اولین نوزاد بریتانیایی حاصل از دیانای سه نفر بهکمک روش پیشگامانه لقاح آزمایشگاهی (IVF) با هدف پیشگیری از انتقال بیماری درمانناپذیر به فرزندان متولد شد. بهگزارش گاردین، در این روش که به درمان اهدای میتوکندری (MDT) معروف است، از بافت تخمکهای اهداکننده سالم برای تولید رویانهای IVF استفاده میشود. این تخمکها عاری از جهشهای مضری هستند که مادران دارند و احتمالاً به فرزندان خود منتقل میکنند.
ازآنجاکه بهمنظور تشکیل رویان، اسپرم و تخمک والدین زیستی ترکیب میشود و ساختارهای کوچک باتریمانندی به نام میتوکندری از تخمک فرد اهداکننده بهوجود میآید، کودک حاصل مانند حالت معمول دارای DNA پدرومادر خود است و مقدار کمی از مواد ژنتیکی (حدود ۳۷ ژن) فرد اهداکننده را نیز دارد. این فرایند موجب استفاده از اصطلاح «کودکان سهوالدی» شده است؛ اگرچه بیش از ۹۹/۸ درصد از DNA کودکان از پدرومادر آنها میآید.
مرکز باروری نیوکاسل بریتانیا پیشگام مطالعه روی درمان اهدای میتوکندری بوده است که به درمان جایگزینی میتوکندری (MRT) نیز معروف است. هدف از مطالعه روی درمان اهدای میتوکندری، کمک به زنان دارای میتوکندری جهشیافته بوده است تا بدون خطر انتقال اختلالات ژنتیکی به فرزندشان، بچهدار شوند. افراد کل میتوکندریهای خود را از مادر بهارث میبرند؛ بنابراین، جهشهای مضر در میتوکندریها میتوانند بر تمام فرزندان مادر تأثیر بگذارند.
برای زنانی که میتوکندریهای جهشیافته دارند، بارداری اغلب مانند قمار است. برخی از فرزندان ممکن است سالم بهدنیا بیایند؛ زیرا فقط نسبت کمی از میتوکندریهای جهشیافته را بهارث میبرند؛ اما برخی دیگر ممکن است نسبت بیشتری از میتوکندریهای جهشیافته را بهارث ببرند و به بیماریهای شدید و پیشرونده و اغلب کشنده مبتلا شوند. از هر ۶ هزار نوزاد، تقریباً یک نفر به اختلالات میتوکندریایی مبتلا است.
بیش از بیست هزار ژن انسان در هسته سلولهای بدن قرار دارد؛ اما در اطراف هسته، هزاران میتوکندری پراکندهاند که ژنهای خودشان را دارند.
وقتی میتوکندری عملکرد طبیعی داشته باشد، انرژی حیاتی موردنیاز سلولهایی که اعضای بدن ما را تشکیل میدهند، فراهم میکنند. جهشهایی که به میتوکندری آسیب میزنند، بافتهایی مانند مغز، قلب، عضلات و کبد را بیشتر تحتتأثیر قرار میدهند که بهشدت به انرژی نیاز دارند.
پزشکان کلینیک نیوکاسل جزئیات تولدهای حاصل از برنامه MDT خود را منتشر نکردهاند؛ اما گفته میشود در بریتانیا چند کودک بهکمک این رویه متولد شدهاند.
فرایند نیوکاسل چندین مرحله دارد. ابتدا از اسپرمهای پدر برای بارورکردن تخمکهای مادر مبتلا و اهداکننده استفاده میشود. سپس مادهی ژنتیکی هستهی تخمک اهداکننده حذف میشود و با مادهی ژنتیکی تخمک بارورشده زوج جایگزین میشود. تخمک بارورشدهی حاصل مجموعه کامل کروموزومهای دو والد را دارد؛ اما بهجای میتوکندریهای معیوب مادر، میتوکندریهای سالم اهداکننده را دارد. سپس، رویان درون رحم مادر کاشته میشود.
گفتنی است روش توصیفشده بدون خطر نیست. پژوهشهای اخیر نشان داده است در برخی مواقع تعداد کمی از میتوکندریهای غیرطبیعی که به ناگزیر از تخمک مادر به تخمک اهداکننده منتقل میشوند، میتوانند وقتی کودک در رحم قرار دارد، تکثیر شوند.
بریتانیا اولین کشوری نیست که با این روش کودکانی را ایجاد کرده است. در سال ۲۰۱۶، پزشکی آمریکایی این رویه را روی زنی اردنی که حامل جهشهای میتوکندریایی بود (عامل بیماری کشندهی «سندرم لی»)، با موفقیت اجرا و خبر تولد اولین کودک حاصل از این روش را اعلام کرد. قبل از این درمان که در مکزیک انجام شد، زن چهار سقط جنین را تجربه کرده بود و دو فرزند داشت که یکی در ششسالگی از دنیا رفت و دیگری فقط هشت ماه زنده ماند.
کارشناسان میگویند بهعلت تعداد کم موارد امکان نتیجهگیری قطعی دربارهی ایمنی یا کارایی این روش وجود ندارد و باید مطالعات طولانیمدتی روی کودکانی که با این روش بهدنیا میآیند، انجام شود.