آشنایی بیماری آلبینیسم و درمان قطعی بیماری زالی

راه های درمان و تشخیص بیماری زالی

زالی یا آلبینیسم  Albinisme نوعی بیماری ژنتیکی از نوع اتوزومی مغلوب است است که به دلیل نقص مادرزادی یک آنزیم، تیروزین به ملانین تبدیل نمی شود و در پسران شایع تر است . عدم توان تولید رنگدانه ملانین موجب می شود که رنگ پوست بیمار سفید باشد.تا کنون هفت نوع زالی شناسایی شده است که در شایع ترین نوع آن (OCA2) بیمار پوستی روشن (به همراه اندکی ملانین)، رنگ مویی بین طلایی تا قرمز تیره، و همچنین رنگی چشمی روشن (آبی، سبز، خاکستری و …) دارد.

ملانین چیست؟

ملانین نوعی ماده شیمیایی است که در بدن ما وجود دارد و به پوست، چشم و موهای ما رنگ می دهد. این کار توسط ملانوسیت ها انجام می شود. ملانوسیت ها سلول هایی هستند که در لایه زیرین پوست وجود دارند. گاهی اوقات یک کودک هنگام تولد به خاطر کمبود میزان ملانین تمام پوست بدنش سفید است. نبود رنگدانه ها به اندازه کافی باعث سفیدی پوست، مژه ها، ابروها و همه موهای بدن می شود.

ساده ترین درمان های بیماری زالی

علائم و نشانه ها آلبینیسم

بیشتر بیمارانی که به 1OCA مبتلا هستند، پوست و موی سفیدی همچون برف دارند و این در حالی است که اثری از رنگدانه در چشمان آنها نیز دیده نمی شود. در این افراد عنبیه چشم به رنگ آبی بسیار ملایم است، حال آن که ممکن است مردمک چشم قرمز رنگ باشد. این سرخ رنگی ناشی از نوری است که وارد مردمک شده و رگ های خونی در شبکیه را منعکس می کند. البته به صورت طبیعی مردمک چشم مشکی است، زیرا مولکول های رنگدانه در شبکیه، نوری را که وارد چشم می شود جذب می کنند و از پرش آن به محیط اطراف جلوگیری می کنند (نام دیگر این نوع زالی کامل است).

آلبینیسم و... مشکلات عاطفی – اجتماعی

افراد سفیدرویی که از بیماری آلبینیسم رنج می برند زندگی عادی دارند. البته در این رهگذر حمایت های روحی و روانی از سوی اعضای خانواده، دوستان و معلمان نقش مهمی در کمک به رشد طبیعی و اجتماعی کودک مبتلا به این بیماری دارد. این حمایت ها موجب می شود تا چنین کودکانی تصویر بهتری از زندگی خود داشته باشند.

در کشورهای توسعه یافته دنیا، کلاس های مخصوصی برای تقویت روحیه این افراد برگزار می شود که در آن ها راهکارهای ساده و مناسبی برای درگیر شدن هر چه عادی تر این افراد در زندگی روزمره ارائه می شود. به عقیده کارشناسان کودکی که به آلبینیسم مبتلاست ممکن است برای به حداقل رساندن آنچه که تفاوت با دیگران خوانده می شود دقت بیشتری در زندگی و به خصوص محیط اطراف به خرج دهد.

درمان

راه دقیق برای پیشگیری از آلبینیسم آزمایش ژنتیک است به این صورت که تاکنون 12 ژن برای آلبینیسم پیدا شده که برخی از این ژن ها شیوع آن ها بیشتر است.

خوشبختانه این بیماری را می توان به راحتی از روی ظاهر تشخیص داد , در نتیجه در این خانواده ها باید پدر و مادر کنترل شوند و انتظار آن است کودکی که به این عارضه دچار می شود پدر و مادرش ناقل باشند به عبارتی یک کپی از ژن سالم و یک کپی از ژن بیمار را به ارث برده باشند.

والدین باید از هفته ی 12-10 برای نمونه گیری از جنین مراجعه می کنند. حتماً زوج هایی که این مشکل در خانواده های شان وجود دارد باید به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه کنند و هم چنین مشاره و آزمایش ژنتیک را انجام دهند و حتی بدون مشاوره بادار نشوند.

مشکلات بیماران زال

در عهد باستان، انسان های زال را دارای قدرت های جادویی می دانستند و آنها به عنوان جادوگر قبیله از احترام ویژه ای برخوردار بودند. در قرون وسطی در برخی کشورها به تصور اینکه این افراد دارای قدرت های شیطانی هستند به آتش کشیده می شدند. حتی در شاهنامه فردوسی نیز رگه هایی از این تفکرات در شخصیت زال دیده می شود. اما مشکلات افراد مبتلا به زالی تنها در باورهای فرهنگی خلاصه نمی شود.

مشکلات بینایی یکی از این مشکلات است. برخی افراد مبتلا به زالی دید بسیار کمی دارند. بعضی تقریبا نابینا هستند، بعضی می توانند نوشته های کتاب را بخوانند و بعضی دید کافی برای رانندگی دارند.

علاوه بر این مورد، اشکالات بینایی دیگری همچون لوچی، تنبلی چشم، آستیگماتیسم و عدم ارتباط چشمی نیز ممکن است در این افراد وجود داشته باشد.

توضیح اینکه در چشم یک انسان سالم، میلیون ها میلیون عصب حساس به نور وجود دارد که سطح این اعصاب پوشیده از ملانین است. در واقع این اعصاب به وسیله ملانین اطلاعات مربوط به چیزی که می بینیم را به دست می آورند و به مغز می دهند، اما در افراد زال به دلیل تراکم کم ملانین تصاویر خوب نیستند، همچنین به دلیل این که در افراد زال نور از عنبیه نیز وارد چشم می شود این موضوع باعث می شود که تمرکز تصویر در یک نقطه وجود نداشته باشد و باعث عدم دید صحیح می شود.

برخی افراد زال برای دید بهتر مجبورند از عینک و یا لنزهای تماسی استفاده کنند. برخی دیگر چشم های شان را عمل جراحی می کنند. 

مغز برای رسیدن به دید بهتر یکی از چشم ها را از مسیر اصلی منحرف می کند و باعث بروز لوچی می شود.

تنبلی چشم هم به دلیل عدم موفقیت چشم ها در درست دیدن به وجود می آید.

افرادی که زالی دارند، زودتر دچار آفتاب سوختگی می شوند. بنابراین لازم است حتماً از کرم ضدآفتاب استفاده کنند

یک مشکل دیگر افرادی که زالی دارند، این است که چشم های شان در برابر نور بسیار حساس است. عنبیه معمولا نوری را که به شبکیه می رسد، کنترل می کند و این نور در پشت مردمک چشم جمع می شود.

وقتی کسی زالی داشته باشد، عنبیه به اندازه کافی رنگ ندارد و به اندازه کافی نمی تواند از شبکیه چشم در برابر نور محافظت کند. به علت فقدان رنگدانه، نور زیادی از طریق مردمک وارد چشم شده که می تواند تا حدی باعث آسیب های چشمی شود، به همین جهت لازم است افراد مبتلا به این بیماری، چشم های خود را در برابر اشعه های مضر خورشیدی حفظ کنند.

افراد زال، در محیط های پر نور و روشن دچار دوبینی می شوند که با استفاده از عینک و لنزهای تماسی این مشکل برطرف می شود.

در هنگام مطالعه هم لازم است که منبع نوری از پشت تابیده شود تا آسیبی به چشم وارد نشود.

ملانین علاوه بر رنگ دادن به پوست، چشم ها و موها، از پوست در برابر نور خورشید محافظت می کند. بدون ملانین کافی پوست توان محافظت از خود را نخواهد داشت.

افرادی که زالی دارند، زودتر دچار آفتاب سوختگی می شوند. بنابراین لازم است حتماً از کرم ضدآفتاب استفاده کنند.

آشنایی با بیماری آلبینیسم و راه های درمان آن

آیا کودکان مبتلا به زالی یا آلبینیسم نباید کنار دریا بروند؟

مطالبی که ارایه شد به مفهوم عدم امکان حضور آنان در کنار دریا به دلیل نور خورشید نیست، بلکه این افراد می باید با استفاده از کرم ضد آفتاب از پوست خود محافظت نمایند

دلیل بروز زالی چیست؟

این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که باید هم پدر و هم مادر کودک، ناقل ژن آلبنیسم باشند تا کودک با احتمال %25 در هر زایمان دچار زالی شود.

مراقبت از کودکان مبتلا به زالی چگونه است؟

تنها می باید با پزشک این کودکان مشورت کرد تا از پوست و چشم آنان حمایت لازم انجام شود و زندگی این افراد مانند افراد عادی است.

زالی در حیوانات

حیوانات هم دچار زالی یا آلبینیسم می شوند؛ اگرچه زالی در دنیای حیوانات زیبا به نظر می رسد اما می تواند این موجودات را در معرض خطر قرار دهد. بسیاری از حیوانات می توانند از توانایی استتار برای در امان ماندن از چنگال دشمنانشان استفاده کنند اما ابتلا به زالی در برخی حیوانات توانایی آنها را برای مخفی شدن از دید شکارچیان را کاهش می دهد. در ادامه می توانید تصاویر برخی از حیوانات مبتلا به زالی را مشاهده کنید.

آنان که زال می زایند

مسعود گرشاسبی، مشاور ژنتیک بالینی در خصوص آلبینیسم یا زالی می گوید:افراد مبتلا دارای پدر و مادر سالمی هستند و 25 درصد بچه ها دچار مشکلات هستند. در صورتی که دو نفر که هر دو آلبینیسم دارند با هم ازدواج کنند این احتمال وجود دارد که 50 درصد بچه هایشان نیز مبتلا شوند.

آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است که افراد مبتلا به این بیماری به صورت مادرزادی با نقص در آنزیم ها مواجه هستند و قادر به تشکیل ماده ملانین نیستند. این متخصص ژنتیک در ادامه گفت:خوشبختانه این بیماری را می توان به راحتی از روی ظاهر تشخیص داد خانواده هایی که دچار این مشکل هستند باید به یک مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

مشاور با ارائه توضیحاتی در این خصوص برای آن ها تشریح می کند که تا چند درصد این احتمال وجود دارد که بچه های بعدی آن ها نیز دچار زالی شوند.

از زالی کودکتان پیشگیری کنید

گرشاسبی با اشاره به راهکارهای پیشگیری از آلبینیسم در نوزادان می گوید:راه دقیق برای پیشگیری از آلبینیسم آزمایش ژنتیک است به این صورت که تاکنون 12 ژن برای آلبینیسم پیدا شده که برخی از این ژن ها شیوع آن ها بیشتر است. در نتیجه در این خانواده ها باید پدر و مادر کنترل شوند و انتظار آن است کودکی که به این عارضه دچار می شود پدر و مادرش ناقل باشند به عبارتی یک کپی از ژن سالم و یک کپی از ژن بیمار را به ارث برده باشند. زمانی که پدر و مادر آزمایش شدند می توان به دو روش از آلبینیسم پیشگیری کرد. یک راه تشخیص قبل از تولد است که در این روش زوجه به صورت طبیعی باردار می شود و بعد از آن از هفته ی 12-10 برای نمونه گیری از جنین مراجعه می کنند.

گرشاسبی در خصوص روش دوم برای پیشگیری از آلبینیسم افزود:تکنیکی به نام "PGD" وجود دارد که در این روش ابتدا اسپرم مرد که ناقل است همین طور تخمک زن گرفته می شود و در محیط آزمایشگاه به آن ها لقاح داده می شود و سپس تعدادی دارو به خانم داده می شود تا چندین تخمک را آزاد کند. پس از آن وقتی به مرحله چندسلولی رسیده می شود روی چند سلول آزمایش ژنتیک انجام می شود و مشخص می شود کدام جنین ژن معیوب را به ارث برده و کدام نبرده است، آن هایی که معیوب است کنار گذاشته می شود و آن هایی که سالم است در رحم مادر گذاشته می شود.

این متخصص به عنوان توصیه پایانی تصریح کرد:حتماً زوج هایی که این مشکل در خانواده های شان وجود دارد باید به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه کنند و هم چنین مشاره و آزمایش ژنتیک را انجام دهند و حتی بدون مشاوره بادار نشوند.

یادمان باشد حاصل ازدواجهایمان کودکانی هستند که اولین حق آنان این است که سالم باشند پس هر آنچه که ذره ای سلامت آنها را تهدید کند باید جدی گرفته شود.

درمان بیماری زالی

توصیه هایی برای زالی

افراد مبتلا به زالی اغلب با نابینایی کنشی مواجهند و تیزی دیداری محدود آنان موجب بروز مشکلاتی در مدرسه می شودکه از آن جمله می توان ناتوانی در خواندن مطالب چاپی ریز و مطالبی که بر روی تخته ی کلاس نوشته شده است و مشکلات مربوط به بازیهایی که با توپ انجام می شود را نام برد. زالی چشمی ممکن است به ناتوانی در امر رانندگی نیز منجر شود. شرایط روشنایی مناسب در مدرسه و محیط کار برای مبتلایان به زالی اهمیت دارد. در هنگام مطالعه هم لازم است که منبع نوری از پشت تابیده شود تا آسیبی به چشم وارد نشود. فعالیت آنها هنگامی که در معرض نور مستقیم و تابش خورشید نباشند افزایش می یابد و استفاده از عینکهای آفتابی نیز هراس از نور را در آنان کاهش می دهد.