجاد تالاسمی آلفا در کودکان می شود؟

به دلیل نقص در ژن هایی که تولید هموگلوبین را کنترل می کنند، سه نوع عامل وجود دارد:

این یک فرم بسیار جدی است که قبل از تولد رشد می کند. باعث هیدروپس فتالیس می شود. این وضعیتی است که در بدن، مایع زیادی وجود دارد.

اکثر نوزادان آسیب دیده مرده متولد می شوند. یا خیلی زود بعد از تولد می میرند. هم چنین مادر می تواند مشکلات جدی و خطرناکی داشته باشد.

بیماری هموگلوبین H (بیماری HbH): بیماری هموگلوبین H باعث کم خونی می شود که از خفیف تا شدید متغیر است و علائم اغلب در دوران کودکی شروع می شوند.

عوامل ایجاد تالاسمی در کودکان

حامل تالاسمی آلفا در کودکان :

دو نوع حامل وجود دارد و چنانچه در بخش سلامت پلاس وی توضیح داده شده است حامل می تواند این ویژگی هایی را داشته باشد ؛ به این معنی است که او علائم ملایمی دارد اما می تواند ژن را به کودکان منتقل کند.

حامل ممکن است بی صدا و نشان باشد:این به این معنی است که او علائمی ندارد، اما هنوز می تواند ژن را به کودکانش منتقل کند.

کدام یک از کودکان در معرض خطر تالاسمی قرار دارند؟

تالاسمی آلفا از سوی والدین به کودکان منتقل می شود. اگر هر دوی پدر و مادر نقص ژن داشته باشند، هر یک از کودکان دارای خطر ابتلا به تالاسمی هستند. آن ها همچنین در معرض خطر داشتن هموگلوبین H و حامل بودن قرار دارند.

نقص ژن هایی که باعث ایجاد تالاسمی آلفا می شود، در میان مردم این مناطق بیشتر شایع است:

• کشورهای مدیترانه ای
• آفریقای شمالی
• خاور میانه
• هند
• آسیای میانه

انتقال بیماری تالاسمی از والدین به کودکان

تالاسمی آلفا چگونه در یک کودک تشخیص داده می شود؟

بخش بهداشت و درمان درباره علائم کودک و سوابق سلامتی شما سوال خواهد کرد.

تست های فیزیکی و آزمایش هایی را انجام می دهند، از قبیل:

شمارش کامل خون (CBC):

این تست گلبول های قرمز و سفید خون، سلول های لخته کننده خون (پلاکت ها) و گاهی اوقات، گلبول های قرمز خون را بررسی می کند. شامل هموگلوبین و هماتوکریت و جزئیات بیشتر در مورد گلبول های قرمز خون است.

اسمیر محیطی:

یک نمونه کوچک از خون زیر میکروسکوپ کنترل می شود، تا ببیند چیزی غیر عادی به نظر می رسند یا خیر.

بررسی خون برای تشخیص تالاسمی کودکان

روش های تشخیص تالاسمی آلفا در کودکان

الکتروفورز هموگلوبین:

این تست انواع و مقدار هموگلوبین را اندازه گیری می کند.

بررسی آهن:

این مطالعات مربوط به کم خونی ناشی از کمبود آهن هستند.

آزمایش دی ان ای:

این تست ها به دنبال نقص های ژنی هستند. آزمایش دی ان ای می تواند حامل را پیدا کند.

تشخیص تالاسمی آلفا در کودکان با آزمایش دی ان ای

چگونه در کودک تالاسمی آلفا درمان می شود؟

درمان به علائم کودک، سن، و سلامت عمومی بستگی دارد. همچنین بستگی به این دارد که شرایط چقدر شدید است. درمان به نوع تالاسمی آلفا وابسته است. هیچ درمانی موثری برای تالاسمی آلفا وجود ندارد. اغلب کودکان با ویژگی های تالاسمی آلفا به درمان نیاز ندارند.

اغلب کودکان با هموگلوبین H نیاز به درمان ندارند، اما درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ارجاع به یک هماتولوژیست که متخصص بیماری های خونی است.
• مصرف دوزهای روزانه اسید فولیک و ویتامین های حیاتی برای تولید هموگلوبین هستند.
• تزریق خون ممکن است در صورتی که سطح هموگلوبین به طور ناگهانی افت کند، مورد نیاز باشد.
• برداشتن طحال (به ندرت انجام می شود)

تزریق خون برای درمان تالاسمی آلفا در کودکان

عوارض ناشی از تالاسمی آلفا در کودکان چیست؟

مشکلات مربوط، به نوع تالاسمی آلفا نیز بستگی دارد. کودکان با هموگلوبین H رشدشان به تاخیر می افتد. مشکلاتی در درمان هموگلوبین H ممکن است رخ دهد.

برای مثال:

• اگر طحال کودک برداشته شود، خطر ابتلا به عفونت او را افزایش می دهد.
• داشتن آهن اضافه ممکن است از باعث تزریق خون مکرر رخ دهد.

چگونه تالاسمی آلفا در یک کودک مدیریت می شود؟

• خون کودک شما باید به طور مرتب چک شود.
• کودک باید چک شود که آیا تب دارد یا خیر.
• تب می تواند باعث افت هموگلوبین شوند.
• با ارائه دهندگان خدمات درمانی در مورد داشتن مشاوره ژنتیکی صحبت کنید.

مدیریت و کنترل تالاسمی آلفا در کودکان

چه زمانی باید به پزشک خدمات درمانی کودک تماس بگیریم؟

• تب
• نشانه های کم خونی مانند پوست رنگ پریده و یا خستگی.

نکات کلیدی در مورد تالاسمی در کودک:

تالاسمی یک بیماری ارثی خونی است. باعث کم خونی می شود. این باعث تغییراتی در ژن های کنترل تولید هموگلوبین می دهد.

درمان به نوع تالاسمی آلفای او بستگی دارد:

بسیاری از کودکان به درمان نیاز ندارند.

مراحل بعدی:

نکاتی برای کمک به شما در طی بازدید از ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی کودک خود:

• دلیل ملاقات و اینکه می خواهید چه اتفاقی بیفتد را بدانید.
• قبل از ملاقات، سوالاتی را که می خواهید بنویسید.
• در این دیدار نام تشخیص جدید و هر نوع دارو، درمان و یا آزمایش جدید را یادداشت کنید. همچنین هر دستورالعمل جدیدی که پزشک به شما می دهد را یادداشت کنید.
• بدانید که چرا یک دارو یا درمان جدید تجویز شده و چگونه به کودک شما کمک می کند. همچنین باید بدانید که دارای چه عوارض جانبی است.
• بپرسید که آیا شرایط کودک شما می تواند با روش های دیگری درمان شود یا خیر.
• بفهمید که چرا یک آزمون و یا روشی توصیه می شود و نتایج به چه معناست.
• بدانید چه انتظاری دارید از اینکه کودک شما دارو مصرف نکند یا تست یا عمل داشته باشد.
• اگر کودک قرار ملاقات با پزشک دارد، تاریخ را بنویسید.
• بدانید که بعد از ساعت کاری، چطور می توانید باپزشک کودک خود تماس بگیرید.

آیا تالاسمی کودکان درمان می شود؟

درباره تالاسمی بتا در کودکان:

تالاسمی بتا, زمانی رخ می دهد که ژنی که تولید گلوبین بتا را کنترل می کند، نقص داشته باشد. تالاسمی بتا می تواند موجب کم خونی از خفیف تا شدید شود و در افراد کشورهای مدیترانه ای, آفریقایی و جنوب شرقی آسیا شایع تر است.

کودک تنها می تواند با به ارث بردن آن از والدین خود, تالاسمی بتا دریافت کند. وقتی کسی تالاسمی بتا دارد, جهشی در کروموزوم اشx وجود دارد. گلوبین بتا (گلوبین بتا) به همراه گلوبین آلفا، یکی از پروتئین هایی است که هموگلوبین را تشکیل می دهد.

بنابراین, اگر یکی یا هر دو ژن که کروموزوم x گفته می شود, گلوبین بتا را تولید کند, گلوبین بتا کاهش می یابد. این بیماری بر هموگلوبین تاثیر می گذارد و توانایی گلبول های قرمز را برای انتقال اکسیژن اطراف بدن کاهش می دهد.

کاهش هموگلوبین و تالاسمی بتا در کودکان

انواع تالاسمی بتا کودکان:

سه نوع تالاسمی بتا وجود دارد که بستگی به این دارد که آیا یک یا دو ژن بتا گلوبین جهش یافته و شدت چقدر بوده است. تالاسمی بتا مینور, زمانی اتفاق می افتد که یکی از ژن های گلوبین بتا دچار جهش شده باشد.

افراد مبتلا به این بیماری معمولاً علایم خفیفی دارند و نیاز به درمان ندارند, اما می توانند تالاسمی را به کودکان خود منتقل کنند. آن ها معمولاً کم خون هستند و گلبول های قرمز آن ها از حد نرمال کمتر هستند.

تالاسمی بتا ماژور کودکان:

وقتی اتفاق می افتد که هر دو ژن بتاگلوبین جهش پیدا کرده باشد و بسیار شدید باشد. این شایع ترین شکل تالاسمی بتا است. نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور اغلب بلافاصله پس از تولد سالم به نظر می رسند, اما شروع به ایجاد علائم در نخستین سالهای زندگی خود می کنند. این بیماری باعث کم خونی می شود که نیازمند تزریق منظم خون است.

بتا تالاسمی اینترمدیا نیز ممکن است زمانی رخ دهد که هر دو ژن بتا گلوبین جهش یافته باشند, اما این جهش نسبت به بتا تالاسمی ماژور شیوع کمتری دارد. افراد مبتلا به این بیماری معمولاً کم خونی شدید دارند و گاهی نیازمند انتقال خون منظم هستند.

تالاسمی ماژور شایع ترین شکل تالاسمی بتا در کودکان

مشکلات تالاسمی بتا ماژور در کودکان:

بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا می توانند منجر به عوارض جدی بویژه در صورت عدم درمان شوند.

عوارض بتا تالاسمی ماژور، عبارتند از:

آهن اضافه:

کودکانی که مبتلا به تالاسمی بتا هستند ممکن است آهن زیادی در بدن خود داشته باشند, چه از خود بیماری و چه از طریق تزریق مکرر خون. آهن اضافی می تواند باعث آسیب به قلب, کبد و سیستم اندوکرین شود.

تغییر شکل استخوان و استخوان های شکسته:

تالاسمی بتا موجب گسترش مغز استخوان می شود و استخوان ها را بازتر, نازک تر و شکننده تر می سازد. این باعث می شود استخوان ها بیشتر بشکنند و می توانند منجر به ساختار استخوانی غیرطبیعی, به ویژه در استخوان های صورت و جمجمه شوند.

تغییر استخوان ها از عوارض بتا تالاسمی ماژور

عوارض و مشکلات جدی بتا تالاسمی ماژور در کودکان

طحال بزرگ شده:

طحال به مبارزه با عفونت ها کمک می کند و مواد ناخواسته مانند مرده ها یا آسیب دیده ها از بدن را دفع می کند. تالاسمی بتا می تواند باعث شود که سلول های قرمز خون با سرعت بیشتری بمیرند و کار طحال را سخت تر کنند، که باعث می شود بزرگ تر شود. طحال بزرگ می تواند کم خونی را بدتر کند و اگر خیلی بزرگ شود باید برداشته شود.

عفونت:

تالاسمی بتا خطر ابتلا به عفونت را بیشتر می کند، به ویژه اگر آن ها طحال را برداشته باشند.

میزان رشد آهسته تر:

کم خونی ناشی از تالاسمی، می تواند باعث شود که کودکان به کندی رشد کنند و همچنین منجر به تاخیر در بلوغ می شود.

اختلال در رشد کودکان از مشکلات تالاسمی ماژور

علائم تالاسمی بتا در کودکان:

علائم و نشانه های تالاسمی بتا با توجه به نوع تالاسمی که کودک دارد، متفاوت است.

بیشتر کودکان با این تالاسمی هیچ نشانه ای ندارند. برخی از نشانه های معمول تالاسمی، عبارتند از:

• خستگی، ضعف یا تنگی نفس
• پوست رنگ پریده و یا زرد رنگ (یرقان)
• حساسیت
• نقص استخوان های صورت
• رشد آهسته
• شکم ورم کرده
• ادرار تیره

نوزادانی که بعد از چند ماه سالم علائم تالاسمی را نشان می دهند ممکن است به طور طبیعی رشد نکنند (نارسایی در رشد)؛ در تغذیه مشکل دارند؛ تب، اسهال و دیگر مشکلات روده ای دارند.

تنگی نفس در کودکان از علائم تالاسمی بتا

تشخیص تالاسمی بتا در کودکان:

در اغلب موارد، تشخیص تالاسمی بتا پیش از تولد کودک دوم تشخیص داده می شود. کودکان مبتلا به تالاسمی، ممکن است شکم ورم کرده یا نشانه های کم خونی یا عدم رشد مناسب داشته باشند.

اگر پزشک به تالاسمی مشکوک باشد، یک نمونه خون برای آزمایش خواهد گرفت. تست های خون می توانند سلول های خونی قرمزی که رنگ پریده، با شکل و اندازه، و کوچک تر از حد نرمال هستند را نشان دهند.

آن ها همچنین می توانند تعداد کم گلبول های قرمز خون و توزیع غیر یکنواخت هموگلوبین را تشخیص دهند. اگر هر دو والد مبتلا به اختلال تالاسمی باشند، پزشکان می توانند قبل از تولد، آزمایش هایی را بر روی جنین انجام دهند. این کار از طریق از این دو صورت است:

نمونه برداری از پرزهای جفتی، که در حدود هفته 11 ام است و شامل برداشتن قطعه کوچکی از جفت برای آزمایش می شود. آمنیوسنتز، که معمولاً در حدود هفته 16 ام در دوران بارداری انجام می شود و شامل برداشتن یک نمونه از مایعی است که جنین را احاطه می کند.

اگر یکی از والدین ژن بتا را داشته باشد و دیگری ژن متفاوتی را داشته باشد که روی گلوبین بتا تاثیر می گذارد، مانند ژن داسی شکل، فرزند آن ها می تواند اختلال خون قابل توجهی داشته باشد (مثلا نوعی از بیماری سلولی داس به نام داس بتا).

چگونگی تشخیص تالاسمی بتا در کودکان

درمان تالاسمی بتا:

میزان درمان تالاسمی بتا به این بستگی دارد که نشانه ها تا چه حد شدید هستند. برای پزشکان مهم است که بدانند چه زمانی کودکان به ویژگی های تالاسمی مبتلا شدند.

پزشکان همچنین ممکن است توصیه کنند که یک مکمل اسید فولیک برای کودکانی با موارد متوسط کم خونی بدهید. برخی کودکان مبتلا به کم خونی متوسط, به ویژه پس از جراحی نیاز به تزریق خون فوری دارند. از طرف دیگر آن هایی که مبتلا به تالاسمی مینور هستند, ممکن است به تزریق خون منظمی نیاز داشته باشند تا سالم بمانند.

تحقیق در زمینه درمان تالاسمی بتا با روش های آزمایشگاهی در حال انجام است. اما اکنون تنها با روشی موسوم به پیوند مغز استخوان (پیوند سلول بنیادی) درمان می شود. مغز استخوان که درون استخوان ها یافت می شود, سلول های خونی را تولید می کند.

درمان تالاسمی کودکان با اسید فولیک

درمان تالاسمی خفیف:

معمولا علائم و نشانه های همراه با تالاسمی مینور خفیف و کوچک هستند. گاهی ممکن است نیاز به انتقال خون به ویژه بعد از جراحی داشته باشند. افراد مبتلا به تالاسمی بتا شدید به انتقال خون نیاز دارند و چون این درمان می تواند باعث اضافه بار آهن شود, برای حذف آهن اضافی نیز به درمان نیاز دارند.

درمان ها برای تالاسمی متوسط تا شدید:

درمان ها برای تالاسمی متوسط تا شدید ممکن است شامل موارد زیر باشد:

پیوند سلول بنیادی:

همچنین پیوند مغز استخوان, پیوند سلول های بنیادی می تواند در کودکانی که مبتلا به تالاسمی شدید هستند, گزینه ای مناسب باشد.در طول این روش, شما تزریق سلول های بنیادی از یک اهداکننده سازگار, معمولاً یک برادر یا خواهر را دریافت می کنید.

تزریق مکرر خون:

اغلب بیماران مبتلا به تالاسمی نیاز به تزریق مکرر خون دارند. در طول زمان, انتقال خون باعث تجمع آهن در خون شما می شود که می تواند به قلب, کبد و اندام های دیگر آسیب برساند. برای اینکه به بدن خود کمک کنید از شر آهن اضافی خلاص شوید, و باید داروهایی را مصرف کنید.

نیاز کودکان تالاسمی به تزریق مکرر خون

 

زندگی با تالاسمی کودکان:

کمبود مواد مغذی در تالاسمی, به دلیل کم خونی همولیتیک, افزایش نیاز تغذیه ای و عوارض ناشی از آن مانند اضافه بار آهن, دیابت, و بیماری های مکرر شایع است. بیماران باید هر سال در مورد دریافت کافی کلسیم, ویتامین D, فولات, مواد معدنی کم مصرف (مس, روی و سلنیوم) و ویتامین های آنتی اکسیدان (e و c) مورد ارزیابی قرار گیرند.

تست آزمایشگاهی تغذیه ای سالانه باید شامل آلبومین, هیدروکسی ویتامین D, گلوکز ناشتا, غلظت سرمی روی, مس, سرولوپلاسمین, غلظت آلفا و گاما توکوفرول پلاسمای خون و فولات پلاسما باشند.

توصیه های لازم برای مکمل های لازم براساس سوابق تغذیه ای, عوارض بیماری در کودکان, و وضعیت رشدیشان صورت گیرد. در حال حاضر تجویز مولتی ویتامین بدون آهن توصیه می شود.

مصرف فولات و مصرف بیش از حد گوشت قرمز در بیماران تالاسمی ماژور و مصرف یک رژیم نسبتاً کم آهن توصیه می شود. برای بیماران حامل یک رژیم کم آهن غیر ضروری است و ممکن است کیفیت زندگی برخی از بیماران را کاهش دهد.

مکمل ویتامین D (50.000 واحد یک بار در هفته تا زمانی که سطح نرمال شود) برای بیماران با یک ویتامین 25 - هیدروکسی کم تر از 20 ng / dl توصیه می شود. مشاوره باید برای بیماران با نیازهای رژیم غذایی ویژه ارائه شود. اینها شامل بیمارانی با دیابت یا عدم تحمل لاکتوز هستند.

برای بیماران تالاسمی، مکمل اسید فولیک (1 میلی گرم در هر روز) توصیه می شود. مصرف یک رژیم غذایی بدون آهن نیز توصیه می شود - یعنی اجتناب از آرد غنی شده با آهن و محصولات دیگر و مصرف بیش از حد گوشت قرمز. نوشیدن چای سیاه نیز با غذا توصیه می شود تا جذب آهن از غذا را کاهش دهد.