شایع ترین بیماری های نادر در ایران کدام است؟

بیماری های نادر در ایران را بشناسید

بیماری های نادربه شماری از بیماری ها گفته می شود که دارای فراوانی کمتر از 5 نفر در ده هزار نفر است. این شیوع کم باعث شده است که تشخیص این بیماری ها، به سختی امکان پذیر باشد. تاکنون بین پنج تا هشت هزار بیماری نادر در جهان شناسایی شده است . در این مطلب به معرفی 14 مورد از بیماری های نادر شایع در ایران و علائم هر یک از آنها می پردازیم .

14 بیماری نادر در ایران و علائم آن

بیماری «نادر» چیست؟
بیماری های نادرجزو بیماری های مزمن، پیشرونده و حادشونده هستند که اغلب به تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت ها می شوند. این بیماری ها در کشورهای مختلف تعاریف آماری متفاوتی دارند. در ایران بیماری نادر به اختلالی گفته می شود که دارای فراوانی کمتر از 5 نفر در هر 10 هزار نفر باشد. در آمریکا فراوانی این بیماری ها، کمتر از 200 هزار نفر از کل جمعیت و در اروپا 1 در 2 هزار نفر تعیین شده است. در حال حاضر حدود 300 میلیون نفر در جهان از بیماری های نادر رنج می برند. درواقع 1 نفر از هر 20 نفر به نوعی در زندگی خود با یکی از انواع بیماری های نادر مواجه می شود. این بیماری ها اغلب بدون درمان قطعی هستند و بسیاری از آنها به دلیل تشابه علائم با بیماری های دیگر برای سال های طولانی بدون تشخیص باقی می مانند. همچنین 80 درصد از آنها ژنتیکی اند و 20 درصد دیگر به دنبال عفونت های ویروسی یا باکتریایی، حساسیت ها و عوامل محیطی ایجاد می شوند. در حال حاضر بیش از 6 هزار بیماری نادر در جهان شناخته شده که از شایع ترین آنها در ایران می توان به EB ، نقص ایمنی، سلیاک، متابولیک و دیستروفی عضلانی اشاره کرد. لازم به ذکر است نیمی از موارد بیماری های نادر در سنین کودکی تظاهر پیدا می کنند .

1. ای بی (اپیدرمولیز بولوزا)
وقتی پوست بدون سوختگی تاول می زند :
اپیدرمولیز بولوزا به گروهی از بیماری های نادر گفته می شود که با شکنندگی و تاول های پوستی همراه هستند. این تاول ها با کوچک ترین تحریکات و جراحات پوستی، ساییده شدن پوست، خارش، تماس با نوارهای چسبی و حتی گرمای زیاد ایجاد می شوند. در موارد شدید بیماری، تاول ها داخل بدن از جمله مخاط دهان و معده نیز به وجود می آیند. بیشتر انواع اپیدرمولیز بولوزا ارثی هستند و معمولا از دوران نوزادی یا ابتدای کودکی خود را نشان می دهند، اما بعضی افراد نشانه های آن را تا زمان بلوغ تجربه نمی کنند. این بیماری علاج ندارد اما موارد خفیف آن ممکن است با افزایش سن بهبود یابند. درمان های موجود برای این بیماری بیشتر بر مراقبت از تاول ها و پیشگیری از تاول های جدید تمرکز دارند .
علائم : نازکی و شکنندگی پوست، تاول های پوستی به خصوص در نواحی دست و پا، ضخیم شدن ناخن ها یا عدم شکل گیری ناخن، تاول داخل دهان و گلو، ضخیم شدن پوست کف دست و پا، تاول کف سر، زخم و ریزش مو در محل تاول، برجستگی ها یا جوش های سفیدرنگ کوچک روی پوست، خارش و درد های پوستی، مشکلات دندانی مثل پوسیدگی دندان به دلیل از بین رفتن مینای دندان و مشکل در قورت دادن غذا .

ای بییکی از بیماری های نادر در ایران

2. نقص ایمنی
وقتی بدن بی دفاع می شود :
بیماری های نقص ایمنی اولیه با ایجاد ضعف در سیستم ایمنی بدن، احتمال ابتلا به عفونت ها و بیماری های مختلف را افزایش می دهند. بعضی از انواع بیماری های نقص ایمنی به قدری خفیف هستند که ممکن است برای سال ها بدون تشخیص باقی بمانند اما بعضی دیگر به قدری شدید هستند که در بدو تولد به راحتی تشخیص داده می شوند. با استفاده از درمان های موجود می توان سیستم ایمنی را در بسیاری از این بیماری ها تقویت کرد. بیشتر افراد مبتلا به نقص ایمنی با کمک درمان، زندگی تقریبا عادی و فعالی خواهند داشت .
علائم : عفونت های مکرر و عودکننده مثل ذات الریه، برونشیت، عفونت سینوس، عفونت گوش، مننژیت و عفونت های پوستی، طولانی شدن دوران درمان عفونت، عدم پاسخگویی مناسب عفونت به درمان، التهاب و عفونت ارگان های داخلی، اختلالات خونی مثل کمبود پلاکت یا کم خونی، مشکلات گوارشی و دردهای شکمی، بی اشتهایی، حالت تهوع، اسهال، تاخیر در رشد و افزایش احتمال ابتلا به اختلالات خودایمنی مثل لوپوس، روماتیسم و دیابت نوع1 .

3. سلیاک
وقتی روده حساس می شود :

بیماری سلیاک به دلیل واکنش سیستم ایمنی بدن و حساسیت روده باریک نسبت به خوردن گلوتن ایجاد می شود. گلوتن، پروتئینی است که در گندم، جو و چاودار وجود دارد. این واکنش به تدریج به لایه پوشاننده روده باریک آسیب می رساند و از جذب بعضی مواد مغذی جلوگیری می کند. آسیب روده باریک اغلب باعث اسهال، خستگی، کاهش وزن، نفخ و کم خونی می شود و می تواند با عوارض جدی همراه باشد. سوءجذب ناشی از سلیاک، رشد کودکان را نیز دچار اختلال می کند. این بیماری بدون درمان قطعی است اما با پیروی از رژیم بدون گلوتن می توان به کنترل علائم و بهبود آسیب های روده کمک کرد .
علائم : اسهال، خستگی، کاهش وزن، نفخ، درد شکمی، حالت تهوع، استفراغ، یبوست، کم خونی ناشی از فقر آهن، کاهش تراکم استخوان، حساسیت های پوستی خارش دار و تاولی، آسیب مینای دندان، زخم های دهانی، سردرد، درد مفاصل، ریفلاکس، تاخیر در بلوغ و کاهش عضله سازی و سرعت رشد در کودکان .

4. دیستروفی عضلانی
وقتی عضلات تحلیل می روند :
دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری ها گفته می شود که با ضعف و تحلیل پیشرونده عضلات همراه هستند. در این بیماری ها ژن های معیوب روند تولید پروتئین و عضله سازی را مختل می کنند. علائم دیستروفی عضلانی معمولا از کودکی آغاز می شود و در پسرها شیوع بیشتری دارد، اما بعضی از انواع این بیماری بعد از بلوغ خود را نشان می دهند. در حال حاضر علاجی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد اما با دارو و درمان های کمکی مثل فیزیوتراپی می توان علائم را کنترل کرد و سرعت پیشرفت بیماری را کاهش داد .
علائم : ضعف عضلانی پیشرونده در گروه های عضلانی مختلف، افزایش دفعات زمین خوردگی، دشواری در بلند شدن از حالت نشسته یا خوابیده، درد و گرفتگی عضلانی، مشکل در راه رفتن، دویدن و پریدن .

دیستروفی عضلانی یکی از بیماری های نادر در ایران

5. آلوپسی
وقتی سیستم ایمنی به فولیکول مو حمله می کند :
« آلوپسی آره آتا» یا طاسی منطقه ای به اختلالی گفته می شود که با ریزش موها در بعضی نواحی بدن، به خصوص کف سر و ریش همراه است. طاسی های ناشی از این بیماری معمولا بیضی شکل یا گرد و به اندازه یک سکه هستند. در بعضی افراد نیز طاسی، کل بدن ر می گیرد. این بیماری ممکن است با استرس و اضطراب تشدید شود اما افراد مبتلا به آن معمولا از سلامت کلی برخوردار هستند. آلوپسی ممکن است دائمی، عودکننده یا موقت باشد. این بیماری به دلیل نوعی نقص در سیستم ایمنی بدن ایجاد می شود و در ژنتیک ریشه دارد. برای مثال در صورت ابتلای یکی از دوقلوهای همسان، دیگری نیز به احتمال 50 درصد به آلوپسی دچار می شود. در آلوپسی، بدن قادر به شناخت سلول های فولیکول مو نیست. درنتیجه به آنها حمله می کند و باعث از بین رفتن موها می شود. در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما با روش هایی مثل تزریق کورتیزون می توان سرعت رشد مجدد موها را افزایش داد. افراد مبتلا به این بیماری بهتر است در محیط بیرون از کرم ضدآفتاب، پوشش سر برای محافظت در برابر سرما و آفتاب و عینک آفتابی (در صورت ریزش مژه ها) استفاده کنند. آلوپسی در بعضی موارد خودبه خود رفع شده و دیگر عود نمی کند اما در بعضی دیگر برای سال های طولانی باعث ریزش و رویش مکرر موها می شود. این بیماری معمولا از کودکی آغاز می شود و در خانم ها و آقایان شیوع یکسانی دارد .
علائم : نقاط طاس گرد یا بیضی شکل با پوست به ظاهر سالم، احساس درد یا خارش و سوزش در محل طاسی، ریزش ناگهانی مو در محل طاسی، سست بودن ریشه موهای اطراف محل طاسی نسبت به نقاط دیگر و ایجاد خطوط یا نقطه های متعدد روی ناخن ها .

6. فنیل کتونوری (PKU)
وقتی خوردن پروتئین دردسرساز می شود :
فنیل کتونوری یک بیماری ارثی نادر است که باعث تجمع نوعی اسیدآمینه به نام فنیل آلانین در بدن می شود. مبتلایان به این بیماری قادر به تولید آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین نیستند و با مصرف مواد غذایی حاوی پروتئین یا آسپارتام (نوعی شیرین کننده مصنوعی) درنهایت دچار مشکلات جدی سلامت می شوند. این افراد باید تا پایان عمر از رژیم با محدودیت فنیل آلانین و پروتئین پیروی کنند. فنیل کتونوری در بسیاری از کشورها از جمله ایران در بدو تولد نوزاد مورد غربالگری قرار می گیرد. با تشخیص زودرس می توان از ایجاد عوارض جدی برای بدن پیشگیری کرد .
علائم : بوی شبیه ترشیدگی یا کپک در دهان، عرق یا ادرار، اختلالات مغز و اعصاب مثل تشنج، حساسیت های پوستی مثل اگزما، پوست روشن، موهای بور و چشم های آبی، کوچک تر بودن سر از حد طبیعی، بیش فعالی، ناتوانی ذهنی، تاخیر در رشد، مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی و اختلالات روانی .

7. نشانگان داون
وقتی یک کروموزوم اضافی به وجود می آید :
نشانگان داون نوعی بیماری ژنتیکی است که به دلیل تکثیر سلولی غیرعادی و وجود یک کپی کامل یا جزیی از کروموزوم 21 ایجاد می شود. این اضافه با تغییرات ظاهری و فیزیکی همراه است و می تواند باعث ناتوانی ذهنی و تاخیر در رشد شود. شدت علائم نشانگان داون در افراد مختلف، متفاوت است. این بیماری شایع ترین اختلال ژنتیکی کروموزومی و شایع ترین علت ناتوانی های آموزشی در کودکان است. نشانگان داون در بعضی موارد با سایر مشکلات پزشکی از جمله اختلالات قلب و گوارش نیز همراه می شود. افزایش آگاهی در مورد این بیماری و اقدامات درمانی زودهنگام می تواند کیفیت زندگی بیماران را به میزان قابل توجهی افزایش دهد .
علائم : صورت پهن و نیمرخ تخت و صاف، کوچک تر بودن سر از حد طبیعی، گردن کوتاه، بیرون زدگی زبان، شکاف چشمی تنگ و وجود پلک سوم، گوش های کوچک با شکل غیرطبیعی، تن عضلانی ضعیف، دست های کوتاه و پهن، وجود خط عرضی در کف دست، پاهای کوچک، انگشتان کوتاه، انعطاف پذیری بیش از حد، وجود لکه های سفید ریز در قسمت رنگی چشم، کوتاهی قد و ناتوانی ذهنی .

8. لوپوس
وقتی صورت شبیه بال پروانه می شود :
لوپوس نوعی بیماری سیستمیک خودایمنی است که به دلیل حمله سیستم ایمنی به بافت ها و ارگان های بدن ایجاد می شود. این بیماری می تواند بسیاری از ارگان ها از جمله مفاصل، پوست، کلیه ها، مغز، قلب و ریه ها را تحت تاثیر قرار دهد . به دلیل تشابه علائم لوپوس با بیماری های دیگر، تشخیص این بیماری معمولا دشوار است. مهم ترین علامت لوپوس نوعی حساسیت پوستی روی صورت و گونه هاست که شکلی شبیه بال پروانه دارد. البته همه بیماران دچار این حساسیت نمی شوند. بدن بعضی افراد از بدو تولد مستعد ابتلا به لوپوس است و با قرار گرفتن در معرض عفونت ها، بعضی داروها و نور آفتاب نسبت به بروز علائم آن تحریک می شود. اگرچه درمانی برای لوپوس وجود ندارد، درمان های موجود می توانند به کنترل علائم آن کمک کنند .
علائم : لوپوس براساس نوع درگیری می تواند باعث علائمی مثل خستگی، تب، درد، سفتی و ورم مفاصل، حساسیت های پوستی تشدیدشونده با نور آفتاب، سفید یا آبی شدن انگشت ها در سرما یا زمان استرس، تنگی نفس، درد قفسه سینه، خشکی چشم، سردرد، گیجی و فراموشی شود .

لوپوس یکی از بیماری های نادر در ایران

9. بیماری کرون
وقتی مسیر گوارش ملتهب می شود :

کرون نوعی بیماری التهابی روده (IBD) است که می تواند منجر به درد شکمی، اسهال شدید، خستگی، کاهش وزن و سوء تغذیه شود. التهاب ناشی از بیماری کرون می تواند نواحی متفاوتی از مسیر گوارش را در افراد مختلف تحت تاثیر قرار دهد. این التهاب اغلب به اعماق لایه های بافت درگیر روده منتشر می شود . کرون هم می تواند دردناک و هم ناتوان کننده باشد و گاهی منجر به عوارض تهدیدکننده حیات شود. اگرچه درمانی برای این بیماری وجود ندارد، درمان های موجود به کاهش علائم و بهبود طولانی مدت بیماری کمک می کنند .
علائم : اسهال، تب، خستگی، درد شکمی، وجود خون در مدفوع، زخم های دهانی، کاهش اشتها و وزن، درد و ترشح در اطراف مقعد به دلیل وجود التهاب و فیستول، التهاب کبد و مجرای صفراوی، تاخیر در رشد و التهاب پوست، چشم و مفاصل .

10. آکرومگالی
وقتی رشد بی وقفه ادامه می یابد :
آکرومگالی نوعی اختلال هورمونی نادر است که به دلیل ترشح بیش از حد هورمون رشد از غده هیپوفیز ایجاد می شود. در این بیماری، استخوان ها از جمله استخوان های دست، پا و صورت بیش از حد طبیعی بزرگ می شوند. آکرومگالی در میانسالان شیوع بیشتری دارد. افزایش غیرطبیعی هورمون رشد در کودکان «ژیگانتیسم» نام دارد . این کودکان رشد استخوانی بسیار بالایی دارند و به طور غیرطبیعی قد می کشند. از آنجایی که آکرومگالی جزو بیماری های نادر است و تغییرات ظاهری و فیزیکی آن تدریجی هستند، معمولا بیماری بعد از چند سال از زمان شروع تشخیص داده می شود. درمان نادرست این بیماری می تواند منجر به عوارض جدی و تهدیدکننده حیات شود. درمان های موجود برای آکرومگالی از خطر عوارض و علائم آن به میزان قابل توجهی می کاهند .
علائم : بزرگ شدن دست و پا، زمخت و بزرگ شدن صورت، ضخیم و چرب شدن پوست، تعریق و بوی عرق بیش از حد، منگوله های پوستی یا زائده های گوشتی روی پوست، خستگی و ضعف عضلانی، کلفت و خشن شدن صدا، خروپف شدید، اختلال بینایی، سردرد، بزرگی زبان، درد و محدودیت در حرکت مفاصل، اختلالات عادت ماهانه، اختلال نعوظ، بزرگ شدن قفسه سینه و اختلالات کبد، قلب، کلیه، طحال و ...

11. اسکلرودرمی
وقتی بافت همبند درگیر می شود :

اسکلرودرمی به گروهی از بیماری های نادر گفته می شود که باعث سفتی پوست و بافت های همبند می شوند. بافت های همبند، فیبرهایی هستند که بافت ها و ارگان های مختلف را به هم پیوند می دهند و از آنها محافظت می کنند. این بیماری در بعضی موارد فقط پوست را درگیر می کند اما در بسیاری از افراد، ساختارهای زیرین پوست مثل عروق خونی، ارگان های داخلی و مسیر گوارش را هم تحت تاثیر قرار می دهد. علائم اسکلرودرمی باتوجه به محل درگیری می تواند متفاوت باشد . این بیماری زنان را بیشتر از مردان درگیر می کند و در سنین 30 تا 50 سالگی شایع تر است. اگرچه هنوز راه درمانی برای اسکلرودرمی وجود ندارد، گروهی از درمان ها می توانند از شدت علائم بکاهند و کیفیت زندگی مبتلایان را بهبود ببخشند .
علائم : سفتی و ضخیم شدن قسمت هایی از پوست به شکل بیضی یا خطوط صاف یا مناطق وسیعی از بالاتنه و دست و پا، ظاهر براق پوست، محدودیت حرکت در محل درگیری، واکنش انگشتان نسبت به سرما و ناراحتی های عاطفی به صورت بی حسی یا درد و تغییررنگ در انگشتان، ریفلاکس معده، اختلال در جذب مواد مغذی و اختلال عملکرد قلب، ریه و کلیه

اسکلرودرمی یکی از بیماری های نادر در ایران

12. سارکوئیدوز
وقتی سلول های التهابی روی هم تجمع می یابند :
این بیماری بر اثر تجمع سلول های التهابی در قسمت های مختلف بدن ایجاد می شود و در ریه ها، غدد لنفاوی، چشم ها و پوست شایع تر است. پزشکان معتقدند سارکوئیدوز در واکنش سیستم ایمنی بدن نسبت به ورود یک ماده ناشناخته ریشه دارد، به خصوص ماده ای که از طریق تنفس وارد بدن شود. این بیماری درمان ندارد اما بیشتر مبتلایان با استفاده از درمان های کمکی می توانند از کیفیت زندگی خوبی برخوردار شوند. سارکوئیدوز در نیمی از موارد خودبه خود بهبود می یابد اما در موارد محدود سال ها باقی می ماند و به ارگان های بدن آسیب می رساند .
علائم : علائم بیماری باتوجه به محل درگیری می تواند متفاوت باشد، از جمله خستگی، تب، تورم غدد لنفاوی، کاهش وزن، سرفه خشک مزمن، تنگی نفس، خس خس، درد قفسه سینه، برجستگی های حساسیت زای بنفش یا قرمز حساس به لمس، روشن یا تیره شدن بعضی از قسمت های پوست، رشد ندول زیر پوست به خصوص در اطراف محل زخم یا تاتو، تاری دید، درد و قرمزی چشم، حساسیت به نور، سنکوپ یا غش، خستگی، ضربان قلب نامنظم یا آریتمی، تپش قلب، ورم یا ادم و ایجاد زخم روی بینی، گونه ها و گوش ها .

13. گریوز
وقتی تیروئید بیش فعال می شود :
گریوز نوعی اختلال در سیستم ایمنی است که باعث تولید بیش از حد هورمون های تیروئید (پرکاری تیروئید) می شود. پرکاری تیروئید می تواند عوامل مختلفی داشته باشد اما بیماری گریوز یکی از شایع ترین دلایل آن است. از آنجایی که هورمون های تیروئید بر دستگاه های مختلف بدن تاثیرگذار هستند، علائم گریوز می توانند طیف وسیعی داشته باشند و بر سلامت کلی بدن تاثیر بگذارند. این بیماری میان خانم ها و قبل از 40 سالگی شیوع بیشتری دارد. اهداف اولیه از درمان گریوز، مهار تولید بیش از حد هورمون های تیروئید و کاهش شدت علائم ناشی از آن است .
علائم : اضطراب و تحریک پذیری، لرزش خفیف دست و انگشت ها، حساسیت به گرما و تعریق زیاد، گرم و مرطوب شدن پوست، کاهش وزن با وجود اشتها، بزرگ شدن تیروئید، اختلال در عادت ماهانه، اختلال نعوظ، کاهش میل جنسی، اجابت مزاج مکرر، بیرون زدگی چشم، خستگی، قرمزی و ضخیم شدن پوست، تپش قلب، ضربان نامنظم، مشکلات بینایی، احساس درد یا فشار در چشم، پف پلک، چشم های قرمز و ملتهب، حساسیت به نور و دوبینی .

14. نشانگان بهجت
وقتی عروق خونی ملتهب می شوند :
بهجت نوعی بیماری نادر است که باعث التهاب عروق خونی در سرتاسر بدن می شود . علائم این بیماری از جمله زخم های دهانی، التهاب چشمی، حساسیت ها، ضایعات پوستی و زخم های تناسلی، ممکن است ابتدا بی ربط به نظر برسند. نشانگان بهجت در افراد مختلف تاثیرگذاری متفاوتی دارد و در بعضی موارد، خودبه خود رفع می شود. درمان های دارویی می توانند از شدت علائم بیماری بکاهند و از عوارض جدی مثل نابینایی پیشگیری کنند .
علائم : نشانه های بیماری با توجه به محل درگیری می تواند متفاوت باشد، ازجمله زخم های دردناک دهانی شبیه آفت، زخم های آکنه مانند، ندول های قرمز، سفت و برجسته به خصوص در قسمت های پایین پا، زخم های تناسلی، زخم های باز، دردناک و قرمزرنگ روی کیسه بیضه یا فرج، التهاب، قرمزی، درد و تاری در یک یا دو چشم، ورم و درد مفاصل به خصوص در ناحیه زانو، آرنج و مچ دست و پا، التهاب عروق خونی، قرمزی و درد در دست و پا در صورت ایجاد لخته، درد شکمی، اسهال، خون در مدفوع، التهاب مغز و سیستم اعصاب، سردرد، تب و تعادل ضعیف

نشانگان بهجت یکی از بیماری های نادر در ایران

پیشگیری چگونه ممکن است؟
با توجه به آن که آزمایش ژنتیک بسیار گران قیمت است و گاهی افراد به دلیل نداشتن تمکن مالی اقدام به انجام بموقع آزمایش های پیش از بارداری نمی کنند، چگونه می توان از ابتلا به بیماری های نادر پیشگیری کرد؟
مدیرعامل انجمن بیماری های نادر می گوید:لازم است به منظور پیشگیری از تولد مبتلایان بیشتر به بیماری نادر، در خانواده ای که زمینه ژنتیک ابتلا وجود دارد، آزمایش های غربالگری پیش از بارداری صورت بگیرد. در حال حاضر، این آزمایش ها به صورت محدودی در کشور انجام می شود ولی لازم است برای پیشگیری بیشتر، مسئولان وزارت بهداشت، سازمان بهزیستی و وزارت کار نیز بحث پیشگیری از بیماری های نادر را با جدیت بیشتری دنبال کنند .
وی می افزاید:در حوزه پزشکی می توان بیش از 400 بیماری نادر را در کشور شناسایی کرد در حالی که تا 12 سال پیش، تنها حدود 10 بیماری ژنتیک در کشور ما قابل تشخیص بود. بیماری ژنتیک قابل تشخیص و پیشگیری است و می توان با تشخیص بموقع آنها از تحمیل بسیاری از هزینه ها پیشگیری کرد، اما به دلیل هزینه های زیاد آزمایش های ژنتیک و نبود پوشش بیمه ای مناسب، به این آزمایش ها به قدر کافی توجه نمی شود .

چه کسانی بیشتر مراقب باشند ؟
به گفته یک پزشک، افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند یا افرادی که در خانواده های آنها فرد مبتلا به بیماری نادر و ژنتیک وجود دارد، باید پیش از ازدواج، مشاوره ژنتیک شوند و تمام آزمایش های ژنتیک لازم را انجام دهند .

وی تاکید می کند:با انجام آزمایش های ژنتیک پیش از تولد در هفته 10 تا 12 بارداری و نمونه گیری از جنین در صورت وجود بیماری می توان با سقط درمانی از تولد یک بیمار جدید و تحمیل هزینه مالی و روانی بر خانواده و جامعه پیشگیری کرد. در حال حاضر امکان پیشگیری 90 درصد بیماری های نادر در دنیا فراهم شده و امیدواریم روزی برسد که در ایران نیز بتوانیم از تولد نوزادان مبتلا به بیماری های نادر پیشگیری کنیم .