درمان بیماری هموفیلی با ژن درمانی
محققان موفق به کشف شیوه ای نوین شده اند که در آن ژن درمانی آزمایشی ممکن است به درمان بیماری هموفیلی B کمک کند. اسپارک تراپوتیکس اخیرا گزارش اولیه ای از مرحله 1/2 داده را برای SPK - 8011 ، شرکت تحقیقاتی ژن درمانی برای هموفیلی A منتشر کرده است.
این درمان از طریق انفوزیون وریدی یک هفته ای انجام می شود، که برای استخراج سطوح درمانی فاکتور viii،FVIII ،طراحی شده است، پروتئینی که معمولا در افراد مبتلا به هموفیلی A کم است.
ویروس (AAVs) اسپارک تراپوتیکس اختصاصی مهندسی زیست محیطی مانند وسایل ارسال کننده، یا بردارها عمل می کنند تا حمل کدهای ژنتیکی و تولید FVIII را تسریع کنند. روشی که در این تحقیق مورد آزمایش قرار گرفت, ژنوم AAV اصلاح شده جدید (vg) برای انتقال ژن تصحیح شده FVIII به سلول های کبدی است، جایی که پروتئین به طور معمول تولید می شود.
درمان بیماری هموفیلی
روش ژن درمانی برای بیماران هموفیلی
براساس خبر رسمی که در 13 ام ماه ژوئیه 2018 منتشر شد, 12 نفر از شرکت کنندگان در مرحله 2/1 این فاز شرکت کردند و یک واحد از SPK - 8011 تحقیقاتی را دریافت کردند.
اندازه دوز تجویز شده برای شرکت کنندگان آزمایشی در بین دو بیمار با دوز پایین 5*1011 gv به ازای هر کیلوگرم وزن بدن, و هر در دوز بالای 2*1012 gv به ازای هر کیلوگرم وزن بدن. در بین تمام شرکت کنندگان آنطور که در بخش سلامت پلاس وی می خوانید , یک کاهش 57 درصدی در میزان خونریزی سالانه و کاهش شدید در میزان تزریق سالانه وجود داشته است.
افزون بر آن, دو شرکت کننده که بیش از یک سال بود نخستین آزمایش برایشان انجام می شد, از زمان تراز شدن بعد از 66 هفته, سطح فعالیت FVIII ثابت شده بود. نظارت بر شرکت کنندگان همچنان در حال انجام و اجرا است.
این شرکت همچنین پاسخ های ایمنی احتمالی و بروز سطوح بالای آنزیم های آلانین آمینوترانسفراز (alt) را در برخی از بیماران نشان داد که می تواند منجر به اثرات نامطلوب بدی روی عملکرد کبد شود.
جزئیات ژن درمانی برای بیماران هموفیلی
بعد از آن, استروئیدهای خوراکی به صورت مثبت تجویز شدند. " مشخصات بالینی و ایمنی" SPK - 8011 " بسیار دلگرم کننده بوده است، بدون مشاهده هیچ مهار کننده FVIII.
افزایش ترانسامینازیس از حد مجاز فقط در سه نفر از 12 نفر دیده شد و هیچ شواهدی از افزایش مداوم ترانسامینازیس وجود ندارد.
ما معتقدیم که براساس سرعت وقدرت میزان پاسخ ایمنی مشاهده شده، که دوره پیشگیری از استروئیدها این پاسخ ها را سرکوب می کند و باید به مدت طولانی دوز FVIII را بیش از 12 درصد در تمام شرکت کنندگان در دوز 2/1012 Vg / kg از SPK - 8011 نگه دارند.
کاترین ای. رئیس تحقیقات و توسعه در اسپارک تراپوتیکس، گفت:" ما قصد داریم این رویکرد پیشگیری را با روند استروئیدی به جلو حرکت دهیم و اجرا کنیم."
درمان بیماری هموفیلی با ژن درمانی
