همه چیز درباره علائم سندرم ترنر وراه های تشخیص و کنترل آن

هر آنچه نیاز است درباره سندرم ترنر بدانید 

سندرم ترنر, وضعیتی است که فقط خانم ها را تحت تاثیر قرار می دهد, وقتی که یکی از کروموزوم های x (کروموزوم های جنسی) کم می شود، یا ناقص است.سندرم ترنر می تواند مشکلات متعدد پزشکی و رشدی از جمله قد کوتاه, نارسایی تخمدان را ایجاد و نقص های قلبی داشته باشد.سندروم ترنر در دوران کودکی یا اوایل کودکی تشخیص داده می شود.

گاهی اوقات در زنان دارای علائم خفیف است و تشخیص سندرم ترنر تا سن بلوغ نوجوانی یا جوانی به تاخیر می افتد.دختران و زنان مبتلا به سندروم ترنر نیازمند مراقبت مداوم پزشکی هستند. معاینات منظم و مراقبت های مناسب می تواند به اغلب دختران و زنان کمک کند که زندگی سالم و مستقل را داشته باشند.

سندرم ترنر چیست و چگونه خود را نشان می دهد؟ 

علائم سندرم ترنر:

علائم سندرم ترنر می تواند بین دختران و زنان متفاوت باشد.

برای برخی دختران, وجود سندروم ترنر ممکن است به آسانی آشکار نباشد, اما در سایر دخترها, تعدادی از ویژگی های فیزیکی و رشدی ضعیف در ابتدای امر آشکار هستند.

علائم و نشانه ها می توانند کم باشند, به کندی در طول زمان گسترش یابند, یا قابل توجه باشند, مانند نقایص قلبی.

سندرم ترنر چه نشانه ای دارد؟ 

سندرم ترنر قبل از تولد:

سندرم ترنر ممکن است مبتنی بر غربالگری DNA قبل از تولد مشخص شود- روشی برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی خاص در یک جنین با استفاده از نمونه خون از مادر - یا سونوگرافی.

 سونوگرافی نوزاد مبتلا به سندروم ترنر می تواند این موارد را نشان دهد: 

_جمع شدن مایعات در پشت گردن و یا دیگر مجموعه های مایع غیرطبیعی (ادم) 

_ناهنجاری های قلبی 

_کلیه های غیر عادی

علائم سندرم ترنر جنین

سندرم ترنر هنگام تولد یا در دوران کودکی:

علائم سندرم ترنر، در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد: 

_گردن پهن 

_گوش های کوچک 

_سینه عریض با نوک پستان های گسترده 

_سقف دهان بلند و باریک 

_دست هایی که به آرنج منتهی می شوند 

_ناخن های باریک و رو به بالا

 _ورم دست ها و پاها به ویژه در هنگام تولد 

_قد کوتاه تر از میانگین 

_رشد کند 

_مشکلات قلبی 

_خط موی کوتاه پشت سر 

_فک پایین عقب و کوچک 

_انگشتان کوتاه

سندرم ترنر بعد تولد

سندرم ترنر در کودکی, نوجوانی و بزرگسالی:

شایع ترین علامت در تمام دختران, نوجوانان و زنان جوان با سندرم ترنر چنانچه در بخش سلامت نمناک می خوانید کوتاهی قد و نارسایی تخمدان است که ممکن است در تولد یا به تدریج در دوران کودکی, نوجوانی یا بزرگسالی معلوم شوند.

علائم و نشانه ها عبارتند از:

_رشد آهسته 

_هیچ رشدی زیادی در دوران کودکی ایجاد نمی شود. 

_قد بزرگسالان به طور قابل توجهی کم تر از حد انتظار برای یک زن معمول است 

_نارسایی در آغاز تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ 

_رشد جنسی نامناسب در طی دوران نوجوانی 

_پایان زودهنگام دوره قاعدگی 

_ناتوانی در باروری

نشانه های سندرم ترنر در کودکان 

چه زمانی برای سندرم ترنر باید به پزشک مراجعه کرد؟

گاهی تشخیص علائم و نشانه های سندرم ترنر از سایر اختلالات دشوارتر است. مهم است که یک تشخیص سریع, دقیق و مراقبت های مناسب داشته باشیم.

اگر نگران توسعه فیزیکی و جنسی هستید به پزشک مراجعه کنید. 

علل سندرم ترنر:

بیشتر افراد با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند.پسران کروموزوم x را از مادرانشان و کروموزوم y را از پدر خود به ارث می برند.دختران یک کروموزوم x را از دو والدین خود به ارث می برند.

در دخترانی که سندرم ترنر دارند, یک نسخه از کروموزوم x گم می شود, ناقص است یا تغییریافته شده است. 

تغییرات ژنتیکی سندرم ترنر ممکن است یکی از موارد زیر باشد:

_مونوزومی:

نبود کامل یک کروموزوم X به دلیل اشتباه در اسپرم پدر و یا تخمدان مادر رخ می دهد. تمام سلول ها یک نسخه X دارند.

علت سندرم ترنر چیست؟ 

سندرم ترنر به چه علت است؟

_موزاییکس:

در برخی موارد خطایی در تقسیم سلولی در مراحل اولیه نمو جنینی رخ می دهد. این نتیجه در برخی سلول ها در بدن دارای دو نسخه کامل از کروموزوم x است. سلول های دیگر فقط یک نسخه از کروموزوم x را دارند.

 _ناهنجاری های کروموزومی X:

ناهنجاری یا عدم وجود قسمت هایی از کروموزوم X ممکن است اتفاق بیفتد. سلول ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند.

این خطا می تواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد و تمام سلول های دارای یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته هستند. در ادامه بخش سلامت نمناک گفته شده است که خطا می تواند در تقسیم سلولی در مراحل اولیه نمو جنینی رخ دهد، به طوری که تنها برخی از سلول ها شامل قسمت های غیر عادی یا مفقود یکی از کروموزوم های x هستند.

 _مواد کروموزومی y:

در درصد کمی از موارد سندرم ترنر, برخی سلول ها یک کپی از کروموزوم x و برخی مواد کروموزوم y دارند. این افراد خانم هستند, اما حضور کروموزوم y خطر توسعه انواعی از سرطان ها را افزایش می دهد.

 تاثیر خطاهای کروموزومی:

کروموزوم x تغییر یافته باعث ایجاد خطا در طول تکامل جنین و سایر مشکلات رشدی بعد از تولد می شود (برای مثال کوتاهی قد, نارسایی تخمدان و نقص های قلبی). خصوصیات فیزیکی و عوارض سلامتی ناشی از خطای کروموزومی بسیار متغیر است.

 

بررسی دلایل سندرم ترنر 

عوامل خطر سندرم ترنر:

عدم وجود یا تغییر کروموزوم x به صورت تصادفی اتفاق می افتد.

گاهی اوقات, به خاطر مشکل با اسپرم یا تخمک, و زمان های دیگر, از دست دادن یا تغییر کروموزوم x در ابتدای تکامل جنینی اتفاق می افتد.

به نظر نمی رسد سابقه فامیلی عامل خطری باشد.

از سندرم ترنر چه می دانید؟ 

مشکلات سندرم ترنر:

سندرم ترنر می تواند رشد مناسب چندین سیستم بدن را تحت تاثیر قرار دهد, اما به میزان زیادی در بین افراد مبتلا به سندروم تغییر می کند.

پیچیدگی های موجود عبارتند از:

مشکلات قلبی:

بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ترنر با نارسایی قلبی یا ناهنجاری های خفیف در ساختار قلبی به دنیا می آیند که خطر عوارض جدی در آنها را افزایش می دهند. نقص قلبی اغلب شامل مشکلات آئورت می شود, رگ خونی که از قلبنشان می گیرد و خون غنی از اکسیژن را به بدن می رساند.

سندرم ترنر باعث چه مشکلاتی می شود؟ 

عوارض خطرناک سندرم ترنر

فشار خون بالا:

زنانی که سندرم ترنر دارند خطر فشار خون بالا را افزایش می دهند - شرایطی که خطر ابتلا به بیماری های قلبی و عروقی را افزایش می دهد. 

فقدان شنوایی:

کم شنوایی شایع است. در برخی موارد به دلیل کاهش تدریجی عملکرد عصب است. افزایش خطر عفونت گوش میانی نیز می تواند منجر به کاهش شنوایی شود. 

مشکلات بینایی:

یکی از شایع ترین اختلالات نورولوژیکی در بیماران مبتلا به سندرم ترنر می باشد.

سندرم ترنر و عوارضش 

سندرم ترنر چه عوارضی دارد؟

مشکلات کلیوی:

دختران مبتلا به سندرم ترنر ممکن است دارای ناهنجاری های کلیوی باشند. اگرچه این اختلالات عموماً باعث ایجاد مشکلات پزشکی نمی شوند, اما ممکن است خطر فشار خون بالا و عفونت های مجاری ادراری را افزایش دهند. 

بیماری های خودایمنی:

دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر خطر ابتلا به کم کاری تیروئید را به دلیل بیماری خود ایمنی, بیماری هاشیموتو و غیره دارند.همچنین خطر ابتلا به دیابت در این افراد بیشتر است.

برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر دارای مشکل عدم تحمل گلوتن (بیماری سلیاک) یا بیماری التهابی روده هستند.

بیماری های حاصل از سندرم ترنر 

سندرم ترنر چه مشکلاتی را بوجود می آورد؟

مشکلات اسکلتی:

مشکلات مربوط به رشد استخوان ها, خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) و خم شدن ستون فقرات کمری را افزایش می دهد. زنان مبتلا به سندرم ترنر نیز در معرض خطر گسترش استخوان های ضعیف و شکننده قرار دارند.

 ناتوانی های یادگیری:

دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر معمولاً دارای هوش طبیعی هستند. با این حال, خطر ناتوانی های یادگیری به ویژه با یادگیری که شامل مفاهیم فضایی, ریاضی, حافظه و توجه است, افزایش می یابد.

عوارض سندرم ترنر در یادگیری 

سندرم ترنر موجب چه بیماری می شود؟

مسایل بهداشت روانی:

دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است در موقعیت های اجتماعی مشکلاتی داشته باشند و خطر ابتلا به اختلال کاستی توجه / بیش فعالی را افزایش دهند. 

ناباروری:

بیشتر زنان مبتلا به سندرم ترنر نابارور هستند. با این حال، تعداد بسیار کمی از زنان به طور طبیعی باردار می شوند و برخی می توانند با درمان باردار شوند.

 مشکلات بارداری:

زنان مبتلا به سندروم تورنر در خطر ابتلا به عوارض در دوران بارداری هستند، از جمله فشار خون بالا و تجزیه آئورت، آن ها باید قبل از بارداری توسط متخصص قلب ارزیابی شوند.

مشکلات سندرم ترنر در بارداری 

تشخیص سندرم ترنر:

اگر براساس نشانه ها و علائم، پزشک مشکوک شود که کودک شما سندرم ترنر دارد، آزمایش هایی برای آنالیز کروموزوم های کودک انجام می شود. 

آزمایش شامل نمونه برداری از خون است.

گاهی اوقات، پزشک ممکن است درخواست خراش گونه و یا نمونه برداری از پوست را کند.

آنالیز کروموزوم مشخص می کند که آیا یک کروموزوم X گم شده یا غیر عادی است یا خیر.

راه های موثر برای تشخیص سندرم ترنر 

تشخیص سندرم ترنر پیش از تولد:

تشخیص گاهی در طول رشد جنین انجام می شود. ویژگی های خاص در تصویر سونوگرافی ممکن است باعث شود مشخص شود آیا کودک شما سندروم تورنر و یا یک وضعیت ژنتیکی دیگر موثر بر رشددارد یا خیر.

 آزمایش ها غربالگری پیش از تولد که DNA کودک را از خون مادرش ارزیابی می کنند (غربالگری قبل از تولد قبل از تولد). با این حال، انجام یک کاروتیپ در دوران بارداری یا پس از زایمان توصیه می شود تا تشخیص بیماری را تایید کند. 

متخصص بارداری و زایمان شما ممکن است بپرسند که آیا به تست های اضافی علاقه دارید تا قبل از تولد نوزاد انجام شود یا خیر. 

یکی از این دو روش می توانند برای تشخیص سندروم تورنر انجام شود:

نمونه برداری از پرزهای جفتی:

این آزمایش شامل برداشتن یک تکه از بافت جفت است. جفت شامل یک ماده ژنتیکی مشابه نوزاد است. سلول های ویلوز می توانند برای مطالعات کروموزومی به آزمایشگاه ژنتیک فرستاده شوند.

 آمنیوسنتز:

در این آزمایش نمونه ای از مایع آمنیوتیک از رحم گرفته می شود. سلول های بچه به مایع آمنیوتیک وارد می شوند. این مایع به آزمایشگاه ژنتیک برای مطالعه کروموزوم ها فرستاده می شود.

سندرم ترنر جنین چگونه تشخیص داده می شود؟ 

درمان سندرم ترنر:

از آنجا که نشانه ها و عوارض متفاوت هستند، درمان هایی برای رسیدگی به مشکلات خاص شما مناسب هستند. 

ارزیابی و نظارت بر مشکلات پزشکی یا روانی مرتبط با سندروم تورنر در طول زندگی می تواند به حل مشکلات اولیه کمک کند.

درمان های اولیه برای تقریبا تمام دختران و زنانی که مبتلا به سندروم تورنر هستند، عبارتند از:

 هورمون رشد:

برای بسیاری از دختران، هورمون رشد - معمولاً به صورت تزریقی و هورمون رشد انسانی نوترکیب- توصیه می شود تا حد امکان در زمان مناسب در طی دوران اولیه کودکی تا اوایل سال نوجوانی افزایش یابد. شروع درمان زودهنگام می تواند رشد استخوان را بهبود ببخشد.

در دختران با قد بسیار کوتاه، پزشک ممکن است اکساندرولون را علاوه بر هورمون رشد توصیه کند. اکساندرولون هورمونی است که به افزایش قد با افزایش تولید پروتئین و بهبود تراکم مواد معدنی کمک می کند.

آیا سندرم ترنر درمان دارد؟ 

راه های درمانی سندرم ترنر برای دختران

درمان استروژنی:

بیشتر دختران مبتلا به سندرم ترنر باید استروژن و هورمون استروژن را برای شروع بلوغ آغاز کنند. اغلب، درمان استروژن در حدود 11 یا 12 سالگی شروع می شود. استروژن به رشد سینه و بهبود اندازه (حجم) رحم کمک می کند. استروژن به کانی سازی استخووان کمک می کند و وقتی با هورمون رشد استفاده می شود ممکن است به قد کمک کند. درمان جایگزینی استروژن معمولاً در طول زندگی ادامه می یابد تا سن یائسگی.

 درمان های دیگری برای رسیدگی به مشکلات خاص خود به صورت نیاز طراحی شده اند.

چکاپ های منظمی پیشرفت های قابل توجهی را در سلامت و کیفیت زندگی دختران و زنان با سندروم تورنر نشان داده اند.

 مهم است که به کودک خود کمک کنید تا برای گذار از مراقبت از پزشک اطفال خود به مراقبت های پزشکی و بهداشت روانی آماده شود. پزشک می تواند به حفظ هماهنگی مراقبت در میان تعدادی از متخصصان در طول زندگی کمک کند.

سندرم ترنر چگونه درمان می شود؟ 

چگونگی درمان سندرم ترنر

درمان بارداری و باروری:

تنها درصد کمی از زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند بدون درمان باروری، باردار شوند.افرادی که درصد شکست تخمدان و ناباروری در آنها بالا است، مشکلات بعدی را در بزرگسالی تجربه خواهند کرد.

 بعضی از زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند با گرفتن تخمک یا جنین، باردار شوند.این کار نیازمند یک روش درمانی ویژه طراحی شده برای آماده سازی رحم برای بارداری است.

 در بیشتر موارد، زنان مبتلا به سندرم ترنر دارای خطر نسبتاً بالایی هستند.مهم است که پیش از بارداری با متخصص زنان و زایمان، در مورد خطرات پیش از بارداری بحث و گفتگو کنید.