کدام زنان باید در بارداری تست NIPT انجام دهند ؟
یک آزمایش خون ساده می تواند اطلاعات زیادی را در مورد کودک به شما بدهد . بخش کوچکی از دی.ان.ای کودک که در جریان خون است ، به نمایش دادن ویژگی های ژنتیکی کمک می کند . تست NIPT یا تست غربالگری غیر تهاجمی به پزشک اجازه می دهد که در مورد خطرات و موارد غیر طبیعی کروموزومی در کودک اطلاعات کسب کند . نتایج این آزمایش در تست ها و آزمایش های اضافه تر باعث تصمیم گیری دقیق می شود . در این قسمت از پلاس وی در مورد این تست غربالگری ، فواید و نتایج آن صحبت خواهیم کرد .
تست NIPT چیست؟
تست NIPT یک تست خون قبل از تولد نوزاد است که در آن اختلالات کروموزومی جنین مثل سندروم دان (تریزومی 21)، سندروم ادوارد (تیروزومی 18) و سندروم پاتایو (تریزومی 13) تشخیص داده می شود که باعث ناتوانی ذهنی یا نقص در تولد می شود.
این تست همچنین به عنوان یک آزمایش دی.ان.ای فاقد سلول است . این آزمایش برای وضعیت هایی است که به دلیل مشکلات غیر طبیعی در کروموزوم اتفاق می افتد .
آزمایش NIPT یک تست تشخیصی نیست . به این معنی که نمی تواند وضعیت کروموزومی را در کودک متولد نشده تایید کند. یک آزمایش NIPT طبیعی سلامت کودک را تضمین نمی کند و نتیجه غیر طبیعی بودن وضعیت ، همیشه به این معنا نیست که کودک بیمار است . پزشک در صورت مشاهده یک نتیجه غیر طبیعی ، آزمایش های بیشتری را توصیه می کند. تست CVS یا نمونه برداری از پرزهای جفتی و آمنیوسنتز تنها دو آزمایش تشخیصی در دسترس برای تشخیص سندروم دان و دیگر موارد غیر طبیعی کروموزومی می باشند .
از چه کسی آزمایش NIPT گرفته می شود؟
آزمایش NIPT در صورت دارا بودن شرایط زیر تجویز می شود، اگر:
- بالای 35 سال یا بیشتر هستید.
- توده بدنی یا بی.ام.آی شما 30 به بالا باشد.
- قبلا یک کودک با مشکلات کروموزومی داشته اید.
- سابقه خانوادگی برای وضعیت های کروموزومی دارید.
- تست های سونوگرافی و انواع آزمایش های دیگر مشکلی را در شما نشان داده اند.
اما اگر شرایط زیر داشته باشید، گزینه مناسبی برای این تست نیستید:
- جنین در شکم شما در آزمایش سونوگرافی غیر عادی نشان داده شده است.
- مشکلات غیر عادی ژنتیکی وجود داشته باشد.
- اگر دو قلو یا چند قلو باردار باشید.
- تزریق خون یا کاشت ساقه سلولی یا به مدت بیشتر از سه ماه، ایمن درمانی کرده باشید یا تحت هپارین درمانی بوده باشید.
- به مشکلات غیر طبیعی ژنتیکی مبتلا شده باشید.
تست NIPT چه زمانی انجام می شود ؟
این آزمایش را می توان در ده هفته اول بارداری انجام داد که زودتر از هر آزمایش دیگری انجام می شود و نتیجه آن نیز در یک الی دو هفته بعد آماده خواهد شد .
تست NIPT چگونه انجام می شود؟
این پروسه سلول های خونی را درگیر می کند که نمونه ای از آن را برای تجزیه و تحلیل کردن به آزمایشگاه می فرستند . تکنسین آزمایشگاه به دی.ان.ای های فاقد سلول نگاه می کند که بخشی از این دی.ان.ای در خون مادر است و می تواند علامت های غیر طبیعی را در خود نشان دهد .
درمانگر شما نتایج این آزمایش را با یافته های دیگر از اسکن سونوگرافی در سه ماهه اول کنار هم می گذارد و تشخیص نهایی را می دهد .
نتایج ممکن بعد از تست NIPT چیست ؟
- خطر منفی بودن یا کاهش که به معنای این است که هیچ احتمالی برای ابتلای کودک شما به وضعیتی که برایش آزمایش داده اید، نیست .
- خطر مثبت یا بالا نشان دهنده این است که خطر بالایی از یک وضعیت مشخص وجود دارد . پزشک شما مشاوره های ژنتیک و تست های تشخیصی اضافه تر را برایتان تجویز می کند .
- نتایج ناواضح و و در واقع بی نتیجه که بسیار نادر است . نتایج این آزمایش قابل درک و گزارش نیست و این مورد زمانی اتفاق می افتد که تست خیلی زود یعنی قبل از ده هفتگی انجام شود، و اگر که مادر چاق باشد، نیز احتمال مبهم بودن آزمایش وجود دارد . تست NIPT همچنین ممکن است که در موارد زیر، نتایج ناواضح و مبهم داشته باشد:
- کمبود دی.ان.ای جنین.
- خطاهای تکنیکی در آزمایشگاه.
- تفاوت در نمونه های خون مادر
پزشک در این مورد، آزمایش دوباره را یا مشاوره ژنتیک را پیشنهاد می دهد.
جواب های مثبت یا منفی غلط نیز احتمال وقوع دارند ، بنابراین نتیجه می تواند منفی باشد اما کودک با یک اختلال متولد شود . برعکس آن هم امکان پذیر است، یعنی نتیجه مثبت با فرزند سالم .
آزمایش NIPT به چه میزان دقیق است ؟
NIPT دقیق تر از آزمایش های خون سنتی در سه ماهه اول بارداری می باشد . این تست 90 تا 99 درصد دقیق است و احتمال خطای مطلق آن کمتر از 1 درصد است. به این معنی که احتمال کمتری برای آزمایش های دوباره وجود دارد .
بنابراین NIPT یک تست ارزشمند برای تشخیص نقایص کودک می باشد .
فواید تست NIPT چیست؟
در این بخش از نکات مهم دوران بارداری در پلاس وی مواردی را معرفی می کنیم، که انجام آزمایش NIPT در آن مفید است :
- این تست اولیه به تصمیم گیری در مورد اقدامات در آینده در صورت ناقص بودن جنین کمک می کند .
- دقت بالای 99 درصد این آزمایش، یاعث می شود که نیاز به آزمایش های اضافه تر برای تشخیص وجود نداشته باشد .
- وضعیت های کروموزوم های جنسی را مثل سندروم کلینفلتر و سندروم تورنر با دقت پایین تر مشخص می کند .
اگرچه که این آزمایش با محدودیت هایی نیز همراه است.
مضرات تست NIPT
- فقط تعداد محدودی از وضعیت ها را نشان می دهد .
- همیشه احتمال خطا در نتایج مثبت وجود دارد و برای تشخیص دقیق تر و صد در صدی نیاز به یک متخصص ماهر است .
- اگر توده بدنی و یا بی.ام.آی شما بالا باشد و یا چند قلو باردار باشید ، این آزمایش کارآمد نخواهد بود .
- این آزمایش گران است و بسیاری از بیمه ها این تست را فقط برای خانم های بالای 35 سال پوشش می دهند.
کلام آخر اینکه تست NIPT یکی از امن ترین آزمایش ها در اوایل بارداری است و به ما فرصت خوبی برای تصمیم گیری می دهد و هرگونه آسیبی را در کودک نشان می دهد . اگر فکر می کنید که باید این آزمایش را انجام دهید ، حتما این موضوع را به درمانگر بگویید و با موافقت او این تست را انجام دهید .
