سندرم عجیب و نادر دختربچه ای به نام آملیا
دختر 2 ساله ای که داستانش را در این بخش از پلاس وی میخوانید، تنها فردی در جهان است که شرایط منحصر به فردی دارد. دختر دو ساله‌ای که بیماری آنقدر نادر است که تنها یک نفر و خود او در جهان به آن مبتلا است، توسط مادرش "معجزه واقعی" نامیده شده است. آملیا با یک توالی ژنتیکی منحصر به فرد متولد شد که به این معنی است که بینایی و حرکت او مختل شده است با این حال، علیرغم هشدار پزشکان مبنی بر اینکه او هرگز صحبت نمی کند، مادرش، سیان لارنس 27 ساله، می گوید که او نه تنها صحبت می کند بلکه تبدیل به یک دختر کوچک "بسیار پرحرف" نیز شده است.
آملیا دختر 2 ساله با سندرومی منحصر به فرد
مادر این کودک برای اولین بار در هفته بیستم بارداری به متخصص ارجاع داده شد، زیرا پزشکان نگران قلب نوزاد آملیا بودند. آنها تایید کردند که آملیا سوراخی در قلبش دارد که اغلب با احتمال ابتلا به سندرم داون همراه است. با این حال، چهار هفته پس از تولد آملیا در بیمارستان کینگز میل در ناتینگهام، پزشکان یک توالی ژنتیکی منحصربه‌فرد پیدا کردند که هیچ سندرمی برای مقایسه با آن وجود نداشت و تا بحال مشابهش دیده نشده بود.
بیماری او هیچ نامی ندارد و چینش غیرعادی کروموزوم های او با تمام سندرم های شناسایی شده متفاوت است برای همین نام او به عنوان کودکی که عجیب ترین سندرم جهان را دارد، سر زبان ها افتاده است.
وضعیت آملیا به این معنی است که او باید با لوله تغذیه شود تا از ورود مایع به ریه هایش جلوگیری شود. کاهش توان عضلانی او به این معنی است که او نمی تواند بدون کمک بنشیند، راه برود یا بخزد؛ او همچنین کم بینا است اما علیرغم اینکه پزشکان معتقد بودند او هرگز صحبت نخواهد کرد، واژگان او اکنون به طور منظم شامل کلماتی مانند "مامان"، "بابا" و "سلام" است.
