نوزادی با جمجمه بزرگ و بدفرم
یک نوزاد یازده هفته ای به نام Reuben disley اهل کشور انگلستان از بدو تولد مبتلا به بیماری holoprosencephaly به اختصار HPE شناسایی شده است، در اثر این بیماری سر نوزاد ابعادی بسیار بزرگتر از حد عادی دارد که این عارضه به تدریج باعث تجمع آب در مغز او و بروز بیماری هیدروسفالی می شود.هیدروسفالی از واژه های «هیدر» به معنای آب و «سفالی» به معنای سر تشکیل شده است و به افزایش غیرطبیعی «مایع مغزی - نخاعی» در بطن های مغز گفته می شود.مایع مغزی – نخاعی، به طور مرتب در اطراف مغز و نخاع در حال چرخش است و مواد مغذی را در اختیار سلول های عصبی قرار می دهد و مواد حاصل از سوخت و ساز را دور می کند.
نوزادی با جمجمه بزرگ
کارشناسان به والدین این نوزاد پسر هشدار داده اند که در اثر این اختلال به احتمال زیاد فرزند آنها هیچ گاه قادر به راه رفتن یا صحبت کردن نخواهد بود و امید به زندگی دراو کمتر از شش ماه است و در صورتی که زنده بماند با مشکلات یادگیری، عدم توانایی برقراری ارتباط با دیگران و نیز رشد کند به نسبت سن خود مواجه است.
هیدروسفالی نوزاد
هنگام تولد اندازه جمجمه او در حدود 44 سانتی متر بود و این در حالی است که اندازه جمجمه در یک فرد بزرگسال بالغ در حدود 57 سانتی متر است و این نشان دهنده رشد غیر طبیعی این بخش از بدن از دوران جنینی و آسیب های غیر قابل جبران بر این کودک است.
این بیماری در خانواده این کودک حالت وراثتی دارد و خاله او نیز در بدو تولد با این مشکل شناسایی شده و اکنون پنج ساله است با وجود اینکه قادر به راه رفتن یا حرف زدن نیست.
بیماری HPE تنها در کشور انگلستان هر ساله بر روی 7 هزار و 500 نوزاد اثر می گذارد و تعداد زیادی از نوزادان بدنیا آمده با این اختلال کمتر از شش ماه زنده می مانند.
والدین این کودک در دوران بارداری مادر سونوگرافی انجام داده ولی پزشکان گمان نمی کردند که شدت عارضه در نوزاد تا به این حد زیاد باشد، تصویربرداری سی تی اسکن از مغز این کودک اندازه آهیانه های مغزی را در حد طبیعی نشان می داده اما پس از تولد پزشکان با شگفتی ابعاد سر او را هفت سانتی متر بزرگتر ازسایز تخمینی اندازه گیری کرده اند.
والدین این کودک از بیمارستان و پرسنل درمانی شکایت دارند زیرا اگر می دانستند شدت عارضه در فرزند آنها بسیار شدید است با صلاحدید پزشک به ختم بارداری اقدام می کردند.
کودک بلافاصله پس از تولد تحت مراقبت های ویژه قرار گرفته و در بخش NICU بستری شده است و به تدریج پزشکان وضعیت او را تثبیت کرده تا والدین او بتوانند نوزاد خود را به منزل ببرند.
والدین Reuben امیدوار هستند علم پزشکی بتواند در آینده راه حلی برای درمان مشکل فرزندان بیمار خانواده آنها پیدا کند و پسر آنها بتواند اولین گام های خود را بردارد.
این بیماری در دسته بیماری های ژنتیکی قرار دارد و در اثر یک جهش ژنتیکی در هفته های اول شکل گیری نطفه به وجود می آید، اکنون پزشکان هر هفته ابعاد سر کودک را اندازه گیری می کنند و او تحت یک مراقبت درمانی برای کنترل علائم بیماری خود قرار دارد.
