حقایق مهم بیماری کرابه ، از علل و علائم تا تشخیص و درمان

بیماری کرابه چیست و چگونه درمان می شود ؟

بیماری کرابه یک بیماری جدی و اغلب کشنده است و یک وضعیت پاتولوژیک از مغز محسوب می شود که کل غلاف میلین یعنی ساختار سلول های عصبی را تحت تاثیر قرار می دهند. این ساختار از سلول های عصبی محافظت می کند که تخریب نشوند.

علائم بیماری کرابه ممکن است در سن 6 ماهگی هم بروز پیدا کند و به سرعت پیشرفت کند و در سن 2 سالگی به حداکثر شدت خود برسد.

در بعضی از موارد این وضعیت به کودکان در سنین بالاتر هم انتقال پیدا می کند و حتی جوانان هم ممکن است از خودشان علائمی را بروز دهند. هیچ درمانی برای این وضعیت ارائه نشده است اما می توان با انجام راهکارهایی علائم آن را بهبود بخشید تا خانواده ها و کودک بتوانند زندگی راحت تری را در پیش بگیرند؛ حتی اگر بیماری به مرحله پیشرفته خودش رسیده باشد. معمولاً کاشت ساقه سلولی برای درمان نوزادان مبتلا به بیماری کرابه استفاده می شود.

علت :چه چیزی باعث ایجاد بیماری کرابه می شود؟

بیماری کرابه یک بیماری ارثی است و به دلیل جهش ژن GALC اتفاق می افتد که غلاف میلین را در طول سیستم عصبی به طور کامل تخریب می کند. زمانی که این غلاف میلین سلول های عصبی را تخریب می کند، نمی تواند به طور صحیح و مناسب عملکرد داشته باشد. چنانچه در پلاس وی می خوانید بیماری کرابه یک بیماری کروموزومی غیر جنسی است، یعنی کپی برداری ژن های تدافعی باید توسط والدین به کودک به ارث رسیده باشد تا به این بیماری مبتلا شود.

علائم بیماری کرابه چیست ؟

همانطور که در بالا هم گفتیم، علائم بیماری کرابه در سن 6 ماهگی خودش را نشان می دهد. علائم به تدریج آغاز می شوند اما ممکن است به سرعت پیشرفت کنند. بعضی از علائم بیماری کرابه شامل موارد زیر است:

• سخت غذا خوردن
• گریه غیرمنتظره
• کلافگی شدید
• تب بدون علت
• کاهش هوشیاری
• تاخیر در رشد
• اسپاسم عضلانی
• کنترل ضعیف سر
• استفراغ مکرر
• حساسیت به صدای بلند
• عفونت
• کاهش رشد جسمی و ذهنی
• مشکلات حرکتی
• مشکلات جویدنی
• مشکلات تنفسی
• کاهش سطح هوش

وقتی که این بیماری پیشرفت می کند، علائم آن شامل موارد زیر می شود:

• تشنج
• مشکلات رشد
• ضعیف شدن تدریجی شنوایی و بینایی
• سفتی عضلات
• تغییر در حالت بدن
• کاهش تدریجی توانایی بلع و تنفس

زمانی که بیماری کرابه پیشرفت می کند، علائم آن به طور کامل متفاوت می شود که شامل موارد زیر هستند:

• ضعف بینایی، تمرکز و تفکر
• ضعف دست ها
• ضعف عضلانی

اگر بیماری کرابه در نوزاد تشخیص داده شود، شاید نتوان به راحتی کودک را زنده نگه داشت اما ابتلا به این بیماری در سنین جوانی این خطر را به همراه نخواهد داشت.

بیماری کرابه چگونه تشخیص داده می شود ؟

در تشخیص بیماری کرابه، پزشک سابقه کودک و علائم او را بررسی می کند. سپس مطالعات لابراتوری روی نمونه خونی او انجام می شود و آن را برای آزمایش سطح آنزیم GALC آزمایشگاه می فرستند که در چنین حالتی سطح آن به شدت افت می کند. اگر کودک مشکوک به بیماری کرابه باشد، بسیار مهم است که اول تشخیص صحیحی انجام بگیرد تا پیشرفت بیماری از لحاظ سرعت زیر نظر باشد.

مطالعات رادیولوژیست هم از طریق ام آر آی یا سی تی اسکن مغز می تواند به طور واضح، کاهش و ضعف غلاف میلین را در مغز نشان دهد و در نتیجه هر مورد غیر طبیعی را در عملکرد عصب ها مورد بررسی قرار می دهند. معمولاً هدایت عصب ها در چنین بیماری بسیار کند می شود.

آزمایش ژنتیک هم برای مشاهده هرگونه جهش ژن GALC انجام می شود و اگر این جهش را مشاهده کنند، تشخیص می دهند که فرد به بیماری کرابه مبتلا شده است.

بیماری کرابه چگونه درمان می شود ؟

معمولا هیچ درمان خاصی برای نوزادانی که علائم بیماری کرابه را دارند، وجود ندارد. پزشکان فقط می توانند علائم را بهبود ببخشند تا این که کودک بتواند راحت تر زندگی کند. همچنین ممکن است داروهایی برای کنترل تشنج تجویز شود. این دارو ها برای کنترل اسپاسم عضلانی هم هستند. برای کاهش سرعت در فرآیند کاهش توده عضلانی، فیزیکال تراپی به کودک داده می شود و همچنین کودک باید مواد مغذی را دریافت کند تا دوباره توانایی بدن به حالت قبل برگردد. در چنین حالتی ممکن است پزشک مکمل های تقویتی تجویز کند.

همچنین از لوله های مخصوص برای دادن آب و مواد مغذی به داخل معده کودکان استفاده می کنند.

کاشت ساقه سلولی

این یکی از جدیدترین انواع درمان بیماری کرابه است و برای نوزادانی که علائم دارند، استفاده می شود. ساقه سلولی حاوی microglias است که در سیستم عصبی دوباره شروع به کار می کند و این آنزیم سالم را تولید می کند که به تجدید قوای غلاف میلین کمک خواهد کرد و در نتیجه پیشرفت بیماری کرابه با سرعت کمتری انجام می شود. کودکانی که کاشت ساقه سلولی را انجام می دهند، پیشرفت بسیار کندتری در بیماری دارند اما ممکن است هنوز هم در غذا خوردن، راه رفتن یا صحبت کردن مشکل داشته باشند.

پیشرفت این بیماری چگونه است؟

پیشرفت این بیماری بسیار سریع است. به طور میانگین نوزادان مبتلا به بیماری کرابه، حداکثر 2 سال زنده می مانند اما هر چقدر که سن کودک مبتلا بیشتر باشد، وضعیت بهتر خواهد بود.