هرآنچه باید از مشاوره ژنتیک قبل از بارداری بدانید

مشاوره ژتیک قبل از بارداری و اهمیت انجام آن

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری یکی از مهمترین کارهایی است که زوج های جوان باید انجام دهند تا بتوانند یک نوزاد سالم داشته باشند و از بروز بیماری های ژنتیکی در فرزند خود جلوگیری کنند. 

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک شامل کمک های حرفه ای و تخصصی متخصصین است که می تواند میزان احتمال انتقال بیماری های ارثی شما به نوزادتان را تعیین نماید و افراد در معرض خطر را شناسایی کند و مشکلات ژنتیکی موجود در اعضای خانواده آنها را بررسی نماید .

مشاوره ژنتیک به تفسیر اطلاعات بدست آمده در مورد این اختلالات می پردازد و الگوهای وراثت و خطر تکرار این اختلالات را تجزیه و تحلیل می کند.در این بخش از پلاس وی به این موضوع که مشاوره ژنتیک چیست و چرا باید انجام دهیم و مختص چه کسانی است؟ می پردازیم.

چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟

مشاوره ژنتیک چگونه انجام می شود؟

تشخیص بیماری ژنتیکی:

مشاور ژنتیک ابتدا به بررسی بیماری های خاص و دلیل بروز آنها در بستگان هر دو طرف می پردازد و خطرات بیماری های ژنتیکی را ارزیابی می کند. برای کمک به تسهیل این ارزیابی، متخصص سابقه دیابت، فشار خون، سرطان ، دوقلوزایی ، بیماری های مشترک در اعضای خانواده ، سابقه بیماری ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، هموفیلی، یا دیستروفی عضلانی (تحلیل عضلانی) ، ناتوانی ذهنی و یا هر نوع نقص هنگام تولد بررسی می کند .

کشف راه های درمانی:

در صورت مبتلا بودن به نوعی از بیماری ژنتیکی چگونه می توانید بهتر زندگی کنید و از ناتوانی هایتان بکاهید.

شانس ابتلا به بیماری ژنتیکی:

این مشاوره می تواند محاسبه و ارزیابی کند که چند درصد ممکن است فرزندتان با نقایص ژنتیکی به دنیا بیاید.

کمک های روانشناسی (روان درمانی):

اگر دچار نقایص ژنتیکی باشید نیاز به مشاور روانشناسی دارید که با مشکلاتتان کنار بیایید و مانند انسان سالم زندگی کنید.

نحوه انجام مشاوره ژنتیک

● چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

قبل از بارداری در شرایط ویژه ای لازم است با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید:

1) زنان بالای 35 سال که قصد بارداری دارند.

2) وجود نتایج غیرطبیعی در آزمایش اولتراسوند در دوران بارداری

3) افرادی که در خانواده خود بیماری هایی مانند یک سرطان ویژه و ارثی ، سندروم داون ، نقایص کروموزومی ، شکاف لب و کام و... دارند.

4) زنانی که در طول بارداری در معرض عوامل خطرساز مانند اشعه x، مواد شیمیایی، داروها، موادمخدر و... قرار گرفته اند.

5)زنانی که بیماری هایی دارند که احتمال به دنیا آوردن نوزادانی با نقایص ژنتیکی در آنها زیاد است.

6) اگر در بارداری دو تا بیشتر از جنین هایتان را سقط کرده اید و یا نوزادتان در همان روزهای نخست فوت کرده است.

7) افرادی که با یکدیگر فامیل اند و هم خون هستند قبل از تصمیم به ازدواج باید درباره احتمال وقوع نقایص ژنتیکی در نوزادشان به یک مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

مشاوره ژنتیک چه زمان لازم است؟

● مشاوره ژنتیکی برای کودکان

1) نتایج غیرطبیعی آزمایشات نوزاد شما

2) نقایص جسمی در اندام ها و دستگاه های بدن کودکان

3) نوزادان و کودکان به صورت طبیعی رشد نمی کنند و رشدشان کمتر و یا بیشتر از همسالانشان است .

4) اگر نوزادتان به صورت مادرزادی کور و یا کر به دنیا آمده است.

5) در صورت ابتلا نوزاد به نقص ژنتیکی و یا نقایص کروموزومی

6) اگر یکی دیگر از فرزندتان نقص ژنتیکی دارد.

مشاوره ژنتیک برای مشکلات نوزادان

● مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج

1) عقب ماندگی ذهنی

2) سرطان های خانوادگی

3) کوری و کری

4) سابقه بیماری های خاص در اقوام

لزوم مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

مقابله با اختلالات گفتاری با انجام مشاوره ژنتیک

انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری برای کنترل و مقابله با اختلالات گفتاری الزامی است زیرا سندروم داون و منگولیسم تاثیر چشمگیری بر اختلالات خواندن و نوشتن دارد.

پیش زبانی کودکان برای برقراری ارتباط مانند گریه و خنده فیزیولوژیک و غیرارادی است و اولین واژه سازی های کودکان اغلب در یک سالگی ظاهر می شود که دارای زمینه صداسازی های پیشین است. بنابراین کودک در 18 ماهگی 20 تا 30 کلمه و در دو سالگی 200 کلمه می تواند صحبت کند. زمان بارداری، بدو و پس از تولد در رشد گفتار کودکان اهمیت بسزایی دارد. ناشنوایی و اختلالات زبانی در کودکان به علت وجود بیماری های ایدز و سرخجه در هنگام بارداری وجود دارد.

مصرف سیگار و الکل توسط زنان باردار باعث تولد کودکان کم وزن می شود و در برخی مواقع شکاف کام منجر به اختلالات زبانی در مراحل رشد آن ها می شود. از دیگر موارد تاثیر گذار بر رشد زبان و گفتار کودک وجود مواد آلاینده در محیط، اشعه مانیتور رایانه ها، بالا بودن فشار خون و دیابت بارداری است.

از جمله عواملی که می تواند در روند تحصیل و رشدی کودکان اثرگذار باشد واکسیناسیون مادران در دوران بارداری، غربالگری شنوایی نوزادان و شناسایی کودکان کمتر از سه سال با اختلالات شنوایی تا از هرگونه اختلال ارتباطی به موقع پیشگیری شود.

مشاوره ژنتیک برای مشکلات کودکان

هدف از مشاوره ژنتیک می تواند یکی از موارد زیر باشد :

مشاوره ژنتیک، بر اساس اطلاعات صحیح توسط افرادی که مورد مشاوره قرار می گیرند، چنانچه در بخش سلامت خانواده پلاس وی گفته شده است به تشخیص دقیق بیماری می انجامد که با تنظیم شجره نامه، تعیین نحوه ی توارث بیماری و احتمال خطر، راه کارهای جلوگیری از بروز بیماری در اختیار زوجین قرار می گیرد.

1- کمک به شناخت بهتر بیماری های ژنتیکی علائم و روش های تشخیصی پیش بینی و کنترل بهتر علائم بیماری

2- جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری

3- پیشنهاد راهکار های مناسب چون تشخیص پیش از تولد

چرا باید مشاوره ژنتیک انجام دهم؟

بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک

بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، ولی قبل از بارداری، در دوران بارداری و پس از تولد اولین فرزند ناهنجار هم می توان برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه کرد.

انواع مختلف آزمایشات ژنتیک

• آزمون های تشخیصی

• تست های پیش از بروز علائم و پیش بینی بیماری

• تست حامل ژن

• فارماکوژنتیک

• غربالگری نوزاد

• تست ژنتیکی قبل از کاشت جنین

مشاوره ژنتیک و آزمایش های لازم آن

انجام آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری

با آزمایش ژنتیک پزشکان می توانند ژن های ناقص یا نبود بعضی ژن ها را تشخیص دهند. انواع مختفی از مایعات و بافت های بدن در آزمایش ژنتیک قبل از بارداری ماننداسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA)، فقط یک ذره بسیار کوچک از خون، پوست، استخوان یا سایر بافت های بدن لازم است.

آزمایش ژنتیک در طول بارداری

برای آزمایش ژنتیک قبل از تولد نوزاد و در طول بارداری ، زنان باردار می توانند بین آمینوسنتز یا نمونه گیری ویلوس کوریون انتخاب کنند.

آمینوسنتز که بین هفته 16 تا 18 از بارداری انجام می شود در این روش پزشک سوزنی به شکم زن فرو کرده ومقدار کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین برای بررسی مشکلات ژنتیکی و تعیین جنسیت نوزاد برمی دارد . در صورتی که خطر سزارین یا تولد زودرس وجود داشته باشد ممکن است پزشک آمینوسنتز را برای بررسی میزان رشد ریه های نوزاد انجام دهد.

نمونه گیری ویلوس کوریون (CVS) بین هفته دهم تا دوازدهم بارداری انجام می شود که در آن پزشک بخش کوچکی از جفت جنین را برای بررسی مشکلات ژنتیکی جنین برمی دارد.

مشاوره و آزمایشات ژنتیکی در حاملگی

آیا می شود جلوی ابتلا به بیماری ژنتیکی را گرفت؟

اصلاح سبک زندگی و بهبود شرایط محیطی می تواند تا حد زیادی مانع بروز بیماری های مانند بیماری عروق قلبی و اختلالات خلقی شود بر این اساس، توصیه می شود تمام افرادی که بین فامیل ، بیماری خاصی را مشاهده می کنند هر چند ندانند بیماری شان منشأ ژنتیک دارد یا نه، اگر چه با غیرفامیل و غریبه هم ازدواج کنند، مشاوره ژنتیک را انجام دهند.