علل و علائم انواع “بیماری هموفیلی” + نکات مهم مراقبت و درمان

نگه داشتن بدن در وضعیت پایدار و معمولی نیازمند حجم معینی از خون است. خون 7 الی 8 درصد از وزن کل بدن را تشکیل می دهد. از دست دادن مقداری از این میزان خون می تواند منجر به سرگیجه ، کم خونی ، بی حالی و کسالت و حتی بی هوشی و مرگ انسان شود. یکی از عواملی که منجربه خونریزی شدید و طولانی مدت در بدن می شود بیماری هموفیلی نام دارد.

هموفیلی یک نوع اختلال خونی است که در آن خون فرد به خوبی بند نمی آید. این بیماری معمولا ارثی است. خونریزی این افراد گاهی اوقات تا جایی ادامه دارد که برای بند آوردن آن ، فرد به جراحی یا مراجعه به پزشک نیاز پیدا می کند. پروتئین هایی در خون وجود دارند که باعث انعقاد خون می شوند. افراد مبتلا به هموفیلی فاکتور 8 و 9 را در خون خود کم دارند که میزان این کمبود ، شدت این بیماری را تعیین می کند. این بیماری در بین افراد سال خورده و میانسال نیز اتفاق می افتد و برخی نوزادان در هنگام تولد با این بیماری مواجه هستند که در این قسمت از پلاس وی در مورد آن صحبت خواهیم کرد.

هموفیلی به علت تغییر یا جهش ژنی در ساختار فاکتورهای خونی انعقاد کننده به وجود می آید. این جهش باعث می شود که پروتئین ها وظیفه خود را به خوبی انجام ندهند. ژن های مربوط به این بیماری در کروموزوم ایکس قرار دارند و در نتیجه این بیماری در بین مردان شایع تر است زیرا مردان فقط یک کروموزوم ایکس را می گیرند.

حال می توان گفت که هموفیلیا می تواند منجر به مشکلات زیر میباشد:

خونریزی مفصل ها که باعث بیماری ها و درهای مزمن مفصلی می شود.

خونریزی در سر و گاهی اوقات در مغز که باعث مشکلات بلند مدت مثل حملات و سکته می شود.

مرگ نیز می تواند در صورت متوقف نشدن خونریزی یا خونریزی کردن در یکی از اعضای مهم بدن رخ دهد.

همانطور که گفته شد هموفیلی از طریق یک جهش در کروموزوم X به ارث برده می شود و احتمال آنکه جهش ژن به کودک ارث برسد بستگی به این دارد که پدر و یا مادر و یا هر دو دارای ژن جهش یافته باشند.

اگر فقط پدر مبتلا به بیماری هموفیلی باشد و از مادری سالم صاحب فرزند پسر شود، هرگز احتمال ندارد که پسر آنها به هموفیلی مبتلا باشد. به این دلیل که فرزند پسر همیشه کروموزوم X را از مادر به ارث می برد که در این مورد، ژن جهش یافته ندارد.

از سوی دیگر فرزندان دختر این مرد، حامل ژن جهش یافته ی هموفیلی خواهند بود و می توانند آن را به فرزندان شان انتقال دهند.

اگر یک زن با کروموزوم جهش یافته و یک مرد سالم بچه دار شوند، احتمال به ارث بردن ژن هموفیلی به صورت ذیل است :

25 درصد احتمال دارد که یک فرزند دختر سالم داشته باشند.

25 درصد احتمال دارد که یک فرزند دختر با کروموزوم X جهش یافته داشته باشند.

25 درصد احتمال دارد که یک فرزند پسر سالم داشته باشند.

25 درصد احتمال دارد که یک فرزند پسر مبتلا به هموفیلی داشته باشند.

اگر فرزند دختر با کروموزوم X جهش یافته داشته باشد ، می تواند این ژن را به فرزندانش انتقال دهد اما خودش معمولا علائم شدید هموفیلی را نخواهد داشت.

بااین حال برخی از حامل های زن گاهی اوقات به مشکلات خونریزی ، مانند پریودهای سنگین ، دچار می شوند.

اگر یک زن با کروموزوم جهش یافته و یک مرد مبتلا به هموفیلی صاحب فرزند شوند، احتمال به ارث بردن ژن هموفیلی به این صورت است :

25 درصد احتمال دارد که یک فرزند پسر سالم داشته باشند.

25 درصد احتمال دارد که یک فرزند پسر مبتلا به هموفیلی داشته باشند.

25 درصد احتمال دارد که یک فرزند دختر داشته باشند که حامل ژن هموفیلی است.

25 درصد احتمال دارد که یک فرزند دختر مبتلا به بیماری هموفیلی داشته باشند.

این بدان معناست که یک زن نیز ممکن است بیماری هموفیلی داشته باشد؛ اگرچه احتمال آن بسیار کم است.

در برخی موارد علی رغم عدم وجود سابقه خانوادگی ، نوزاد پسر با بیماری هموفیلی متولد می شود. در چنین مواردیمی تواند حدس زد که ژن جهش یافته به طور خودکار در بدن مادر، مادربزرگ یا مادر مادربزرگ به وجود آمده باشد اما تا آن زمان هرگز یک عضو مذکر از خانواده، این ژن جهش یافته را به ارث نبرده باشد.

طبق مطالعات اخیر تقریبا یک سوم از موارد جدید هموفیلی، هیچ گونه سابقه ی خانوادگی واضح و مشخصی از این بیماری وجود ندارد.

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد که در این قسمت به سه نوع اصلی و رایج آن اشاره می کنیم :

- هموفیلی آ ، یا هموفیلی کلاسیک که به علت کمبود فاکتور 8 است.

- هموفیلی ب یا بیماری کریسمس که به علت کمبود فاکتور 9 می باشد.

علائم و نشانه های هموفیلی

• خونریزی در داخل مفصل که باعث التهاب ، درد و سفتی عضلات می شود. این مشکل معمولا برای مفاصل زانو، آرنج و قوزک پا رخ می دهد.
• خونریزی داخل پوست که باعث کبودی ماهیچه یا بافت نرم می شود.
• خونریزی دهان و لثه ها و خونریزی دندان که بند آوردن آن سخت است.
• بند نیامدن خونریزی بعد از ختنه.
• خونریزی بعد از تزریقات مثل واکسن.
• خونریزی ادرار و مدفوع
• بند نیامدن خون بینی

تاثیرهموفیلی بر خون چگونه است ؟

چه کسی به هموفیلی مبتلا می شود ؟

تشخیص هموفیلی

عوارض بیماری هموفیلی

1 - آسیب به مفاصل

2 - تولید مهارکننده ها در سیستم ایمنی بدن

درمان هموفیلی

• بارداری
• مشکلات مربوط به سیستم ایمنی
• سرطان
• مالتیپل اسکلروزیس
• ارث داشتن
• سختی ها و مشکلات ابتلا به هموفیلی
• خونریزی عمیق و شدید
• آسیب به مفاصل
• عفونت
• واکنش نشان دادن به داروهای درمان